ダウン症いつわかるに該当するQ&A

もうすぐ生後10ヶ月になるダウン症の息子です。毎日、インクレミンシロップとチラージンを服用しています。 今までずっと哺乳瓶でインクレミンシロップを飲んでくれていたのですが、５日前に飲みながら咽せて、それ以来飲むのを嫌がるようになりました。哺乳瓶では吸ってくれないので、スプーン、スポイドと試しましたが、ひどく咽せてえずいて飲めません。 うまく飲ませる方法はないでしょうか？ チラージンを飲ませる時は、画像の、粉ゼリーを水で溶くタイプのものに混ぜてあげています。 この粉ゼリーを直接、シロップに混ぜるのは良くないですか？ それで飲んでくれるかどうかもわかりませんが。 色々調べたのですが、お白湯でとくといいと書いてあったり、薄めると量が増えるだけなのでやめた方がいいと書いてあったり、わかりません。 よろしくお願いします。

現在26週に入りました。 前回の検診を23週に受けたのですが、ネットで色々見ていると手足の長さが短いとダウン症の可能性があるというものを目にしてしまい、エコーの映像を見返していたらBPDとFLだけ2w近く差が出ていて心配になりました。 他の方の相談でみたSD？とやらは分からなかったため、範囲内なのかも分からず、、FL値含めその他の数値も正常な範囲内なのでしょうか BPD 5.60cm GA 23w1d AC 16.69cm GA 22w1d FL 3.53cm GA 21w4d EFW 483g GA 22w1d

現在2人目妊娠中、35週2dです。これまで健診は順調でしたが33週で胸水が発見され病院も変わり、少しずつ胸水は増えているものの、赤ちゃんはとにかく元気で推定3,000程。サイズも大きめで心臓など他には問題ないと言うことで36週に促進剤打って経膣分娩予定となりました。恐らく、乳び胸水ではないかと先生は仰っていました。 幸い分かったのが33週だったので、産んでから赤ちゃんの治療をした方がよいとの事。産声をきければ少し安心しますが、ダウン症の確率も3割くらいはあるそうで。。 産まれないと分からないそうですが、やはり3割もあるのでしょうか。。 また、初めはNICUに入るようですが、治療期間は経過次第だと思いますがどれくらいになるのでしょうか。。

クワトロテストについて。29歳の妊婦です。妊娠15wの時に受けたクワトロテスト で、ダウン症の確率が、年齢の基準よりだいぶ高い確率で出てしまいました。 年齢だけでみれば1/800くらいで出るものが、1/530で出てしまい、32歳の人の確率くらいになりました。 主治医から、エコー上は問題ないし、この確率で羊水検査はあんまりしないよ？と言われていますが、この確率の捉え方がよくわからず悩んでいます。 単純に数字通りに確率を受け止めるものなのか、それとも、32歳の人がこの確率で結果が出るよりも、29歳でこの結果が出てしまったことは、悪い状態を意味するのか、よくわかりません。 平均より高い確率で結果が出るというのは、数字以上の意味を持つのでしょうか。

今年の、三月に産まれた男の子について、沢山、首のすわりについては、心配のご質問が、あるので、お忙しい先生に、またかよと、思われる事を承知で、質問させていただきます。 息子は、裂手症という障害をもって産まれてきました、両手とも、指が四本ずつしかありません。 出産後すぐに、検診して下さった小児科医の先生は、手と尿道下裂の疑い意外は、異常はない、と、診断されました。 七月の上旬に、三ヶ月健診が、市の指定する病院で、ありました。 その際、引き起こしを、した際に、まだ。 完全に、首はすわっていないと、診断されました。 それから、家で何度か、引き起こしをしていますが、まだ。首は座らない様子です 。 寝返り、うつ伏せ時の首を持ち上げ辺りを見る、足をつかんで遊ぶなど、一通りできるようになったので、少し遊びながら筋肉をつけてあげればいいかなと、思い様子を、みていましたが、首が太い事がチョット気になって、PCで、見てみたら、ダウン症などの、症状に、首が太い、小指の関節が一つ少ない、とか、首のすわりが遅いとあって、ダウン症だった場合早くにわかれば、何かいい事が、あるのでしょうか？ 病院で、一度調べていただいた方がよいのでしょうか。 ちなみに、ウチの子は、小指が、ないように見え、右手は、人差し指と、親指が、根本の骨が、くっついていて、人差し指は、関節が一つ少ないです。 実際に見ないとわかりづらいと思いますが、何か、助言等ありましたら、教えていただければ、幸いです。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

