ダウン症指摘に該当するQ&A

本日24週目の妊婦健診を受けました。 帰ってから4Dエコーを見ると、鼻がかなり低くダウン症の可能際があるのか心配になっています。 特に主治医からそのような指摘はありませんか、体の大きさや頭の大きさなどは全て2週遅れくらいの小ささだと聞いています。 写真からご教示いただけますと幸いです。 よろしくお願い致します。

29週より切迫早産で入院し36週0日で2500gの男の子を出産し、新生児を育てているものです。 36週で産まれたので、正期産の37週0日になるまでGCUで入院していました。 水腎症の指摘はされましたが、1ヶ月検診まで様子見でその他は何も指摘はされていません。 授乳後に舌を出す仕草が気になったので、調べたところダウン症が出てきました。 左手にはますかけ線？のようなものもあり、耳も折れ曲がっているような気がして鼻も低いような感じもあります。 便秘気味なのか、綿棒刺激をしてもなかなか出ないこともあります。ミルクと母乳の混合です。 検診の際、小児科の先生に聞いたところ腸の動きは悪くないとのことでした。 早産だったので、1週間検診がありましたが1日の体重増加量が14gと少なかったので、ミルクの量を増やしても良いとのことで増やしました。 更に1週間後に再度検診となり、1日体重増加量は42gになりました。溢乳や吐き戻しもたまにあります。 第一子なので、とても心配です。 ダウン症の可能性はあるんでしょうか？

現在15週の子どもをさずかっています。 胎児クリニックにて、鼻が少し低い、耳の位置が少し低い、顎が少し小さいとの指摘を受けました。 頭の形や首の浮腫み、心臓などのその他の異常は見受けられず、体の大きさや体重も平均値とのことでした。 もちろん、精密検査をした方がいい事は重々承知していますが、これらの傾向からダウン症などのリスクが高いのか、少しでもお話が伺えると幸いです。

現在妊娠10w4dです。 検診に行った時は10w0dです。CRL29.6mm。 先生からは順調に育っているとのことで何も指摘や注意もされませんでしたが、家に帰ってまじまじ見たら浮腫…？となり検索魔になってしまい心配で気が気じゃなくなりました。 ダウン症だったら…と考える日々です。 次回の検診は5月10日(14w3d)です。 初めてお腹にエコーをあててもらう予定です。

現在30週の妊婦です。 先日29週3日の時に検診を受けたのですがBPDが81.6mm(2.35SD)、ACが231.6mm(-0.42SD)、FLが49.9mm(-0.87SD)、EFWが1384g(0.03SD)と頭だけ目立って大きくダウン症などの疑いがないか心配です。特に先生からは何も指摘はありません。発育順調ですねとしか言われませんでした。これは個性の範囲なんでしょうか。またこれから突出して頭だけ大きくなっていっても心配いらないのでしょうか。ちなみに性別は男の子です。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

現在29歳、35週4日妊娠中です。 体外受精で授かりました。 30週の検診あたりからFLの長さが 短く測定されるようになりました。 また28週で腎臓の腫れを指摘され、 水腎症とまでは断定はできないが 経過観察という事です 30w1d BPD 79.5mm FL 53.1mm 32w2d BPD 86.7mm FL 57.2mm 35w2d BPD 89.6mm FL 61.5mm です。 水腎症の疑い、または胎児測定の観点から ダウン症の可能性は高いのでしょうか NTの厚さは測定してもらった記憶がありません、、

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。