出生前診断に該当するQ&A

現在妊娠７週目の妊婦です。 このたび第二子を自然妊娠で授かり、６週の初診エコーで一人心拍確認できました。ただ、同じ胎嚢の中に卵黄嚢がもう一つ見えるので、一卵性双生児だったのかも？と言われました。ただそちらは胎芽が全く育ってないため、このまま一人になるだろうとのことでした。 ７週になり二度目の健診でも、やはり一人は育っていませんでした。心拍確認できた一人は順調に成長しているとのことです。 初期の流産は染色体異常が原因だと聞きます。一卵性で同じ遺伝子だとすると、もう一人も流産してしまわないか、無事に産めたとしても何かしら障害を持っていないか心配です。 担当のお医者様には、何とも言えないが成長を観察していくしかない。羊水検査までは要らない気もするが、胎児スクリーニングなどで念入りに見ていくのも良いかもと言われました。 一人が無事成長しているのが嬉しいと同時に、不安が拭いきれません。上の子の人生にも影響してくることなので、大変悩んでいます。 そこで、ぜひお考えをお聞かせください。 ・患者さんでこのようなケースを経験されたことはありますか？よくあることなのでしょうか？その場合、健康なお子さんが産まれましたか？ ・胎児スクリーニングですとか、いわゆる出生前診断をどこまで受けるのが良いでしょうか。 ・今回の妊娠は、リスク有りという扱いになるのでしょうか？流産としてカウントされるのでしょうか？それとも今後はシンプルに単胎妊娠のつもりで健診等受けて良いのでしょうか（里帰り出産を予定しています） 悩みが尽きず、縋る思いでこちらに辿り着きました。お忙しい中恐れ入りますが、回答をいただけましたら幸いです。

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、33週初マタですり 上30週、下32週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 検索していたらダウン症の子の生まれたての顔に似ている気がしてきました 出産が近づいてきて今更心配になっています 妊婦健診は今のところ順調です 上の写真は目がつってる気がするな〜とか目が離れてるなとか、でも下の写真はつり目に見えないしとか、同じことをずっと考えてます 4Dエコーは正確でないと分かっていてもどうしても心配になってしまいます。。。 しかも里帰り先の病院は2Dエコーしかないし、産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 エコー動画を見返しても12週頃の健診もむくみを測ってる感じはありませんでした。 むくみを測れる医師は少ないと聞きましたが明らかな浮腫がある場合は指摘されますか？ エコーを繰り返し見てはこれがあれに当てはまるんじゃないか、と、なんかもう考えすぎて私がなんかの病気なんじゃないかと思ってきました、、、 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、忖度無しでパッと見の感想を教えていただきたいです。(ダウン症や口唇裂に見えるなど ) 鼻骨は判定の参考になりますか？ 真ん中の縦線は鼻骨でしょうか。 また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

2023年９月に長男が誕生しました。 診療所で出産した後、2週間程度経った日に新生児マススクリーニング検査でガラクトースの値が高いため近くの総合病院を受診するよう指示がありました。 総合病院を受診し採血、エコー及び眼科受診をした後、小児科での診察時に先生からガラクトース血症1型の可能性が高いと言われました。 (検査の値は新生児マススクリーニングで使用した血液のものであり、眼科では白内障があると言われた) 後日、前回総合病院受診時に採った血液の検査結果はガラクトース血症2型か4型の可能性が極めて高いとのことでした。 (新生児マススクリーニング検査のために採血した血液が診療所の方でうまくとれていなかった、また時間が経ち過ぎていたから結果が違ったとのこと) 現在確定診断のため2型か4型かを調べる必要があり、大学の研究機関へ結果を送るため、倫理委員会の承認待ち状態です。 妻は産後にマタニティブルーとなり、総合病院初診時ガラクトース血症1型と言われた時から適応障害を発症しました。 また、我々夫婦は不妊治療のため体外受精を行って長男が誕生しました。 現在冷凍保存された胚が10個ほどある状態です。 そこで質問なのですが、ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝とのことで、次の子供を作る場合、着床前診断をして(PGT-M等)ガラクトース血症になる可能性がある子供を保存してある胚の中から発見することは可能でしょうか？ 羊水穿刺による出生前診断はどうやらできるそうなのですが、できれば着床前に判別したいと思いました。 もともと2人もしくは3人子供が欲しいと言っていたのですが、今回のようなことが次もそのまた次も続くようなら悲しみが深く、子供を作ることに抵抗があるとともに、健常な子供が欲しいという感情もあるため、質問させていただきました。

