ソトスに該当するQ&A

１歳9ヶ月の息子についてです。 今日、かかりつけ医からソトス症候群の可能性があるので一度大きい病院で、調べてもらったらどうですか？と言われました。 頭が大きくて顔に特徴がある。ただ体が小さいので違うかもしれないんですけど。とのことでした。 頭が、49.8cmあります。 身長は72cm体重は8.6kgです。 nicuに4ヶ月入ってました。 早産で2ヶ月早く生まれ体重は1533gでした。 これだけの情報では、ハッキリわからないとは思いますが、ソトス症候群で体が小さいこともあるのでしょうか？ それから羊水検査で問題なくても、ソトス症候群にはなるのでしょうか？ 教えていただきたいです。

11ヶ月の娘ですが、ソトス症候群と診断されました。遺伝子検査の結果、欠失型とのことです。 主治医やネット情報から、知的障害の程度は様々で知的な遅れがない人もいると認識しております。 実際のところ、欠失型の日本人で知的な遅れがないソトス症候群の方はいらっしゃるんでしょうか？ また、現在の娘の状況から知的障害がない可能性はどの程度あるのでしょうか？ 娘の状況 生後11ヶ月 ずりばい、お座りはできるが、ハイハイできない。 指差しはしない、指差した物をみることはある。 発語なし、あー、うーなどの喃語はあるが反復喃語は出ていない。 母親がいなくなると泣く、知らない人の顔はジーッとみる。他人にあやされると泣くこともある(人見知りの兆候？) どうぞよろしくお願いします。

現在生後10ヶ月半の娘がソトス症候群ではないかと心配しています。 生後10ヶ月と７日で後期検診を受けました。 身長74.4cm 体重8280g 頭囲46cm でした。 身長と頭囲が成長曲線上限ギリギリです。 出生時は 身長48.5cm 体重2838g 頭囲33cm と普通でした。 新生児黄疸は普通のところに◯がついてます。出生2日後におしっこがほとんど出ていないとのことで、nicuに搬送されました。検査の結果、体内のミネラルバランスが乱れてる(脱水症状)だと言われ、1日点滴を受け、退院しています。 生後1ヶ月検診では鼠径ヘルニアが見つかり手術しています。 その後の成長については、 首すわり3ヶ月後半 寝返り4ヶ月後半 ズリバイ7ヶ月始め つかまり立ち８ヶ月後半 つたい歩き9ヶ月始め お座りが遅れて、１人で座れるようになったのは9ヶ月後半でした。 現在は手押し車を押しながら歩けます。 歯の生えはじめは５ヶ月と早かったです。 顔つきは顎は少しツンとしてて、おでこも少し出てますが、気になる程ではありません。また、面長でもありません。 小さいものはつまめますが、親指と人差し指だけではなく、親指と中指を使うことも多いです。 身長と頭が大きいこと、お座りが遅れたこと、歯の生えはじめが早かったこと、その他出生時の脱水、鼠径ヘルニアがあったことから、もしかしたらソトス症候群なのでは？と不安です。 お医者様の意見を伺えればと思い相談しました。 よろしくお願いいたします。

生後三ヶ月の娘ですか歯が生えてきました。 また頭も大きく生まれおでこが出ています。頭も長頭です。 出生時は頭囲36センチ身長52センチ体重3360g 一ヶ月検診で頭囲37センチ身長55.5センチ体重4500gでした。 三ヶ月の現在体重は6200g程です。 過成長には当てはまらないのですが、娘の場合生まれた時から心雑音があり、そのため普通に成長してるのかな？と思ったり？不安です。

先日10ヶ月になったばかりで健診を受けました。 身長は76センチ。体重9.8キロ。頭囲47.8。 胸囲は50センチでした。 3.8キロで生まれてその後の健診でも成長曲線上限で推移でしています。先生からは特に指摘はされませんでした。 ちなみに私（夫）は非常に頭が大きいです。妻は普通だと思います。 ネットで調べますとソトス症候群の特徴として体と頭囲の大きさがあり、該当するのではと思い、相談しました。 顔の特徴は今のところ素人目には該当しないのではおもいます。頭は大きいですか、面長という印象はないです。 また運動面は順調で一人で数秒立つことが出来ます。歯はまだ2本しか生えておりません。 上記からソトス症候群を疑いますでしょうか。

生後6ヶ月の男の子がいます。 生まれた時から大きく、 体重3550g 身長54cm でした。 一過性多呼吸、水腎症によりNICUを経て退院し、その後は大きな病気もなく過ごしております。 先日6、7ヶ月健診があり（6ヶ月と25日）その時の体重が 体重9870g 身長75.5cm でした。 どちらも成長曲線からはみ出たため、次回健診まで様子を見て場合によっては内分泌のDr.に紹介しますとお話がありました。 私と夫もそこそこ大きいため 私171cm 夫176cm 恐らく遺伝だろうとお話がありましたが、乳児期は2人とも息子ほど大きくはありません。 先日の健診後、水腎症については腎盂が正常の大きさに戻り、終診となりました。 その後、大きさや水腎症が気になり調べたところソトス症候群を見つけ、息子はこちらに該当するか不安になりました。 発達については 乳歯が生えるのが早く、4ヶ月から5ヶ月にかけて一本生えてきました。 寝返りも早く4ヶ月末、5ヶ月末には寝返り返りもできています。 今はずり這いやはいはいのような動きでどこへでも行ってしまいます。 新生児の時からミルクもよく飲みました。 目はタレ目です。 顎が突出しているかは分かりませんが、口が小さいです。額も少し出ています。 写真も添付させていただきます。 お力添えいただけましたら幸いです。

