出生前診断に該当するQ&A

大好きな彼氏についての相談です。 彼氏は、アスペルガーでしょうか。 ・彼の妹が最重度の自閉症。 ・超高学歴。東大の大学院卒。 ・笑顔が少ない (冗談など言っても、ニコリともせず、絵に書いたような真顔。) ・話口調が変。 ～なんですけど。～だと思いますが。など。 他にもやたら難しい言葉を使う。 ・不器用。 食べ物も毎回机に落としてます。 ・自分でルールを決めて、繰り返しすることが得意。 毎日コツコツするのが得意で、何か国語もたくさん喋れますし、ゲームのレベル上げなどもひたすら集中して何時間でも同じことが出来るそうです。 ・文章が好きで、いろんな新聞を読んでます。(聞いたことない新聞や、海外の新聞も。) ・なくしものが多く、物をすぐ壊す。 ・服装が非常に変わってる。 ＴＰＯを考えず、ギョッとするような服装もありますが、こだわりはあるようです。 ・悪気がない、自己中。 彼とすれ違いが多かった時に話し合いを求めましたが、 「そんなこと言われる俺が可哀想」という感じでした。 人の気持ちが分からないのかな、と感じます。 ・家に冷蔵庫も電子レンジもテレビも洗濯機もありません。 実家が近いので必要ないと思っているようですが… 服もないです。何も無い環境が好きなようです。 ・信念があり、こだわりは絶対に曲げられない。 ・周りからも、変わってる、と誰もに言われる。 彼はアスペルガーなのでしょうか。 彼のことは大好きですが、このまま結婚すると、子供に遺伝するのかな？と思ってしまい、不安な気持ちになります。 彼は、優生学などの勉強をしており、時々本を読んでます。 出生前診断などに対して(障害者をいらないとする考え方)、珍しく非常に憤慨し、反対しております。 もしかしたらアスペルガーだと気付いているのでしょうか… 長くなりました…どうぞ、宜しくお願いします。

妊娠36週です。 32週の検診から、BPDが大きくなり不安です。 30w6d: 78.8mm 0.5SD 32w2d: 85.8mm 1.6SD 34w3d: 88.2mm 1.1SD 36w3d: 93.7mm OOR 1.6SD 他も、大体1wくらい大きく、推定2700gくらいあります。 今までに水頭症等を言われたことはありません。出生前診断を受けており、ダウン症の確立はほぼありません。 30w、32wとそれぞれ別の先生で、34ｗ、36wの先生は同じ先生です。 36週の検診で、頭が大きいけど大丈夫か、と聞いたところ、大丈夫だよ～産める大きさだよと言われました。 先生を疑いたくはないのですが、私は低置胎盤疑いで28wで転院しており、その病院での診断に若干の不信感があったため、不安です。 ・胎盤上がってるから大丈夫（28w)→2cmくらいしか離れてない。3cmないと帝王切開だよ(30w)（2cmあれば自然分娩の病院ですが、30wの先生が勘違いしていたと32wの先生に言われました）→胎児の頭で胎盤見えないけど、血管が下にあるから帝王切開だね(32w)→3cm近く胎盤上がってるから大丈夫(34w)と、30wくらいで既に低置胎盤を脱していたにも関わらず、34wまで帝王切開予定でした。 30wか32wのときの先生にずっと診てもらっていたら、今も帝王切開予定だったかもしれません。 そのため、水頭症等の異常を見逃しているのでは…と不安です。 ですが、今まで6人の先生に診て頂いており、全員が見逃すということはありうるのか？とも思います。 何も言われていなければ、BPDが大きくても単に頭が大きいor誤差が出ているだけと考えていいのでしょうか。 画像は36wのものです。

27歳初産婦。現在妊娠36週です。 これまで12週でNTスクリーニング、13週でNIPT、20週で中期胎児ドック、33週で後期胎児ドックを受け全て陰性、異常所見なしでした。 19週でコロナに罹患しました。 34週までの定期検診でも1度も何も指摘されてなかったのですが、36週の検診で初めて心臓の弁が逆流していると言われました。 NSTや胎児の大きさ、母体には問題なしで、先生には今は経過観察するしかないからできることはないと言われました。 再度説明をお願いすると、病名は明確に教えて貰えず、 心臓から肺に流れる血管に小さな逆流が見られたけど、ちょっと昔のエコーだと見つけられないレベルの小さいヤツだから。 気にはするけど今どうこうとか産まれたら死んじゃうとか危険な事になるとかじゃないよ。 大人でもエコーとか聴診で肺に雑音ありますねとか言われて、様子見ましょうとかよく言われる事あるでしょ、そのレベルだから！ との事でした。 『胎児 心臓 弁 逆流』等で調べると初期に見つかったという記事は多く出ますが後期で発覚した体験談等が見つからず不安になっています。 1、妊娠後期で突然心臓の異常が発覚しても出産前に治る事はありますか？？ 2、病気じゃなくてもその時一時的に心臓に逆流がみられることはあるのでしょうか？ 3、これは先天性心疾患に含まれますか？ 4、35週から軽いスクワットや階段昇降を始めました。胎児の心臓の逆流と関係ありますか？ 以上ご回答よろしくお願いします。 20週と33週で受けた胎児ドックは産院とは別のFMFの認定を受けた病院で、出生前診断専門のトレーニングをした先生が診断してくださり各臓器や部位のサイズ、臓器の構造、血流、等結果は全て異常所見なしでした。

