ダウン症いつわかるに該当するQ&A

いつもお世話になります。現在妊娠26週です。先日の検診で3Dの技師の方に胎児の両方の腎臓が1ｾﾝﾁと少し大きい気がすると言われ、そのまま医師に見ていただいたのですが、膀胱でおしっこは作られているのでこのまま様子をみましょう。とのことでした。元気に産まれてくることを願い赤ちゃんを信じてあまり気にせずにいたのですがネットで調べると腎臓の腫れは「先天性水腎症」や「ダウン症」に関連することがある等掲載を読み、心配でたまらなくなりました。 元気な赤ちゃんを願って今後の経過を見守るしかないのは解っているのですが、どうか先生方のご意見やアドバイスをお願いします。

3ヶ月になる子供がいます。 耳の位置が低く、上が丸まっている。ますかけ線が両手にくっきりある。足の親指が離れている。鼻が低い。目が少しつり上がっている。 調べてみると、ダウン症の特徴と同じです。 特徴にないのは、舌が長くない事と体がぐにゃぐにゃしていない事です。しかし、顔はダウン症っぽく見える事がよくあります。全く見えない時もあります。日によって顔が別人のようです。 主治医に確認すると、入院中から気になっていてグレーだと思っていたようです。少し大きな病院なので何人かの小児科の先生方と話をされていたそうです。私たち親が希望するなら染色体の異常の検査をしてあげると言われました。主治医としては、私たちが希望しなければ検査をせず、3ヶ月頃の首の座りを見て判断すると言われました。首が座れば大丈夫なのでしょうか？最近、かなり首もしっかりしてきて、もう少しかなと思ってます。病院としては、少しでも怪しいと思ったら検査を奨めるのではないのでしょうか？奨めないと言うことは安心できるのでしょうか？4ヶ月頃に首が座れば大丈夫なのでしょうか？検査をすればはっきりするのは分かってるのですが、まだ踏み込めずにいます。よろしくお願いいたします。

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

2才９ヶ月のダウン症の男の子です。 以前から偏食で、口の中の筋力も弱いため、なかなか食べれるものが増えていきません。最近は白ご飯しか食べたがらず、柔らかくても口にはいると出してしまいます。私がもっと色々な食べ物を経験させておけばよかったのですが、ダウン症はゆっくり進めればよいというアドバイスをしてもらったので、こんなものかなと思っていましたが、日に日に食べれるものが少なくなるので、この先大丈夫かと心配になります。果物も食べなくなり、療育の給食も牛乳だけです。お菓子も自分の好きなものだけ食べます。 毎回ではないのですが、音に過敏になったり、苦手な先生はずっーと苦手なままです。こういった性格なのでしょうか。。このままこれしかダメ！という風になるとほんとに困ります。こだわりが強いのが特徴だと聞くので尚更しんぱいです。 分かりにくい文章で申し訳ありませんが、アドバイスや対処の方法、これからの進め方など教えていただけたら幸いです。よろしくお願いします！

心室中隔欠損の手術から1年経ったダウン症の1歳半の息子の胸骨につき質問です。 胸が隆起してきたので手術をした心血の先生に診て頂きました。レントゲンを撮ったところ下、2本の胸骨が映っていませんでした。つまり、考えられることとして骨が砕けてしまっている。(この部分の説明はよく判りませんでした)その砕けた部分が隆起してきた、とのこと。 息子は特に痛がる様子も無く、ダウン症児の成長としては標準的です。(運動面、身体面) 先生は運動制限も無ければ今、特に気をつけることも無い、胸の隆起を平にするためプロテクターをする程度とおっしゃっていました。 そこで質問です。胸骨が砕けた状態で今後考えられること、しておいたほうが良いことなどありましたら教えて下さい。 来週、循環器の主治医の診察があり、血液検査とエコーは行います。

42歳超高齢妊婦です。現在三人目妊娠８ヶ月(29周)です。 20周のエコー検査で臍帯ヘルニアが見つかりました。 臍帯ヘルニア(臍部型)は6ミリ小腸のみ臍帯内にでています。 小児外科がある病院に転院を勧められすぐに転院しました。27周に精密エコーを行い臍帯ヘルニアと心室中隔欠損(3ミリ)が見つかりました。 ダウン症の確立が高い事もわかりました。 羊水検査はしていません。 NTも今まで何も言われた事がありませ。 赤ちゃんの体重も一周小さい程で特に問題無いと言われてます。 先生が毎回ちがくて毎回言われる事もちがくてとても不安な毎日を過ごしています。 正直、病院に行くのも嫌になってきました。 臍帯ヘルニア、心室中隔欠損だとダウン症なのですか？ かなり高い確立と言われてます。 心が折れつつあります。よろしくお願いいたします。

妊娠３５週の妊婦です。 先程から横になっているのですが、 きちんと時間を測っていないので、時間は定かではないのですが、 お腹の赤ちゃんの胎動が激しく、１０分くらいはうにょうにょ?ポコポコ?と胎動が続いています、 いつもはこんなにずーっと続く胎動はなかったのか、自分が寝ていて気づかないだけなのかはわからないですが、こんなに胎動が続いていて大丈夫なのか心配です。 ⚪︎胎動が多くても、長いこと胎動を感じて 　いても大丈夫でしょうか？ ⚪︎胎動が激しいとダウン症や発達障害の子 　の可能性はでてきますか？ ３人目妊娠中ですが、こんな長いこと胎動を感じたことがなかったので、不安です。よろしくお願いします

現在38歳4ヶ月です。34歳で第一子を出産しています。 タイミング5回とり、最近右卵巣付近の腫れがみつかり、 チョコレート嚢胞とのことでした。 先生からは体外受精へのステップアップを進められ、 自分でも希望しています。 体外へ進むに当たり覚悟はしているつもりでも、 いざ実際にステップアップとなると、いろいろなことが心配です。 特に、高齢ですので、ダウン症などの確率がとても気になっています。 38歳での妊娠は、実際に確率的にはどのようなものなのでしょう。 もちろん、それ以外の異常もあることもわかってはいるのですが…。 それも含めて、ご回答いただければと思います。

もうすぐ22歳になる者です。 只今妊娠14週です。11週と13週で頸部浮腫約5mmと病院で告げられました。羊水検査の話をされ16週で羊水検査をするように決めました。浮腫は二週間で小さくもならずそのままの大きさでした。21歳で妊娠の場合¸ダウン症など染色体異常の確率はどのようなものでしょうか。色々調べましたが高齢出産の方の確率しかわからず¸また浮腫の大きさとの関係性も教えていただきたいです。鼻骨や血液検査の話はされていません。 よろしくお願い致します。

こんにちは。今、11週の妊婦です。 11週〜13週の間にNTを測ると、ダウン症の可能性が分かると知り、産科の先生に測っていただきました。（11w4d） ●結果2.1mmでしたが、今のところは心配ないと考えてよいのでしょうか… ●ネットを見ると、NTがない人もいるようなので、このままもっと厚くなったらどうしよう…と不安です。また13週頃に測ってもらった方が安心ですか？ ちなみにその日はCRLは測らなかったのですが、11w2dの時点ではCRL48.5mmでした。 心配で心配で、居ても立っても居られません…返信、どうぞよろしくお願いします。