27歳初産、現在妊娠37wです。 出生前診断はしておらず。しかしエコーでダウンなど異常初見があるか聞いていて、特に問題はないとされていました。4Dエコーのお顔も、助産師さんに「鼻筋が通っていて可愛い子ね」と言われいてすっかり安心しきっていました。 しかし、31w頃から足が短い赤ちゃんかもねーと言われるようになり、そしてついには35w頃からは「染色体異常の可能性があります」と2週連続で言われ続け… そして先週から今週の1週間で体重があまり増えていないとのことで、「今週また来てね、もしかしたらそこで促進剤使って産むかもしれない。大きい病院に行ってもらうのも考えたけどうち(中規模病院)で産んで、赤ちゃんが何か心臓に疾患が見つかったり、搬送されるかもしれないのは覚えておいて」と言われてしまってとても不安になってしまいました…。 以下、経過です。 27w5d BPD 6.87cm -0.2SD AC 23.54cm 0.9SD FL 4.73cm -0.5SD EFW 1133g ここで長い間逆子だったのが戻りました↓ 29w5d BPD 7.37cm -0.2SD AC 23.85cm -0.1SD FL 5.00cm -1.0SD EFW 1282g 33w5d BPD 8.34cm 0.1SD AC 28.17cm 0.3SD FL 5.08cm -3.1SD EFW 1828g 36wのエコーにはデータが記載されてるためわからず 37w3d BPD 8.58cm -0.8SD AC 29.46cm -0.55SD FL 5.68cm -1.95SD です。かなり、染色体異常が疑われるのでしょうか…？長い間問題なくて、ここ最近急に言われ緊急で産むことになりそうでもあり不安に思っています、よろしくお願いします。4Dエコーも添付します。

28週6日の妊婦です。 上に5歳、1歳の子どもがいます。 一昨日の検診で羊水が多めの傾向があると言われました。赤ちゃんはだいたい1週間後くらいの大きさで大きめということです。 昨年娘を出産しているのですが染色体異常でした。 その時も同じ時期のスクリーニング検査で羊水が多めですと言われましたが、消化器官は問題ないのでと他の検査を勧められることも無く私自身も知識が無く深く考えないまま出産しました。 今回の妊娠はクアトロ検査では異常なしでそれ以外の出生前診断はしていません。 遺伝カウンセリングでは娘と同じ病気で生まれる可能性は極めて低いと診断されました。 検診前からお腹の大きさが気になっていた(娘の産後から体型が戻っていないのもあると思いますが)ので一昨日のスクリーニング検査で色々質問したいと思っていたのですが急遽技師さんがお休みになり検査が27日に延びてしまい検診のみになりました。エコーを見ている時に羊水はたっぷりあると言われたのが気になり先生に質問したところ、多めの傾向があるけど多くても羊水を抜けるわけじゃないし次回スクリーニングでしっかり評価しましょうと言われました。 多めの傾向とはまだ許容範囲で娘の時は羊水過多と印鑑が押されていたのでその時とは状況が違うのでしょうか。 27日の検査を待とうと思ったのですがまた何かしらの病気があるのではないかと不安が襲って来ました。 赤ちゃんに異常が無くても羊水が多くなりやすい体質とか時期はあるのでしょうか。 また赤ちゃんが大きいと羊水も多くなりやすいのでしょうか。 異常無く産まれる可能性はどのくらいありますか。 担当の先生に直接質問が一番だとは思いますが27日まで不安なのと、娘の妊娠時に羊水が多い時点で病気の可能性など詳しく教えてもらえなかった事もあり他の先生の意見もお伺いしたく質問させて頂きました。

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ 1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。 2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。 3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。 調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。 宜しくお願いします。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

現在妊娠10週、31歳の妊婦です。 出生前検査で羊水検査よりも手軽な血液検査や胎児の写真でうなじの長さ等で、かなり高い確率で診断ができると知人から聞いたんですが、もし経験者の方や詳しい方がいらっしゃったらぜひアドバイスをお願いします。

◎状況 妊娠29週5日のスクリーニング検査で「児頭大きめ・特記事項あり」で引っかかりました。数値はBPD3.1sd・HC2.6sd。今までも大きめでしたが測り方によって大きく変わるので1.3sdくらいに収まっていたのですが技師によるエコーでは3を超えました。 担当医の判断でその日のうちに別の医師によるエコーを行い、さらに詳しく脳の異常がないかを確認することになりまた。エコーで詳しく診ていただいたところ、水頭症や、側部空間、頭の後ろの異常、脊髄の異常などは見当たりませんでした。 しかし通常よりも4~5週も頭が大きく、原因不明なのが心配です。 ◎これまでの経緯 １）ダウン症の可能性 出生前診断を行なっていないので確定的なことが言えないのは十分に理解していますが、ダウン症の場合は頭が大きくなる傾向が多いと聞きました。NTなどは計測しておらず、顔もなかなか見せてくれなかったので鼻の骨なども計測したことはありません。 ２）妊娠糖尿病 50mgの糖負荷テストで引っかかりました。一週間ほど食生活に気をつけてから75mgの再検査を受けると、すべての数値で異常はなく、インスリン摂取などは無しで「引き続き食生活に気をつけましょう」という結果になりました。 今回の詳細なエコーは担当医ではない別のエコーが得意な医師に診ていただいたので私の糖尿の経過などはご存知ないのですが、エコーで脳に異常がないにも関わらず頭が大きいのをみて「妊娠糖尿病ではないんですよね？」と聞かれました。 ◎質問は3点です １胎児の頭が大きくなるのにはどのような原因があるのでしょうか？ ２糖質過多で胎児の頭が大きくなるということはありますか？ ３エコー写真の顔立ちからある程度ダウン症であることをお医者様であれば疑うことはできますか？

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？