ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妊娠35週です。 久しぶりにエコーで鼻の形がよく見えたのですが、豚鼻のような、つぶれている？切れ目が入っている？ように見えます。 中期胎児ドックでは鼻骨が確認できており、口唇口蓋裂もありませんでした。 また顔も全体的に肉がついていて、頬もぷくぷくしていて浮腫んでいるように見えました。 BPD1.9SD、腹囲0.3SD、FLマイナス0.2SDで体重は2500gほどでした。 これまでもずっと頭が大きめで足が短めと言われてきました。 健診ではすべて順調で、羊水の量も問題なしと言われています。 頭が大きめで足短め、鼻が潰れてみえること、顔が浮腫んでいることから、ダウン症の所見はないかみていただきたくご相談いたしました。 鼻の切れ込みはどういう状態なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

現在23歳初マタ妊婦です。 28w0dでの赤ちゃんについての質問です。 BPD 73.3mm 28w5d AxT 44.3cm2 27w0d APTD 6.98cm TTD 6.35cm FL 53.9mm 29w4d EFW 1238ｇ 28w0d だったのですか何か気になる点とかありますでしょうか。グラフを見せて頂いたのですがド平均にいました。 私の気になる点 1.FLが現在の28週と比べて1週間と少し大きいのですが大丈夫なのですか？ 2.AxTとはなんですか？また1週遅いですが大丈夫ですか？ 3.APTD.TTDとはなんですか？また基準はいくつなんでしょうか 4.この全体の数値を見る限りは特に問題はなさそうですか？ 5.頭の大きさ 足の骨の長さ などこのデータではダウン症などの特徴は見られますか？ 担当医からは順調とは言われているのですが週数とは違ったりするので心配になってしまったので教えてください。

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

妊娠3ヶ月（9週4日）のときに検診へ行きました。その際に、首の後ろにむくみがあるため11週ごろにむくみの大きさを正確に測る検査を行った方がよいと医師から言われました。むくみが大きいとダウン症や心疾患がある可能性があることは伝えられましたが、そのときは初めてのことでよく分からずとりあえず11週に胎児ドックの予約をしました。家に帰ってネットで検索していると、正確な数値がわかるのは11週から13週とのこと。9週で指摘をうけるということはかなり大きいむくみなのでしょうか。11週に再度検診があるのですが、その際にむくみがなくなっている可能性はありますか。なくなった場合は問題ないむくみとしてとらえて良いのでしょうか。また9週に指摘をうけることは良くあることなのでしょうか。次回の検診まで待ってお医者さんに聞けばよいことなのですが、第一子の際には言われなかったことなので不安で仕方なく、こちらで質問させていただきました。

32歳です。1人目も顕微で、男性不妊のため２人目も全て顕微受精しました。 今回は2個胚盤胞を凍結したと言われました。 ただ、そのうちの１つが6日目胚盤胞で 核が1ＰＮ→3PNと成長したらしく(タイムラプスとピクシーをしています) 加えて6日目に胚盤胞になったという感じでして、核もおかしいし、成長も遅めだし 大丈夫かな？と思っております。グレードは悪くないので見た目は綺麗なのかなと思います… 以外3点、回答の方、お願いしたいです 1.培養士さんの話では、もしも異常があるなら胚盤胞にまでならないし、途中でいらない細胞を除去する力がある生命力のある卵ですよとのことでしたが、本当でしょうか？ 2.要らない細胞を除去とはどういうことでしょうか…？ 3.もしこの受精卵で出産まで至った場合、ダウン症や発達障害等の何か障害の確率は上がったりしますか？ よろしくお願いします

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

38週の今日妊婦健診に行って来ました。 35w5d FL63.0ミリ 体重 2800g 37w0d FL 62.6ミリ 体重2792g 38w0d FL 62.4ミリ（-1.5SD） 体重2927g 足が短くなってて担当医に聞くと ずーっと平均内で数ミリの世界やから問題ない。問題あったらこっちからまた言うからねと言われました。 でもダウン症とかが怖すぎて産むのも怖くなりました。 頭とお腹は成長していて 今日の時点で93ミリありました。 これでダウン症か分かはないとは思いますがダウン症の可能性は高いですか？ ちかみに27週で胎児の精密スクリーニングをしましたがその時心臓などに異常はないと言われました。 不安でしょうがありません。 分かる先生いれば教えて下さい 一応4Dエコー載せておきます。