ダウン症胎児に該当するQ&A

先天性横隔膜ヘルニアの治療で有名な病院を教えて下さい。 現在、26週で先天性横隔膜ヘルニア(重症)と診断されました。珍しい右側の欠損で肝臓が上がってきてしまっていて肺と心臓が左に押されています。近くのクリニックでお世話になっていましたが22週までは特に異常も無く指摘はありませんでした。 腹水と胸水が見られるとの事で小児医療センターで診てもらった所、そのように診断されました。今後は羊水検査でダウン症の有無を調べる。MRIで肺の成長度合いと心臓の異常がないかを調べるとの事です。ただ肝臓が完全に上がってしまっているので生産期に産めたとしても手術出来るかわからない。手術しても血液の流れが大きく変わってしまうから厳しいと言われています。 このヘルニアが原因かと思われるが胎児水腫と羊水過多になっているのでミラー症候群の症状が出たら産むしか無いと言われています。 何か出来ることがあれば何でもするつもりです。よろしくお願い致します。

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

妊娠25wの時に、検診で胎児心エコーした際、左上大静脈遺残と心室中隔欠損症の疑いとの診断がありました。 現在、26wになりましたが、今後今からの週数からして左上大静脈遺残が胎児期の間に消えることはないのでしょうか？ 初期ごろの成長過程で消えるはずの血管が残っているとのことで、将来ペースメーカーを入れたりする時に、知っておかなければならないが、特に問題ないと言われましたが、不安です。 心室中隔欠損症も、今後様子観察していくとのことで、出産後手術にならないかとても心配です。そして、調べるうちに心疾患があると染色体異常の可能性も高くなると見たりして、ダウン症等も心配です。 22w6dに切迫早産の為2週間入院して(リトドリンとデュファストンと当帰芍薬散とミヤBMと便秘時酸化マグネシウム服用)現在自宅安静中です。先生からは、とにかく今お母さんができることは早産にはならないようにね、とのことでした。 色々心配が募る中安静で検索魔になっています。

現在、妊娠29週の者です。 胎児の成長について3点質問がございます。 現状では、先週28週の検診において、 BPDとACともに30週相当とでてますが、 FLのみ28週相当になっております。 また、予想体重が1380Gです。 26週の検診においても、 BPDとACともに28週相当、 FLが26週相当でした。 また、予想体重が1030グラムです。 FLは一応週数相当ですが、 他の数値が2週先の値で大きめのようです。 質問(1) FL値のみ他の値より2W発育が遅いということは、ダウン症の確率が高いということになるのでしょうか。。。? 質問(2) また、多少大きめのようですが、 問題があるのでしょうか? 来週末は30週スクリーニング超音波検査があります。 そこで、できれば胎児の異常について確認したいと考えております。 質問(3) そのため、担当の先生へ確認すべきポイント項目がございましたら、教えてください。 どうぞよろしくお願いいたします。

13週4日で胎児ドックを受けました。 その際に三尖弁逆流を指摘され、ダウン症の確率が1/75となりました。 (三尖弁逆流以外は問題無し) 念の為と思い本日14週2日でNIPTを受けるつもりで、再度受診しました。 すると、三尖弁逆流は無くなっておりましたが、片方の肺の周りがエコーで黒く見え、水が溜まっているとのことでした。 NIPTしても、心疾患など不安な要素はあるから、1度の検査で済ませた方が良いと大学病院への紹介状を書いてもらい、本日はNIPT無しとなりました。 クリニックでは頭が真っ白になり何を質問して良いかもわからず、案の定帰り道で検索魔になってしまい‥胸が押しつぶされそうです。 2日後に大学病院へ行きますので、 行ったら分かるのですが、 心の準備をしておいた方が良い状態なのでしょうか。 (私達夫婦は事情により、胎児に何らかの障害があれば今回は諦める覚悟です)

現在37週になります。 28週の頃より、胎児の推定体重が-1.2〜-1.5SDと小さめな傾向が続いています。BPDは-0.2SD前後ですが、毎回ACとFLが-1.2SD前後と小さめです。 今後妊娠高血圧や胎盤機能不全になる可能性を説明されてきましたが、37週0日の健診ではその兆候はなく今のところは個性の範囲だろうと説明を受けました。 ACは前回の健診で他の先生が測定したところ-0.7SD前後でしたが、FLはその時も-1.2SD前後で小さめでした。 37週0日の検診ではBPD -0.2SD、AC -1.3SD、FL -1.5SD、推定体重 -1.5SDでした。 これまでは胎盤機能不全などが心配でしたが、個性の範囲の可能性を考えるとダウン症などの染色体異常の可能性も心配になってきました。現時点での数値ではダウン症などの可能性は正常な発育の場合よりも高いでしょうか。

現在妊娠32週の初妊婦です。先日、検診で赤ちゃんの大きさを測って頂いたのですが、BPDが35週相当、腹囲が週数通りの32週相当、FLが30週相当という結果でした。(エコー写真は貰えないので詳しい数値はわかりません。)因みに胎児の推定体重は2000gになるところです。先生は標準ですとしか言われなかったのですが、頭が異常に大きく、また足が短いところが気になっております。ネットで調べたところ、体の他の部分に比べて足が短いとダウン症の疑いがあると書かれてあり、とても不安です。32週でこの結果は本当に問題ないのでしょうか。お忙しいところ申し訳ございませんが、ご回答よろしくお願い致します。

ヨーロッパ在住で、現在妊娠14週目に入りました。高齢(39歳)の為、妊娠12週目に出生前診断として、エコー検査とダウン症の可能性を調べる血液検査(血清マーカー検査?)を行いました。この血液検査は当地では9週から13週の間に行われ、特に推奨されている時期は10週から11週であり、かなり早い時期の検査です。日本では妊娠中期に行われる事が多いようで、検査時期がかなり違うようですが、同じ検査と理解してよろしいでしょうか?血液検査の結果は陰性で胎児後頚部の厚みは1,7ミリでした。 ご回答の程、何卒宜しくお願い致します。

お世話になっております。 以前こちらで胎児ドッグの結果やNTについて質問させていただきました。先生方のおかげで妊娠中無事に過ごすことができました。ありがとうございます。 2日前に3500g弱の女の子を出産しました。大きな産声をあげて産まれてきてくれました。特に今まで問題はありません。 ただ、妊娠中のNTのことがひっかかり、寝顔を見ては鼻の低さなどが気になったり少しつり目かな？と思ったり...ダウン症などではないかと疑ってしまっています。 主治医の先生はお忙しそうでなかなか相談できません。 先生方は娘の顔をみてどう思われますか？ 授乳は吸い方がまだあまり上手ではないのか乳首を痛めてしまってあまり飲めていません。ミルクはしっかりのみます。

現在27週の妊婦です。 お腹も大きくなり最近は胎動も感じていますが、妊娠初期から今でも毎日、朝と寝る前に胎児超音波心音計を使い赤ちゃんの心拍を聞いています。 妊娠中期に入り、夜寝る前の心拍が時々早いことが気になっています。 普段は140〜160くらいの速さですが、200近くまで速いことが増えてきました。 胎動の後に聞くと速いことはよくあるのですが、動いているように感じない時でも赤ちゃんの心拍が速いことがあります。 ネットで調べると、ダウン症の症状に心拍数が速いことも書いてあり、不安に思っています。 赤ちゃんが動くこと以外に心拍が上がる原因はあるのでしょうか。