妊娠8週に該当するQ&A

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15w5dファロー四徴症の疑い、出生後の影響

person 乳幼児/女性 -

妊娠15週で、胎児ドックを受けています。 【現在の所見】 - NIPT(21・18・13トリソミー)は陰性 - 22q11.2欠失症候群(22q11.2欠失症候群)は未評価 - 胎児心エコーで、ファロー四徴症が疑われています - 所見としては、心室中隔欠損(VSD)、大動脈騎乗、肺動脈がやや細いとの説明でした - 肺動脈血流と動脈管は確認できており、担当医からは「最重症型(肺動脈閉鎖を伴うようなタイプ)ではなさそう」と説明を受けました - 担当医の印象では、「出生後にNICU管理のうえ、いったん退院し、体重増加後に根治手術を1回行う可能性が高いのではないか」とのことでした - ただし15週時点のため確定診断ではなく、胎児心臓専門医による再評価を予定しています 【相談したいこと】 今回のような、比較的軽症〜中等症と考えられる単独のファロー四徴症を前提とした場合について、出生後の一般的な経過を教えてください。 1. 出生後0〜5歳で、一般的にどのような経過をたどることが多いでしょうか。 2. NICU入院期間、退院時期、根治手術の時期の目安を教えてください。 3. 手術後、保育園や幼稚園に通常どおり通えるケースが多いでしょうか。 4. 両親ともにフルタイム勤務を継続している家庭は一般的でしょうか。 5. 頻回の入院や突発的な体調悪化は多いでしょうか。 6. 自宅で酸素療法や医療的ケアが必要になる可能性は高いでしょうか。 7. 一般学級への進学、通常の就労、運動、飛行機搭乗、海外生活は一般的に可能でしょうか。 8. 生涯にわたるフォローアップは、どの程度の頻度・負担になることが多いでしょうか。 9. 22q11.2欠失症候群を合併している場合、出生後の生活や発達への影響はどの程度変わりますか。 単独のファロー四徴症であれば、出生後の生活負荷や家族への影響はどの程度と考えるのが現実的か、率直なご意見をいただけると幸いです。

2人の医師が回答

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