ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

今妊娠17週なのですが、 今日検診でBPDが39.7mm FL20.5mm 胎児推定体重が148gでした。 エコーの表記にでる推定のところには BPD18w0d推定 FL17w3d でした。 その時は何も思わなかったですが、 帰って調べてみたら頭が大きすぎてFLが 短すぎるのでダウン症が不安です。 私のかかっている産婦人科では FLの見方がおしりを下から見てみるのではなく横に向いてる赤ちゃんの大腿骨をそのまま測ります。 それで短く映るとかあるのでしょうか？ すみません、教えていただきたいです。 ちなみに15w0dでBPD31ミリFL16.6ミリでした。その時のFLの測ったのを写真で添付しておきます。

退院前にMRI、エコー検査、血液検査の結果を受け、先生から下記の病状があると言われました。この様に、多くの疾患がある場合は何らかな障がいの可能性が高いのでしょうか？1ケ月後に専門のこども病院にて診察を受けますが、出来れば事前にある程度の気持の準備をしときたいので。 1.心室中隔欠損症(穴の大きさ、位置から自然治癒は難しい)　 2.右母指多指症(骨がありそうなので1年後目処に形成手術)　 3.頭蓋骨縫合早期癒合症(可能性がある。穴が小さく専門医の判断が必要) 4.二分脊椎(肛門から15mm程度に穴がありMRI検査の結果問題なし) 5.ダウン症(顔の表情から問題なし) ※遺伝子検査を専門医から受けるように指示がありかもしれません(任意) 退院してからは、母乳をしっかり飲み体重も増えてよく寝てます。宜しくお願いします。

先天性白内障の合併症を持ちダウン症で産まれた5ヶ月の娘のことで質問があります。 4ヶ月のときに両眼水晶体レンズ摘出手術をしました。5日前からコンタクトをしていますが、コンタクトを入れると目を開けてくれません。 先生からは違和感があるから慣れるまで待ちましょうと言われていますが、見える状態を保たないと視力があまり出ないと聞き不安です。 小さい頃から手術や検査で痛い思いをたくさんしたことで恐怖心が強くなかなか目が開けられない、ということはありますか？ それとも痛かったりするのでしょうか。 また、コンタクトを入れると一重まぶたが二重まぶたになり、寝すぎた後のような目になります。 大きさがあっていないのでしょうか？ 質問ばかりでお手数おかけしますが、回答をお願い致します。

37歳の2人目を顕微受精にて妊娠して現在16週3日目となります。 検診の時に胃と膀胱が見えないと言われました。 次回は3週間後に検診に行くことになっております。 【質問】 1.もしこの2つに問題があった場合産まれたら同時に手術になるのでしょうか？ また、他にも合併症なども考えられるのでしょうか？ 2.頭が週のわりに大きく感じるのと、このような疾患があった場合ダウン症などの可能性はあるのでしょうか？ 3.出生前診断はせずにいたのですが今回このようなことを言われて不安になってきており、クアトロ検査をするか迷っております。 次回が19週の時に担当医に相談となるのですが、それだと遅いでしょうか？ (NITPをするとなっても遅いでしょうか？) ご教示いただけたら幸いです。 よろしくお願いします。

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

以前にも相談させていただきましたが、先日、六ヶ月の娘のMRIの結果、脳梁形成不全、白質容量の低下、軽度脳室拡大と診断されました。 この事自体は病気というわけではないのでしょうか。治療が出来るものではないとの説明は受けました。 また遺伝子検査をすすめられましたので受ける予定ではありますが、検査続きであったこともあり、担当医よりすぐではなくても、またいづれとのことでした。 緊急性がないということは今のところ他の病気を疑われていないのだろうと思ってましたが…、すぐにでも受けた方がいいでしょうか。ダウン症など他の病気が隠れていないか心配です。 出産後ＮＩＣＵに2週間入っていたのですが、疑わしければその間に先生が気付くものでしょうか。 よろしくお願いします。

いつもお世話になっています。 生後59日目の赤ちゃんの首のだぶつき、浮腫について先生方の意見を伺いたいです。 産まれた時から首のだぶつきが気になっています。上の子ども達の時はこのような違和感は抱きませんでした。 出生時の体重は4008gで、1ヶ月健診でも5100gと成長曲線を上回っているので肉付きは良い方だと思います。上の子ども達も体重は重い方でした。 NIPTも受けておりダウン症は陰性です。 この頸のむくみが、月齢が上がるにつれスッキリするものなのか、それとも何かの疾患による浮腫みなのか心配しています。 また、体重が重い子は首の座りなども遅いのでしょうか？もうすぐ2ヶ月ですが、笑顔も見られず、浮腫と併せて何か障害があるのではないかと心配しています。

明日で生後五ヶ月になる男の子がいます。 しかし周りより成長が遅いよねと、看護師の義母に言われとても不安です。先生方教えてください… 1.縦抱きすると目が合わず合ってもそらされます。そして授乳中に目が合ったことがない。 2.寝返りをしない。したそうなんですけど、首だけに力が入り足を反対に持っていかない。首が硬直してるのでしょうか？ 3.声を出して笑わない。仰向けになって寝てる時に歌を歌ったりすると笑うけど、声に出して笑いません。 4.外斜視。眠たい時や上向いた時、バウンサーに乗った時は必ず外斜視になります。それは何か障がいと繋がるのでしょうか？ 5.最近よくぼーっとします。 妊娠初期にダウン症の疑いがあり、3種類の検査をしました。全て問題は無かったのですがやはり心配です。

以前こちらのサイトで、息子の顔つきについて相談させていただきました。その際は大丈夫といわれて安心したのですが、また少し不安になったので、相談させてください。最近、太ってきたせいか寝顔がつり目になってきたように思います。ダウン症の子供の寝顔に似ている気がするのですが、先生方は寝顔で判断されるのでしょうか？ 起きるとつり目ではないような気がします。また、鼻も以前よりも低くなってきたように思います。成長するにしたがって、低くなることはあるのでしょうか？ 心配性のため、回答していただけるとありがたいです。 また、生後一ヶ月ごろから便秘になってきて、綿棒浣腸で出している状況です。その際の便がカニミソみたいな深い緑色の便なのですが、大丈夫なのでしょうか？ いろいろ聞いてしまい申し訳ありませんがよろしくお願いします。

4歳のダウン症の男の子です。まだ言葉はでておりません。昨夜、暗い中を歩いていて転び小さい折り畳みの机の端で瞼を打ちました。打った直後は泣いておりましたが、 すぐに泣きやみ普段通り遊び始めました。 明るい所ですぐ確認すると瞼に2箇所ほど痣っぽいものがあり白目に充血などはございませんでした。1晩明けて今日、腫れもさほどなく目を頻繁に触るなどの様子は見受けられません。 目やにが少しでているのと、涙がたまにでています。涙はアレルギーがあるので普段から割と流しやすいです。ごくたまにウィンクのように目を閉じたりはしています。 また言葉が出ないので本人が見えにくいなどは分かりませんが、パズルなど普段通り遊んでいます。 このまま様子を見てよろしいでしょうか？