ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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NIPTと羊水検査結果内容、ダウン症の程度について

person 40代/女性 -

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、(45歳時のAAと46歳時のAA)妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

胎児ダウン症について

person 30代/女性 -

いつも回答いただきありがとうございます。 現在24週ですが、ダウン症疑いがあるのではないかと不安になり書き込みさせていただきました。 23週2日に通院先ではないクリニックで4D外来を受診したところ気になる点がありました。4D外来では胎児の様子のみで診察はありません。なので異常があるかは診ないと思いますし、そうなれば指摘もありませんでした。 表情だけではまだ23週なのでよくわかりませんが、口が半分開いている状態が長かったこと。(診察時は赤ちゃんは起きていますねと言っていました。) そして、エコーの画面のFLが、35.9mm(21週1日相当)でした。 ミリ単位で変わると思いますし、先生の測り方で誤差はあると思いますがこちらは正常範囲でしょうか? そして、通院先では、1週間ほど成長が遅いぐらいで、浮腫や心臓などの異常は指摘今まで1番されたことなく今まできましたが、10週のエコーを見返したところFLが厚いのでは?と気になりました。 ネットで調べても、ダウン症の疑いがあると医師から言われた方のエコーに似ているような気がします。 医師は患者から言われない限り異常らしきものがあっても言わないのでしょうか? 次回の診察が26週目ですが毎日不安で調べてしまいます。 10週目あたりのエコーを添付いたします。 どうか、ご判断よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

新生児 障害の有無について

person 乳幼児/女性 -

生後三週間の新生児について、ご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) 1 ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。顔つきなども含め、ダウン症などの障害の可能性はあるでしょうか? (nicuの先生には特に何も言われませんでした。目元の 写真を載せておきます。) 2 夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか? (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 初めての育児ということもあり、不安ばかりなのですが、ご回答よろしくお願いいたします。

8人の医師が回答

妊娠21w3dの検診で小脳のうしろに隙間が…

person 30代/女性 -

妊娠21w3dの妊婦検診のエコーで小脳のうしろにある隙間を指摘されました。 まだ発達段階でもあるから、経過観察をしましょうということになり、12日後(23w1d)に再度診てもらうことになりました。 エコーではその隙間が、ある角度からは0.8mm、また別の角度からは10mmあるのがわかる。正常な範囲は10mmで異常とは言い切れないけど、念のため近いうちに診ておきましょうということみたいです。 また、その時に別の先生にもエコーを確認してもらったのですが、その別の先生は、他の臓器は全く異常がないから大丈夫じゃないかな〜とはつぶやいてはみえました。 まだ何も言えない状態ではありますが、すごく心配です。 ネットで調べると、私と同じようなパターンでダウン症が見つかった例もあると読みました。 今回の私のように異常が見つかっても、その隙間が小さくなることはあるのか、またダウン症や運動失調など障害があることを覚悟しておいた方がいいのか、わかる範囲で教えていただければ幸いです。 尚、小脳の大きさについては何も言われませんでした。また、心臓も異常はないとのことです。赤ちゃんの体重は460gくらいでしょうと言われました。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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