ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

現在妊娠24週です。先日、妊婦健診の時に羊水が多いと言われました。どのくらい多いかは分かりません。エコーでは赤ちゃん自体に異常はないみたいです。 調べてみると、羊水が多い場合、胎児に異常がありの場合があると知りました。ダウン症などの可能性もあると知りかなり不安です。 今の所エコーでは異常ないですが、今後異常が出てくる場合もありますか？ ちなみに BPD64.7 AC 21.71 FL 44.0 EFW 912g です。

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか？ それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか？ 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか？ FL短い子がダウン症は多いのでしょうか？ 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか？ 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。

現在29w6dです。 本日妊婦検診で BPD82mm ➕2.15SD FL50mm ➖1.17SD となっていました。 ACと最低体重は ほぼジャストくらいで ちょうど良いですね！ とのことでしたが この二つの項目の乖離が気になります。 エコー写真を見ると 一枚だけ目が吊り目な感じもします。 （写真添付） 20週に胎児ドックで異常所見はなし、 これまでも何か指摘は特にありません。 夫の家計がが確かに頭大きめなのですが それにしても この2項目の乖離が ダウン症などの疾患があるのではと心配です。 これも個性の範囲なのでしょうか？

胎児の上にある白く光る丸はなんでしょうか？ 前回のエコー(9w)ではクリオネみたいにみえたのですが、今回はなすのような見えてびっくりしました。 これは写った時の胎児の角度によりますか？？ 順調ですとは言われていますが、36歳であり高齢出産にあたるためダウン症などの発達障害の可能性があるのかとても不安です。 エコー写真の見方がわからず、先生も特に心臓が動いているよと言われたのみで特に説明されなかったのですが胎児の頭のまわりにあるモヤモヤ？のようなものもなにか気になりますがこれはよくないものでしょうか？ また、胎児の後ろ？(にあたるのかわかりませんが………)線のようなものが歪んでいるようにみえますがこちらはなんでしょうか？ 首辺りは浮腫んでいるようにみえますか？ ※現在、11w2dですがエコーでは11w5dとでています 質問ばかりで申し訳ありません 昨年心拍確認できずに流産しており、ようやく心拍確認・11wまで育ってくれたのでこのまま育ってほしいのですが心配になってしまいご相談させていただきました なにかエコー写真からわかることがあれば些細なことでもかまいませんので教えていただけますと嬉しいです

現在、23w4d です。（pgt-a正常胚を移植し授かりました。） 本日健診を受けたところ、胎児は510gで週数通りの大きさ・動きも問題ないが 羊水量が少ないため、小児科のある大きな病院で一度見てもらった方がいい、場合によっては転院も視野にと言われました。 破水した感覚やお腹の張りもなくこれまで過ごしておりました。 19w0dで胎児スクリーニング検査を受けた際は、 『今のところ疾患は無い』としか言われず、 ダウン症の疑いやそのほか心配する点はないか伺いましたが、 特に今言えることはない、と言われました。 しかし本日の健診の際『胎児スクリーニング検査の時点で羊水は少なかったが、胎児の大きさは問題なかった』と言われました。 本日いただいたエコー写真に書かれている数値を添付いたします。 妊娠性痒疹になり現在ステロイド軟膏と飲み薬（花粉症の時などにも飲む薬）を処方され飲んでいます。 上記の状況踏まえ御質問があります、、。 現在の羊水の量は過度に心配すべき値でしょうか、、（なんとも言えないと思うのですが、、） 一度羊水の量が少ないと判断されてしまうと、 これから増えていく可能性ないのでしょうか？ 例えば母体の脱水などが影響し一時的に数値が低くなる、なども考えられますか？ 長々と申し訳ございません。わかる範囲の見解で大丈夫です。よろしくお願いします。