産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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出生前診断について(NIPT検査を受けました)

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある?というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか?それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう? その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか? もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

胎児水腫、呼吸障害、ダウン症

person 乳幼児/男性 -

37週、誘発で経膣分娩しました。現在生後2日目です。36週の妊婦検診で成長曲線が横ばいになっているからと大学病院を紹介され、受診しました。心臓が大きい、週数にしては2100gと小さい、頭にこぶのようなものがある、胸あたりが浮腫んでいる、とのことで予定日を待たずに分娩しました。結果産まれたら2993g、お腹からでてきてすぐは呼吸が苦しそうだったのでと鼻に酸素チューブしてます。頭のこぶはなかったものの顔や首周りが結構パンパンにむくんでいました。お医者さんからはもう外に出できてるから胎児って言い方はおかしいけれど胎児水腫、呼吸障害(軽度だと思います)と言われ、哺乳瓶を吸う力もあまりないみたいで経管栄養?で胃にチューブも入れてます。心臓や内臓にはなにも異常はないらしく、私(母親)との血液型が合わないとか、貧血を起こしているとか、胎児水腫の原因が見つからないそうです。気になるのが、全身ではなく顔がパンパンなだけで足やお腹、手はほぼむくみがないです。検索したらダウン症が出てきたので聞いてみると可能性はあるとのことでした。もしそうだったの話は旦那さんとしてますかとかいろいろ聞かれたのでやっぱりダウン症なのかなと思っています。耳の上の部分が折れ曲がっているように見受けられます。目も少しつっていて、鼻も低いかなと。2017年に健康な女の子出産してます。(父親は違います)もしダウン症で胎児水腫の場合、水腫が治る確率はあるのでしょうか?NICUには入ってますがチューブを鼻と胃に入れているだけで他の赤ちゃんのほうが大変そうにみえたので、亡くなってしまう可能性は低いのかなと。ダウン症の可能性、亡くなってしまう可能性についてお伺いしたいです。それと、2020年の4月に流産してます。2017年に女児を出産する前に3度中絶(ソウハ)してます。次妊娠したとしてもまたうまくいかないのでしょうか。

3人の医師が回答

★2歳★大泉門閉じていない➕額スジと突起あり。

person 乳幼児/男性 -

2024年6月24日で2歳になる息子の事でご相談があります。 悩んで悩んでこちらに登録致しました。 お腹の中のエコー検査で頭が大きい事や形から頭蓋骨縫合早期癒合症が疑われました。 再検査エコーで大丈夫だと言われ 大学病院で出産時すぐに確認頂き大丈夫との事でした。 しかし生後4ヶ月ごろからスジや大泉門の下に突起のようなものがみられ、一歳ごろに小児科でみて頂き2人くらいの医師から大丈夫じゃない?って事でした。 つい先日2歳になりましたが、大泉門が閉じておりません。 小児科医師からは水頭症、ダウン症候群、くる病、クレチン症の可能性はあまりないように感じると言われました。 •身長や体重は生まれてから成長曲線の上または、はみ出るところを推移。 •頭位も成長曲線の上を推移。 •言葉が少し遅い程度(4月保育園からずっと中耳炎)『あっちいこう』などの2語分が最近でてきました。 どのような病気や 治療が考えられますでしょうか? もしご存知でありましたら東京でこの内容で有名な医師をご教示頂けますと本当に助かります。  (例)どこどこ大学病院、何科、○田先生など名前が難しい場合このような形式でも大丈夫です。調べます。 CT画像は夫の了承を得れないので取る事ができません。 ある程度、レントゲンや見た目でご判断頂けるような慣れている先生を1人でも多く教えて頂けますと幸いです🙇‍♀️

4人の医師が回答

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