ダウン症胎児に該当するQ&A

27歳妻が妊婦36週で、31週から総合周産期母子医療センターに通っています。 色々、染色体異常に繋がることがあり、日々不安です。 悪材料 1 手足が短い(20週からSD-1.5～2) BPD.ACは週相当 2 単一臍帯動脈(33週に発覚) 3 大動脈縮窄(軽症)疑い 4 発育不全？(35週で1880g) 13週に有名な医師による出生前診断(胎児超音波外来)で問題なかったことが、唯一の救いです。 ある程度は覚悟しなければなりませんが、ダウン症は五分五分くらいと思ったほうが良いでしょうか？

今日、13w1dで妊婦健診だったのですが、先生からは 「胎児のサイズも週数通りだし、現時点で確認できる情報からは 特に異常はなさそうですね」、と言われました。 エコーの動画をUSBでいただいたので、帰ってから確認していると 首の後ろのむくみを測っていたときに、エコー画像の横の表示に Q1=3.7ｍｍと出ていました。これはNTの大きさですよね？ 診察中に先生は「首のむくみも範囲内なので問題ないですね」と おっしゃっていました。でもネットで調べてみると、3.7ｍｍというのは 気にするべき数字のような気がするのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？？ 現在40歳で高齢ということもあり、ダウン症の可能性もあるのでは、ととても不安です。

今日で26W5Dです。 今日の検診で胎児が小さめだといわれました。 BPD6.36 APTD6.42 TTD5.89 FL4.23 EFW822.4 です。 だいたい1週間ほど遅れているんですが、FLだけ2週間以上も遅れています。 前回(25w5w)のときはFLだけが2週間遅れていました。ほかは今回の値とほとんど変化なしでした。 高齢出産で初産なので、ダウン症などを心配してしまいます。 やはり小さいですか? 今回、FL以外は1週間遅れなので、FLの2週間の遅れは気にするほどではないのでしょうか? 今後も遅れるようなら気にした方がいいですか? よくわからないので詳しく教えていただけたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

妊娠19週にて、胎児の心音が遅いと診断されました。脈が70くらいしかありません。 県内の心臓疾患に詳しい病院で診察してもらった結果、徐脈か不整脈の可能性があるそうです。 徐脈の場合、この早い段階から分かる時点で、今後何らかの異常が出てくる可能性もあるし、産まれても心臓疾患や障害を持ってることも考えられるようです。 経過観察となり、来週再び診察してもらうことになっていますが、ダウン症は心臓疾患をもっていることが多いと聞くので心配です。すでに羊水検査をするとしても結果が出る頃には、中絶できない週数なのです。 来週の診察にて、確定的な診断がされない場合は、中絶をどのように判断したらよいでしょうか？

４年前になります。妻が妊娠中の検査で、おなかの赤ちゃんがダウン症の子供である可能性が120分の１ありますと言われました。家族で悩み話し合った結果羊水検査を大きい病院でお願いすることとなりました。まず説明を受け、担当する医師もベテランの方で何百例と失敗していない旨をお聞きし同意書を書きました。ですが、いざ施術の時、言われていた先生と違い、診察をしてくれていた先生に突然変更となりました。その先生は羊水検査が今日初めてと言っていたので妻も突然のことで疑心暗鬼でしたが、そのベテランの先生がエコーを見ながら指導していくので安心してくださいと言われ開始いたしました。 はじめのうちは胎児も端により、黄色い羊水が抽出されうまくいっていましたが、胎児が少し動いてしまいました。そして抽出中のチューブが真っ赤になり、しばらく３秒ほど血を引いていました。私はそれを見て、46年の中で初めての嫌な気持ちを覚えました。 エコーでは胎児の心臓が一瞬停止したそうです。ですが、すぐに動き始め安定はしました。医師の2人は、すみませんでした。と言ってくれ、部屋を後にしました。 その後の診察で、血は胎児のものだったことがわかり、ダウン症ではありませんでした。 現在、生まれた息子は3歳7か月になりますが、言葉の遅れがあり、発達障害の疑いがあります。羊水検査は危険なものであることに同意したことなので仕方がないと私は思えているのですが、どうしても妻が、なぜ、突然医師を変更したのか、初めての実験台にされたことが納得できずに悶絶している次第です。 息子の障害が先天性のものか、針がどこかに刺さってのものかわかりませんが、この病院や医師に対して今後色々というのは筋違いでしょうか？

胎児超音波スクリーニング検査(初期)の結果について教えて下さい。 二卵性双子で受診したのは37さい妊娠11週4日です。 胎児A CRL50.5mm / BPD16.9mm / AC50.5mm / FL3.6mm / EFBW8g / NT2.Omm / NB +2.1mm /Fangle84゜/ TR－ / DV np1.36 / FHR166bpm / 胎児B CRL49.5mm / BPD17.5mm / AC51.4mm / FL4.1mm / EFBW9g / NT1.9mm / NB small1.6mm /Fangle82゜/ TR－ / DV np1.00 / FHR170bpm / 特に、ダウン症等の先天性疾患の確率等について話はなく、検査結果表を頂いた際に、「目立ったい異常はないが、年齢的にも羊水検査も検討してみては」とのことでした。 検査結果の見方や正常値が分からないので、検査結果に異常値があるのか、正常値なのか教えて頂けると助かります。また、確定診断ではないのは承知していますが、上記の結果は一般的に羊水検査をすすめるような検査結果でしょうか？ 宜しくお願いします。

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

妊娠24週で、胎児の心臓に病気が見つかり、心房心室中隔欠損症と診断されました。 出産してすぐNICUに入り、早期手術が必要とのことです。 急な告知にパニックとなり、内容をしっかり記憶していないのですが、心房に穴3ミリくらい、心室に穴(穴というより壁がないかんじ)5ミリくらい、それぞれの弁が短いか、もしくは不完全な状態のようです。 そこで質問なのですが、心房心室中隔欠損症と言われたのは、心房中隔欠損症と心室中隔欠損症が両方あるから、繋げて言われたのでしょうか。 または、心房心室中隔欠損症とは、イコール房室中隔欠損症と同じでしょうか？ 弁にも異常があるなら、完全型房室中隔欠損症ではないかと、非常に不安になっております。 完全型房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が50％以上と聞きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

こんにちは！33歳初産です。 胎児は24週の男の子で水腎症の経過観察中です。 初めて指摘された20週4日で4ミリ→24週3日で9ミリ。とかなり大きくなっていました。 膀胱はしっかりあるとのこと。羊水量は何も言われていません。 次の検診は2週間後です。 1*この20～24週の大きさの変化から予測できる、 これからの経過(自然治癒が望めるか、グレード4になるまたは手術の可能性が高い、腎臓機能が低下になる　等)と、こちらから聞いた方がいいことを教えてください。 また、私の「赤ちゃん元気ですか？」の問に、「大きすぎるくらい大きくて元気」と答えていただきましたが、大きすぎるのも問題と後で知り、不安です。ダウン症との関連も知りました。 2*ダウン症の可能性を高める26～27週で分かる所見は他に何がありますか？ 医師は、私に心配をかけないように不要な情報は敢えてお話になっていないかも知れないので、次回検診時に、こちらから伺いたいと思っております。 よろしくお願いします。