産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか？ 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか？と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている？というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

2ヶ月の乳幼児です。2ヶ月の予防接種のときに上顎が高いのと両手にますかけ戦があることからダウン症を疑われました。 すぐ採血をするよう頼んだのですが、4ヶ月検診で発達の遅れがあれば検索すればいいと言われ不安で検索ばかりしている日々です。 ダウン症の特徴的な顔ではなく 低体重2352gで生まれたこと、鼻が低いこと 以外当てはまりません。 それでもダウン症である可能性はあるのでしょうか。

29W2Dの初妊婦です。先日28W3Dに検診でした。私は心配性の性格で初期から二週間おきに検診を受けています。先生から直接胎児の大きさが小さめと言われたのは26週からですが、前々回も前回もいずれも小さめだけど標準範囲内であること、また前回からの成長が順調に見られるため今のところは心配無し、胎盤の位置や血流、心拍なども問題無いことから小さいのは胎児の個性と考えて良いと言われその時は安心しました。しかしネットで母体に特に原因が無いのに胎児の大きさが小さめであることがダウン症などの染色体異常の可能性があることを知りとても不安になり質問させていただきました。以下が胎児の20週からのデータです。勿論これからの成長具合や生まれてみないと何とも言えないことは重々承知していますが、1今のところの数値的見解からすると、胎児はダウン症などの障害がありそうだと疑いますか?また、2ダウン症などの障害があるとは考えにくい場合小さめに育つのは何故なのでしょう?そして3あくまで一般論で良いので小さめの胎児は何かしらの障害があることの方が多いのでしょうか?それとも何もなくただ単に小さかったで終わることの方が多いのでしょうか?4一般論で良いのでエコーで疑いがかかる時のダウン症の胎児特徴を教えて下さい。以上、回答宜しくお願致します。 【20W3D】BPD46.8 APTD44.5 TTD39.4 FL29.4 EFW286g 【22W3D】BPD52.6 APTD52.7 TTD44.5 FL41.1 EFW485g 【24W3D】BPD56.7 APTD57.7 TTD55.7 FL36.8 EFW600g 【26W3D】BPD63.2 APTD58.7 TTD60.0 FL41.8 EFW774g 【28W3D】BPD68.3 APTD65.6 TTD61.5 FL50.6 EFW1039g

産まれたときから、両耳の耳上部だけ折れてるのが気になりまして、ネットでダウン症の特徴と知りました。それ意外の特徴は今のところありません。明日、退院で病院の先生からは特に何も言われてないのですが、明日ある検査の先天性代謝異常の検査でわかりますか？ダウン症の検査をしてくださいと言わないとやってもらえない検査なんでしょうか？

産まれてきた子供がダウン症って言われてしまいとてもショックです。 治療法か何かあるなら教えて下さい。よろしくお願いします

妊娠32wの時の4Dエコー写真で、赤ちゃんの顔がぐちゃぐちゃになって映し出されました。 ・鼻が今まで見てきた写真と比べて異様に大きく、そして曲がって見える ・口唇裂に見える ・たまにぺろっと舌が出たりした ・とにかく顔がぐちゃぐちゃで老人に見える 現在通っている産婦人科では4Dエコーがないため、近隣クリニックで4Dを撮ってもらいました。 この写真が気になったため、通院中の産婦人科で口唇口蓋裂がないか聞いたところ、見える限りでは無いとの回答でした。(その時のエコーでは真正面ではなく、斜めからしか顔が見えなかった) 4Dエコーをしたクリニックでは、"へその緒が前にある"と言っていましたが、このぐちゃっとしたのは前にあるへその緒があるせいでしょうか？その場合、鼻も口もこんな風に写ることがあるのでしょうか。 この写真から、なにか奇形や障害、ダウン症などの可能性があるか分かりますか？少しでも気になる点があれば教えてください。 このような顔をして産まれたら…ショックです…。 (前の質問で36wの時の写真を掲載していますが、写り方の問題でしょうか…？) 宜しくお願いします。

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

私の孫1歳7か月(息子の子供)の発達の様子について心配があります パパママなどの言葉が出ない(こちらがいってることは理解している様子) 名前を呼んでもこちらをみない 片目だけ瞑る(チック？)ことがよくある 相手の手首をつかんで、要求しているもののある所まで引っ張っていく(指差しはしない) 他、ひとつの遊びに拘るなどがありますが、運動的な部分は特に問題ないようですし、いろいろな理解は他のお子さんより早いです。 私は息子の他に娘がいて、この子は27週の超未熟児で生まれ、最初からグレーゾーンで心配しながら育ててきたので、一歳半には病院に通いだし、早い段階で発達障害だと診断され、早い段階でいろいろな訓練等をうけ、今はお陰さまでネット関係の仕事についています。 回りの方の様子をみると、例えばうちみたいに小さく生まれた、ダウン症などと、早い段階でグレーゾーンだと親御さんも障害を受け入れて、早い段階でいろいろとうごきはじまめますが、そうでないと、なかなか親御さんが受け入れられなくて、あまりよい結果にならないことがおおいようです。 なので、もちろん決めつけなくてもいいとは思いますが、もし少しでも障害の可能性があるなら、早めに対処する必要があるかと思い質問させていただきました。 ただ、とてもネガティブな内容だし、息子やお嫁さんにつたえるかどうしようか悩んでいます。 よろしくおねがいします。

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

2人目妊娠30週目の29歳女性です。 以前から超音波検査のことで心配で相談していたのですが、今もなお不安で常に動悸がしている状況です。精神的にやられていて日常生活に支障をきたしているので、アドバイス等いただけたらと思います。 通っている産婦人科と連携している市民病院で先日（29週）で精密な超音波検査を受けてきました。それによれば異常なし、順調とのこでしたが、BPDが大きめで、頭が丸いねとのことでした。 その時の検査結果を添付します。 その１週間後（30週）に、通っている産婦人科で看護師エコーを行ったところ、BPDが5週大きく、FLが1週短い結果になりました。 元々BPDが大きいことで不安になっていたのに、FLまで短くなってしまって、不安がさらに大きくなってしまいました。 通っている病院の先生は楽観的な方で個性でしょうとしかおっしゃってくれません。 私が不安なのはダウン症の可能性なのですが、やはりBPDが5週大きくFLが1週短いというのは確率的には上がってしまうのでしょうか。 正直１週間でこんなに大きくなるものかというのも疑問ですが、もともと大きく推移していたので不安は拭えません。 産まれてからしか確実なことはわからないのは承知していますが、このような所見だと仮に心臓や脳、消化器官などに異常がなくともダウン症の確率は上がってしまうのかお聞きしたく思います、