ダウン症胎児に該当するQ&A

いつもお世話になっております。妊娠33週の経妊婦です。昨日検診があり胎児に22トリソミーらしき所見が見られました。上の息子はそれとは別に私達夫婦両方からの遺伝子異常を受け継いだ(劣性遺伝)難病をかかえてます。今回の妊娠にあたり専門医に話を聞いたり、着床前診断を検討したり夫婦で話し合ってきました。結果、息子と同じ病気であってもいいじゃないか、と言うことで自然妊娠で女の子を授かりました。 正直なところ息子とは違う染色体異常(ダウン症とは別に)をもつかもしれない子供を出産するとは、想像していませんでした。 こんな事ってどの位の確率で起こるんでしょうか? 出産して育てていく自信がありません。

妊娠８ヶ月(28週)になるものです。 いつも通り検診に行き、胎児の頭を上から見て計ってもらったのですが、やっぱり頭が…横にひらべったいね。逆子ではないから大丈夫かな。と先生に言われ、頭のかたちは治りますか？など質問をして個人差があるので。と話され診察は終わりました。確かに考えてみたら本当に横長に楕円形の形をしていました。心配になり後々調べてみたらダウン症などがたくさんヒットし、とても心配です。心臓も正常と言われていますが、横長の頭は珍しいらしく正常に産まれてくるか心配です。 身内にも横長の頭はいませんが、ただの遺伝だけで横長になることもあるんでしょうか？それとも脳の成長が遅い障害を持っている可能性が高いでしょうか？ よろしくお願いします。

27歳妻が妊婦36週で、31週から総合周産期母子医療センターに通っています。 色々、染色体異常に繋がることがあり、日々不安です。 悪材料 1 手足が短い(20週からSD-1.5～2) BPD.ACは週相当 2 単一臍帯動脈(33週に発覚) 3 大動脈縮窄(軽症)疑い 4 発育不全？(35週で1880g) 13週に有名な医師による出生前診断(胎児超音波外来)で問題なかったことが、唯一の救いです。 ある程度は覚悟しなければなりませんが、ダウン症は五分五分くらいと思ったほうが良いでしょうか？

今日、13w1dで妊婦健診だったのですが、先生からは 「胎児のサイズも週数通りだし、現時点で確認できる情報からは 特に異常はなさそうですね」、と言われました。 エコーの動画をUSBでいただいたので、帰ってから確認していると 首の後ろのむくみを測っていたときに、エコー画像の横の表示に Q1=3.7ｍｍと出ていました。これはNTの大きさですよね？ 診察中に先生は「首のむくみも範囲内なので問題ないですね」と おっしゃっていました。でもネットで調べてみると、3.7ｍｍというのは 気にするべき数字のような気がするのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？？ 現在40歳で高齢ということもあり、ダウン症の可能性もあるのでは、ととても不安です。

今日で26W5Dです。 今日の検診で胎児が小さめだといわれました。 BPD6.36 APTD6.42 TTD5.89 FL4.23 EFW822.4 です。 だいたい1週間ほど遅れているんですが、FLだけ2週間以上も遅れています。 前回(25w5w)のときはFLだけが2週間遅れていました。ほかは今回の値とほとんど変化なしでした。 高齢出産で初産なので、ダウン症などを心配してしまいます。 やはり小さいですか? 今回、FL以外は1週間遅れなので、FLの2週間の遅れは気にするほどではないのでしょうか? 今後も遅れるようなら気にした方がいいですか? よくわからないので詳しく教えていただけたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

妊娠19週にて、胎児の心音が遅いと診断されました。脈が70くらいしかありません。 県内の心臓疾患に詳しい病院で診察してもらった結果、徐脈か不整脈の可能性があるそうです。 徐脈の場合、この早い段階から分かる時点で、今後何らかの異常が出てくる可能性もあるし、産まれても心臓疾患や障害を持ってることも考えられるようです。 経過観察となり、来週再び診察してもらうことになっていますが、ダウン症は心臓疾患をもっていることが多いと聞くので心配です。すでに羊水検査をするとしても結果が出る頃には、中絶できない週数なのです。 来週の診察にて、確定的な診断がされない場合は、中絶をどのように判断したらよいでしょうか？

昨日26w1dで胎児超音波スクリーニング検査をしてきました。結果、全項目異常なし。糖負荷検査も異常なしでした。 前回くらいからですが、胎児の頭とお腹が週数より大きい為不安になっています。他の方の質問の回答を見ていると、1.5SD以内なら大丈夫と書かれていますが、私の子供は頭、お腹ともに1.7SDもあります。FLはだいたい週数通りです。 今まで二人の先生に見てもらいましたが、どちらも「大きいね～」くらいで、特に異常なし。体重制限などの注意もありませんでした。 私の旦那が頭が大きいのでその遺伝もあるのかな？とは思いますが、ダウン症や巨大児の可能性はないのでしょうか？ 26w1d BPD 70.6mm (28w2d (1.7SD)) AC 231.4mm (28w5d (1.7SD)) FL 46.3mm (26w3d (0.3SD)) EFW 1120g (27w5d (1.6SD))

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

体外受精で妊娠でき、13w4dの35才主婦です。 (出産予定日で35才6ケ月になります) 妊娠は今のところ順調で、10w4dでCRL40.8mm、12w3dで59.5mmでした。 12w3dの検診でNTが心配だったので、測ってもらったところ 主治医に「NT2mm。全然問題ないね!」と言われました。 一般的にNTは3mm以上が疑われるということですが ネットで調べると、2.5mm以上はハイリスクのようなことを書かれていたり 胎児ドックを受けた35才の人が、NT2.47mmのみ(他は異常なし)の所見でダウン症がハイリスクと診断され 絨毛検査をすすめられているのを見て不安になってきました。 私のNT2mmという値はダウン症の確率が上がりますか? 羊水検査は必要ない値でしょうか? 毎日不安にすごしています。 よろしくお願い致します。

3日前大阪のクリニックへ胎児ドックを受けてきました。頸部浮腫が2.8ミリ見つかり私の年齢34歳からいくと 少し厚めだそうです。 しかしその他のエコーでの検査結果から行くと 21トリソミーなどの確率は3000分の1でローリスクと言われ 絨毛検査ではなく血清検査に移りました。しかしその血清検査でダウン症の項目のみが170分の1と言う普通より確率が高いと言う電話がありました。(ボーダーラインは180分の1だそうです) 絨毛検査を受けるか悩んでいます。言われたのが頸部浮腫の2.8ミリを考慮して出した数値なので少し高めにでていると言われました。 受けた血清検査は浮腫と心拍を合わせたら90%の確率ででるらしいのです。ではそっちを信用すればいいのでしょうか?エコーではダウン症の確率は3000分の1、血清検査は170分の1。 あまりにも違いすぎて意味がわかりません。 血清検査は採血の日によって数値が変わったりするものだったりしませんか? そんな高確率でわかるものなのでしょうか?