クアトロ検査結果に該当するQ&A

お世話になっています。本日妊娠15週に入り、クワトロ検査を受けてきました。29歳なので年齢としては問題ないと思うのですが、私自身生まれつきの心臓病だった為、またダウン症の子どもは心疾患を併発することが多い為受けました。医師は確率しか分からないし、あまり意味がないと思うと言っていましたが。 検査結果は二週間後の17週に出ます。あまりに高い確率だった場合は連絡をもらうことになっていますが、もし万が一羊水検査に進む場合、結果を待っていたら中絶のタイムリミットを過ぎてしまいますよね？担当の医師は羊水検査の結果は二、三週間後に出ると言っていました(もし本当ならギリギリ間に合う) が、羊水検査はそんなに早く分かるものなんでしょうか？知りたい異常によっても期間は変わりますか？私はダウン症のみ知りたいです。

31歳17週の妊婦です。 先日、クアトロテストの検査結果がきました。 ダウン症の確率1/340でした。カットオフ値1/295に対して、ギリギリ陰性という結果に少しショックを受けました。 2年前の上の子の時が1/3800だったので、正直陰性判定ですが、安心しきれる数字ではないなぁと不安になりました。 確率の問題なので、どんな数字でも絶対安心という訳ではないのは十分承知なのですが。 今、羊水検査を受けようか悩んでいます。　 病院は、あくまで結果は陰性なので、羊水検査は積極的に薦めないとのことでした。 解釈の欄の文言に、「検査結果がスクリーン陰性になりました。ダウン症の約75-80%が否定されます」とあるのですが、1/3800だった上の子の時も全く同じことが書いてありました。 この文言は1/340であれ1/3800であれ、陰性ならばどんな確率でも75-80%はダウン症を否定する。という意味なのか、1/340、1/3800に対してそれぞれ75%-80%否定するという意味なのかが分からず教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

こんにちは！ クアトロ検査について教えて下さい。 クアトロ検査は、その時の体調により変動しますか？ 一度、結果がてたら何度やっても同じ結果ですか？

第二子を妊娠中の34歳です。主人の仕事の都合で中国に住んでいました。あちらでは妊娠検診で16週の時に母体の血液から胎児の染色体異常を検出する検査を行います。（13,18,21の染色体異常が分かります） それが日本で最近導入された新型出生前診断なのかクアトロテストなのかは明確に分かりませんが（日本人の他の妊婦さん達が言うには新型出生前診断の可能性が高いです）、トリソミー21が本来ならば3以下の数値でなければいけないところ、18近く出てしまい、99パーセントの確率でダウン症と言われました。 羊水検査を日本で受けるために、急遽帰国し、実家の近くの産院に行き検査結果を見せたところ、医師にこれだけの数値が出ていればほぼダウン症で確定だろうと言われました。 ただ、その病院では新型出生前診断をやっていないので実際の検査結果は見た事ないそうです。 明日羊水検査を実施する予定ですが、やはりダウン症の可能性の方が高いのでしょうか？現地では99パーセント確実だと言われており、羊水検査の必要も無いと言われました。。 また、日本でも新型出生前診断の検査結果の数値は全て3以下でなければいけない。と言うような検査結果の出し方なのでしょうか？ 少しでも健康児の可能性があるなら産みたいと考えています。また実家近くの産院ではエコーでは基本合併症などの診断はできないとも言われていますが、エコーである程度見極めもできるのではないでしょうか？ 長文乱文で失礼しました。 相談相手がおらず、心身ともにボロボロです。。どうぞわかる範囲でいいので教えてください。よろしくお願い致します。

現在27週1日で4人目妊娠中です。 これまでのお産で異常を指摘されたことはなく、今回次々と出てくる初めての出来事に、頭がついていかない状況です。 37歳での妊娠ということで、16週でクアトロ検査を受けました。 結果はダウン症の確率1/1100、開放性二分脊椎の確率1/12000、18トリソミーの確率は、高くありません。というふうに出されました。 安心して次の検診日に妊婦検診に行ったところ、心臓の形が普通と違うと…。 それから少し大きな病院に紹介状を書いてもらい、詳しく調べてもらったところ単一臍帯動脈と何らかの心疾患がみられるとのこと。 そこから大学病院へと移り、胎児発育不全、胎児心疾患、十二指腸拡張、オーバーラッピングフィンガー、小顎など、次々と病名を言われました。 染色体異常が考えられるので次回羊水検査を行う予定です。 心配で心配で色々と調べていると18トリソミーの症状と似ていると気付きました。 これらの症状があるとやはり18トリソミーの可能性が高いのでしょうか。 検査結果が出るまで不安で眠れません。

初妊娠でクアトロテストを受けました。結果はダウン症候群のみ1/10という数値がでました。先生には羊水検査をすすめられ、受けることになりました。クアトロテストの結果の数値が高く心配です。クアトロテストの陽性的中率が知りたいです。エコーでは、異常もなく順調です。教えてください。宜しくお願いいたします。

一人目の時クアトロテストをうけて数値が高かった為羊水検査をして、結果何も異常なくて無事出産しました。今2人目妊娠中です。この場合やはりクアトロテストの結果は陽性とでますか?

特にエコーでの所見等はありませんでしたが、34歳で高齢出産一歩手前ということもあって、15ｗでクアトロ検査をお願いしました。クアトロ検査では21トリソミーが1/25という高確率の陽性が出たため17wで羊水検査を行い、現在Fish法では陰性という結果をもらっています。 元々クアトロ検査で陽性となった21トリソミーが否定されたこと、21番の染色体については概ねFish法でも異常が分かることを踏まえれば、G-band法で他の染色体異常が見つかる確率は、クアトロ検査での結果が陰性の方と変わらないと考えてよいのでしょうか。

35歳２児の母で、現在第3子妊娠18週と1日です。子供がすでにいることもあり、今回生前検査を受けました。まず8週目でNIPTテストを受け、陰性でした。しかし、今日通院中の病院のクアトロ検査のダウン症の確率結果が1/36という結果でした。 慌てて羊水検査の予約をし、3日後に羊水検査を受ける事になりました。どちらにしろ羊水検査はしますが、クアトロ検査の方が後に行った検査なのでクアトロ検査の方が正しい結果という事になるのでしょうか？ ちなみにエコーでは何も言われてはいませんが、通院中の病院はクアトロテスト後の対応はしてくれずもちろん中絶手術もしてくれません。そのため、エコーもあまり見てないのではないかと疑ってしまい、エコーを何も言われないのは安心材料にはならない感じです。