お世話になります。疑問があるので教えていただければ幸いです。染色体異常を産まれながらに持っている場合、見た目に特徴がでるものなのでしょうか？　それとも外見には特徴としてあらわれず知的に遅れが出るなどといったこともあるのでしょうか？ ダウン症候群は染色体異常のケースだと承知しておりますがダウン症候群以外にも染色体異常の病気や障害というものは他にどのようなものがありますか？　染色体異常がある場合はダウン症候群のように外見で見てすぐ分かる特徴などあるのか教えてください。

先日妊婦検診にいってきました。 赤ちゃん大きいので様子見ていきましょう、と言われとても不安です。(ちなみと親族で大きい人はいないです。) 病院がものすごく混んでいて、いつもエコーは30秒くらいで終わります。ちゃんと見てくれているのかと不安になり、ネットでダウン症児のブログや論文など調べてしまいました。妊娠時にBPDが大きかったや、SD±3.0以上は異常を疑うなどの文言を見つけてしまい、水頭症、ダウン症などではないかと不安で寝られなくなってしまいました。。。 過去2回の検診結果です。 19週4日 BPD 53.00mm 22W1d 2.9SD AC 160.1mm 21W3d 1.7SD FL 29.8mm 19W3d 0.2SD EFW 388g 21W0d 2.2SD 22週4日 BPD 63.30mm 25W4d 3.0SD AC 198.9mm 25w2d 2.1SD FL 37.1mm 22w2d 0.1SD EFW 712g 21W0d 2.3SD 2回とも発育曲線の上限を超えています。 1.BPDに不安要素がありそうでしょうか。 2.次回検査に行った時、ダウン症や水頭症について聞いてみても大丈夫でしょうか。 3.もう22週過ぎているので、検査をしてもどうしようもないことは分かっていますが、確定して覚悟するために、今から受けられる検査はありますでしょうか。(今まで通常の妊婦検診しか受けていません) 長々とすみませんが、どうぞよろしくお願いします。

いつも回答いただきありがとうございます。 現在24週ですが、ダウン症疑いがあるのではないかと不安になり書き込みさせていただきました。 23週2日に通院先ではないクリニックで4D外来を受診したところ気になる点がありました。4D外来では胎児の様子のみで診察はありません。なので異常があるかは診ないと思いますし、そうなれば指摘もありませんでした。 表情だけではまだ23週なのでよくわかりませんが、口が半分開いている状態が長かったこと。(診察時は赤ちゃんは起きていますねと言っていました。) そして、エコーの画面のFLが、35.9mm(21週1日相当)でした。 ミリ単位で変わると思いますし、先生の測り方で誤差はあると思いますがこちらは正常範囲でしょうか？ そして、通院先では、1週間ほど成長が遅いぐらいで、浮腫や心臓などの異常は指摘今まで1番されたことなく今まできましたが、10週のエコーを見返したところFLが厚いのでは？と気になりました。 ネットで調べても、ダウン症の疑いがあると医師から言われた方のエコーに似ているような気がします。 医師は患者から言われない限り異常らしきものがあっても言わないのでしょうか？ 次回の診察が26週目ですが毎日不安で調べてしまいます。 10週目あたりのエコーを添付いたします。 どうか、ご判断よろしくお願い致します。

生後三週間の新生児について、ご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。顔つきなども含め、ダウン症などの障害の可能性はあるでしょうか？ (nicuの先生には特に何も言われませんでした。目元の 写真を載せておきます。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 初めての育児ということもあり、不安ばかりなのですが、ご回答よろしくお願いいたします。