bpd大きいダウン症に該当するQ&A

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胎児エコーで心臓に白い影?

person 30代/女性 -

現在妊婦24週目です。 先週した胎児エコーで、心臓に白い影(?)のようなものが発見されました。 担当医からは99%は心配ない事が多いが稀にダウン症の場合もあるので、 心配なら詳しいダウン症検査をするように言われました。 診察時は急な事で驚いてしまい、それ以上詳しい説明が聞けませんでした。 現在中国に住んでいてそのまま現地で出産予定です。 1.日本の産科でこのような症状が発見された場合、 妊婦さんにはどのように説明してその後はどのような対応になりますか? すぐにでもダウン症の詳しい検査をするものなのですか? 2.影の大きさなど詳しく教えてもらっていませんが、その程度や形状のよっても対応に違いはありますか? 初期の血液検査やエコーでは浮腫などみられませんでした。 尚、妊娠初期に生焼けの豚肉を食べてしまい、 その後風邪症状もあったのでリステリア菌感染が心配で、 先日日本帰国時にリステリア菌の培養検査をしましたが、結果は陰性でした。 3.今回の症状はリステリア菌等の最近が関係する事も考えられますか? 因みに中国語では今回の症状は“点状強回声“と説明されています。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

生後1か月 泣かない赤ちゃんダウン症?

person 乳幼児/女性 -

生後1か月になる女の子の母親です。ずっと気になっていたのですが、泣くのが少ないです。ほとんどオギャーとは泣きません。フエフエとは言うのですが、これも泣いているうちなのでしょうか?オムツがぬれても、おなかがすいてもエッエッというか、そのエッエッの間にギャーと一回入る感じです。産院では泣いていたのか、授乳の時に赤ちゃんが泣いていますとナースコールで起こされました。起きているとあまり感じないのですが、寝顔が若干釣り目気味なのと鼻が低いので、泣かないことを合わせるともしかしてダウン症なのかなあと思ってしまいます。1か月検診は土曜日です。私の年齢も39歳なので余計に心配です。第一子が男の子で13年前になりますが、もう少し泣いていたような・・・。女の子は育てやすいというのですが、あまりギャーギャー泣かないのが女の子の楽なところなのですか?看護婦さんにも女の子は楽だよと言われました。3600グラムと大きく生まれ、産院では特に何も言われていません。上の子に兄弟を作ってあげたくて待望の妊娠だったですが(不妊治療はしていません)ダウン症だったら、将来迷惑をかけてしまうのでは・・・。と心配です。妊娠中にエコーで首のむくみなど、先生は見ていたのかわかりませんが、指摘はありませんでした。ダウン症の症状で低緊張とありますが、これがいまいちよくわかりません。ネットでは、フニャフニャしていると書いてありますが、まだ1が月になったばかりで、首も腰もフニャフニャです。どういう症状なのでしょうか?うつ伏せにすると、首を持ち上げたりはします。

14人の医師が回答

染色体検査の結果

person 20代/女性 -

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか?染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか? 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

NIPTの精度と12週頃の頚部むくみについて

person 30代/女性 - 解決済み

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか?(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか?) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか?むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか? ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w~4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

2人の医師が回答

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