ターナー症候群妊娠に該当するQ&A

只今妊娠13週3日です。NIPTで全て陰性の結果が出たあと、12週の検診でNTを指摘され、その三日後に胎児ドックを受けに行ったところ、NT9mm、小さな黒い点(胸水)、わずかな三尖弁逆流を指摘されました。NTは首だけでなく背中にもあり、女の子なのでこの症状の場合ターナー症候群の可能性があることも伝えられました。ここまでの症状がある場合、そして羊水検査をして、もしも染色体異常がなかった場合、赤ちゃんが問題なく生まれてくる可能性は限りなく低いのでしょうか？また、羊水検査の結果に限らず、流産の可能性はかなり高いのでしょうか？ 羊水検査を受けれるのが2週間後なので、それまで赤ちゃんが持つ可能性が果たして高いのか、羊水検査を受けなくても既に症状としてかなり厳しいのかが気になります(羊水検査を待って受ける意味があるのか) 宜しくお願い致します。

初めまして。現在35週目の初産婦です。妊娠9週目の時に、項部浮腫が3.3ミリありダウン症の確率があると言われましたが、その後項部浮腫は消失したため羊水検査はしませんでした。 その後25週目ぐらいから発育遅延がではじめ、特に頭囲が2〜3週小さく、胎児の頚部に2cm程度のむくみがあるため、染色体異常の可能性があるため、NICUのある医大に紹介されました。 そこでも、染色体異常の確率と臍帯が細く血流が悪いこと、羊水過少を指摘されました。(単一臍帯動脈ではないようです) また、脳の血流も途絶ぎみのようで、いつもきちんと測れません。 現在35週目で推定1800g BPD74mm FL58mm FTA59.5です。性別は女の子です。 やはり、ダウン症やターナー症候群、小頭症などの確率が高いのでしょうか? 現在入院中ですが不安で眠れません。よろしくお願いします。

顕微授精 凍結保管している受精卵に ついて 今年の2月に採卵、受精卵を凍結保管・ 移植して妊娠しました。しかし、胎児に 異常が見つかり、中絶手術を受けました。 生まれた子の染色体検査をした所、 Xモノソミー（ターナー症候群）と 診断されました。 主治医と今後の治療について相談する際、 参考にしたいので、回答よろしくお願い します。 相談したいことは下記の通りです。 1）同じ日に採卵し、凍結保管している 受精卵があります。こちらの受精卵に ついて、Xモノソミーの可能性は高いの でしょうか？ 中絶手術を受けた病院では、性染色体が 完全に欠如？しているため、今回の異常は、 両親からの遺伝ではなく、胎児起因の可能性 が高いと言われました。 2）上記について、凍結保管している 受精卵を検査してから移植することは 可能なのでしょうか？ 3）不妊治療の再開について、中絶後まだ メンタルが回復していないため、来年の 5～6月頃まで治療を休みたいと考えて います。 しかし、私は今35歳で妊娠を急がなければ、 休むと妊娠できないのではないか、妊娠で きたとしてまた異常が見つかったら、など 色々な不安がよぎってしまいます。 半年以上休むと治療に影響してしまうの でしょうか？ よろしくお願いします。

2009年12末生まれ女の子です。橋本病ですがホルモン問題なしで長女も母親も橋本病です。海外で身長が低いのが更に目立ち私が気にして先生は成長曲線から外れないから心配なしと言われました。が、お願いして以下テストしました 成長ホルモンはかり正常、手のレントゲンも問題なくプロアクチン35-55行ったり来たりで造影剤使わないMriで問題なしです。妊娠時ターナー症候群検査し問題なしです。いつも元気です。 これらのけんさが2018年10月から2019年3月にかけて行われ様子見です 身長2018年10がつからだいたい毎月5センチ伸びてたんですが今日測ったら低くてビックりしました! 9歳6ヶ月時122.9 9.歳7ヶ月時123.5と一ヶ月で0.6センチ 今までと同じ感じで伸びてたのに 9歳11ヶ月の今日は124.5しかありません!! これは異常でしょうか それか伸びが悪い月もあるんでしょうか 凄く心配です 成長曲線外れたということですか それか0.2センチしか伸びない月もあれば 沢山伸びる時期もあるんでしょうか

私の妻は38歳から不妊治療を開始、2度の顕微授精による連続流産（2度目の流産は性染色体が足りない染色体異常によるターナー症候群によるもの）の後、体外受精で妊娠、現在19週1日と順調です。出生前診断の超音波で心臓三角弁逆流、鼻骨低形成、流産歴、年齢などから染色体異常児高確率と出たので、絨毛検査を実施したところ、すべての染色体が正常にそろっていることが確認できました。その後しばらくたって、発育状況を確認するためにもう1度超音波診断を受けたところ、鼻骨は育ってきてはいるものの、今だ98％が入るラインより下にあり、心配しています。クリニックでは染色体異常はないので、発達が少し遅れているだけで心配はいらない、また、個性と思ったらいいと言われています。両親・家族とも鼻は高いほうなので、なぜかな？という気持ちです。これから一気に成長して平均値に追いつけばいいのですが…アドバイスをお願い致します。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

1度目は、化学流産、2度目は、胎嚢、心拍確認できずに約9週の進行流産、3度目は、10週の繋留流産になります。3度目は、心拍、胎嚢も確認することができ、9週2日までの成長で止まり 流産に至りました。3度目の流産は、NIPTテストにて、ターナー症候群が見つかり染色体異常の流産でした。３回目の流産の前には、第一子を出産しています。 主治医からは、一度の出産経験があるので、卵子にも精子にも問題がなく偶発的な胎児側の染色体異常の流産と言われました。出産した時と比べ、年齢が2歳あがり卵子の老化も原因の一つと言われました。私の中ではこれだけ流産を繰り返すのはどちらかに染色体異常があるように感じています。また、パートナーは、肥満と50代前半、不健康な食生活、メンタル的な投薬を続けています。私は、健康体で飲酒、タバコも吸わなく、健康的な食生活を続けています。 主治医の見解だけでは不安で、セカンドオピニオンのご見解をお聞きできればと思っています。やはり、染色体異常が原因であれば次の妊娠も同じことが起こりうる心配がとても強いです。やはりどちらかの染色体異常が原因と考えられますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

いつも拝見させていただいています。 体外受精で過去2回心拍確認後の流産歴があります。3回移植したうち2回は妊娠に至っており、不育症の検査は特に問題なく、受精卵の染色体異常だろうとのことでした。 もう流産したくなくてPGT-Aを3回しましたが、胚盤胞になるものの正常胚は得られず、性染色体のモザイクが一つ見つかりました。おそらくX0のモザイクで、ターナー症候群の可能性はあると言われました。モザイクの程度等は詳しくわかりません。 他に、未検査の4BBと4BCが二つあります。(BCのうち一つはPGT-Aのバイオプシー時に退化が見られたものです) 2個ずつ移植する予定なのですが、未検査は着床してもまた流産するのではないか、という不安があり、完全に異常ではないとモザイク胚にかけてみたい気持ちもあるのですが、X0はほとんどが流産となる、という文献もあり、どれを移植するかとても悩んでいます。 X0のモザイクでも文献にあるようにそんなに流産率は高いものなのでしょうか？ どれを移植しても着床するかわからないことや、流産のリスクがあることは十分承知しておりますが、2回流産の経験から流産が怖くてたまりません。 性染色体モザイク胚についての流産率が本当にそんなに高いものなのか、また移植するならどの組み合わせがよいか、ご相談に乗っていただければ、と思います。 よろしくお願いいたします。