11/15に36週0日で出産しました。 体重は2675g、身長48センチでした。 帝王切開なので吸引などはしていません。 出産自体は問題なかったですが、出生後ミルクが飲めず体重が落ちたことからGCUに入院していました。 現在は母乳をしっかり飲めています。 出生時、頭囲が34センチと大きく、予定日から1ヶ月早く出産していることを考えるととても大きい気がします。 上の子達も頭は大きい方ですが、段違いに大きいです。見た目にもわかります。 長頭症の頭の形に似ています。 GCUで頭のエコーはしており、エコーでは特に問題ないと言われました。 哺乳障害や頭囲の大きさから、ソトス症候群ではないかと思っているのですが この顔貌は当てはまりますか？ 当てはまらない場合36週0日で頭囲34センチは病的なものでしょうか。個性の範疇でしょうか。 よろしくお願いします。

6ヶ月半の男の子ですが、37週と早めに産まれたのにも関わらず、頭囲が大きめでした。 1ヶ月前まで身長体重は平均でしたが、この1ヶ月で身長だけ急激に伸び、成長曲線の上限近くまで来ています。頭囲はずっと上限近いです。 頭が大きく、特におでこが縦に広くて、数値も大きいですが、見た目がより非常に大きく感じます。 そしてソトス症候群の症状と似ていることがたくさんあり、心配しています。 似ている事項 ・頭が大きく長頭 ・前額の突出 ・額から頭頂部、側頭部の髪の毛が薄い ・手がすごく大きい（1歳の子よりも一回りもふた周りも大きい） ・身長の急激な成長 ・首座りが遅かった（5ヶ月） ・今だに両脇を抱えて持ち上げると頭がだらんと後ろに垂れる（筋緊張低下？） ・陰のうに水が溜まっている（4ヶ月検診で指摘） ・歯の生えはじめが早かった（5ヶ月） 寝返りのみ3ヶ月と順調でした。まだずりバイはしません。 出生時37週4日 身長46センチ 体重2605g 頭囲35センチ 4ヶ月24日 身長64センチ 体重7300g 頭囲43.3センチ 5ヶ月26日 身長69センチ 体重7925g 頭囲44.5センチ 6ヶ月半 身長70.5センチ 体重8150g 頭囲45センチ 1、先生から見て、息子の頭の形、顔貌は疑いをもつものでしょうか？ 2、身長の伸びは異常でしょうか？（何度も測っているので、測り間違えはないと思います） 3、脳、心臓や腎臓などの合併症がなくても、ソトス症候群と診断される場合はあるのでしょうか？ 4、出産してすぐ、先天性代謝異常検査、新規スクリーニング検査をして陰性でしたが、この検査でソトス症候群はわかるのでしょうか？ 長文とたくさん質問すみません。 よろしくお願いします。

以前も質問しましたがソトス症候群などが心配です。現在9ヶ月半の女児で、身長は73-74cmと成長曲線の上限に近いですが、頭の大きさが頭囲46.5cmとほぼ成長曲線上限ラインです。身長も大きいので仕方ないといえば仕方ないのかもですが、もしかしたら過成長なのかと思ってしまいます。おでこが出ていて、頭が前後にやや長く、目鼻口が若干ですが顔の下半分に集約されている印象で上半分が大きめに見えます。健診の都度(直近は6-7ヶ月健診、生後6ヶ月半で受診し、頭囲44cm)先生に聞いていますがが、問題ないとのことでした。ただ当時と比べてギリギリ成長曲線内、成長曲線上で、成長曲線カーブの曲がり方より上振れているので心配です。また現在9ヶ月半ですが、ハイハイはもちろん、ズリバイやお座りも出来ていないので、ソトス症候群など病的な問題がないか心配です。ズリバイは出来ませんが、おそらく腕の力でバックしてしまいます。ただ、よく笑い、よく食べ、よく飲み、排泄も問題ありません。 病的に問題ないのでしょうか？ また審美的な面で日々の生活で何かしてあげられることはありますか？

今年20歳になる息子ですが、3歳児健診のころに発達の遅れを指摘され、何度かその事で病院に行きはしましたが、特に詳しい検査もせず、大人になってしまいました。 最近息子の頭が大きいのが気になりネット調べてソトス症候群というものを知りました。 あまりにも症状が息子と一致するところが多いので、検査を受けたいのですが小児のところばかりで診てくれる病院がわかりません。 小児の頃に検査しないと意味がないってことでしょうか？ 何科で診てもらえるのでしょうか？