現在妊娠31週の海外在住の者です。 29週の時に6センチ×5センチ胎盤絨毛血管腫が見つかりました。　 1週間後には1センチほど大きくなっていました。 胎盤絨毛血管腫は癌の一種なのでしょうか？　今後癌になる可能性はありますか？ また20週の時に単一臍帯動脈も発覚しました。 出生前診断, NIPT検査どちらもLow Riskだったのに何故と言う気持ちでいっぱいです。 一つ思い当たる原因が、 妊娠初期に新しいメモリーフォームの枕に 変えた際、1週間ほど強いケミカルの匂いがしていました。　そのままずっと使い続けていたのですが、最近になって気になり調べるとメモリーフォームはoff-gassing でVOC、他のケミカルも開封後しばらく発生するそうです。 発がん性、神経系に問題が出ることがあるそうで妊娠初期は特にさけたほうがいいとありました。 そんな事も知らずに毎日匂いのきつい枕で寝続けていました。 それが原因で臍の緒、胎盤の奇形が見つかったのかと思うのですが、やはり関係性はありますか？ 現在胎児の成長が遅く2週間ほど遅れています。 ●胎盤絨毛血管腫の癌の可能性 ●初期にVOCを枕でじかに吸い続けた影響 ●それが元に胎盤の腫瘍、臍の緒異常が起こる可能性 ●胎児への奇形の可能性 ●今後の早産の可能性 VOCは短時間なら大丈夫と言う声をよく耳にしますが、枕でもろに鼻と口から何十時間も吸い続けたらやはり奇形を起こす可能性が強いのかと思い後悔しています。特に妊娠初期だった為なおさらです。 よろしくお願いします。

今年の3月に10w1dで稽留流産になりました。その後6月に体外受精に進むことに決め、7月に移植し7/20判定日(BT13)に採血で妊娠していることが分かりました。ただ、その時の血中hcgが5300になります。 移植は1つのみ戻しており、ホルモン補充期での移植になります。 出血が続き、7/24(BT17)に再度クリニックを受診したら採血はしませんでしたが、内診で胎嚢が1つ確認できました。 先生は特に何も言いませんが、お薬をもらう際に看護師さんから、「hcgの値聞きましたか？すごく高いです。こんなに高いのは1割もいないです。ダウン症や胞状奇形、もしくは多胎の可能性もありますね。出生前診断をした方がいいかもしれない。」と言われました。胎嚢を確認した際には「エコーの感じだと胞状奇形の可能性は低いと思いますが、ダウン症は分かりません」と看護師さんから言われました。 先生は「前回の流産があったから心配だよね。異常があればもっと数値が高いよ。信じよう。」と言うのみです。 看護師さんの言葉でたくさん不安になってしまい、調べたりもしましたがhcgが高い場合の情報が少なく気持ちが落ち着かずにいます。 4週目後半からつわりかな？と感じる症状が出始め、5週2日目からは本格的に吐き気を感じるようになりました。 周りに助けを求めたいですが、一度隠していた流産をした情報が出回り辛い思いをしたことがあったので、ダウン症だったりまた流産の可能性を考えると、周りに相談もできずにいます。 実際にhcgの高さでどの程度リスクがあるか、私の高さはどれくらい不安要素を伴うものなのか言うのを知りたいです。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

こんにちわ。 質問よろしくお願いします。 28歳で2人目妊娠15週です。 12週の時に胎児ドックをしてNT1.5鼻の骨も見え異常なしと言われ念の為、検診先でクアトロ検査を受けたらダウン症の確率が1/207で陽性でした。 やはりダウン症の確率は高いでしょうか？ 羊水検査を考えてますが1/300で流産するリスクを考えたら気が進みません。 新出生前診断は対象にならず無理でしょうか？

黄斑ジストロフィーと診断されました。遺伝子的な検査をして、出生前検査含め将来、出産し子供に遺伝する割合や、父、母どちらからの遺伝なのか等検査したいのですが、どの病院でも調べられますでしょうか。首都圏在住です。

黄斑ジストロフィーと診断されました。遺伝子的な検査をして、出生前検査含め将来、出産し子供に遺伝する割合や、父、母どちらからの遺伝なのか等検査したいのですが、どの病院でも調べられますでしょうか。首都圏在住です。

現在妊娠10週目になる26歳の女性です。 約８年間無排卵状態が続き、多嚢胞性卵巣症候群と診断されました。旦那も精子の数が少なく運動率も悪いと診断され、自然妊娠は難しいと言われました。今回自然妊娠したのですが、受精卵の質など心配しております。出生前検査を受けたいのですが、どのような検査を受けたらいいか教えて頂けたら嬉しいです。 （”両親のいずれかが遺伝子病の保因者であること、35歳を超えた高齢出産者であることを主に除いては、出生前検査を医師に必要に迫られるということもないでしょう”と載っているサイトもあったのですが、私の場合受けられないのでしょうか？） よろしくお願いします。