ダウン症関節に該当するQ&A

生後二ヶ月半の娘がいます。 ダウン症の可能性について 気になる事があります。 生まれて一週間でぱっちり二重 ツリ目がち 両目 離れてると言えば離れている低い鼻平べったい顔 後ろ首の皮膚がダボついている？ 左足のみ親指と人差し指が離れてる 上の子よりよく寝る 最近特に舌をよく出している 泣き声ギャンギャンと言うより ふえふえーといった感じが多い 本気で泣く時は大きい声も出す よく笑い愛想が良い あーうーきゃっきゃっ等 見ると笑う 二重は両親共二重で 夫は若干ツリ目 出産時3390g身長50センチ 問題等指摘なく１日早く退院 一ヶ月検診問題なくうつ伏せチェック もクリア。しっかりしてるお子さんだね と言われた 一ヶ月検診時4410g54センチ その後乳児湿疹、予防接種で2名の 医師にかかりましたが指摘なし 特にこちらからも 聞いてもいませんが 先日区の保健センターで 計測時5688g身長58センチ 保健センターでは他の人も居た のでダウン症の可能性とか具体的な 事は聞けませんでした 体つきの低緊張については 同じ月齢の子を抱っこしてないので わかりません 母乳よく飲みます。 ほぼ完母 うつ伏せにしても一ヶ月過ぎ位から頭を持ち上げる 妊娠中クアトロテストで ダウン症確率1分の5800でした 羊水検査はしてません 出産時35歳です マスカケ線なし 耳折れなど無し 指関節全て普通 本日撮った画像添付します 回答お願い致します

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

はじめまして。35歳で初産で産んだ赤ちゃんについて質問です。 12月17日に予定日より一週間早く産まれたので生後2ヶ月ちょっとなのですが、産まれた時から両手の小指が親指の方向に曲がっています。（関節で曲がっているというよりカーブしている感じです。） ダウン症の症状として小指の曲がりやつり目や低い鼻などがあると聞き、 心配になったので質問させていただきました。 うちの子は鼻も低いですし、最近つり目ぎみになってきました。 頭も縦に長細く、平べったい感じで、最近おでこが出てきました。 一ヶ月検診では異常なく、二ヶ月の時に行った予防接種でも何も言われませんでした。　産まれて3日目ぐらいから黄疸の数値が19を超えたので紫外線を当てていて退院後も黄疸がリバウンドして退院の次の日にまた一日入院しましたが、ミルクも母乳も良く飲み3346ｇで生まれたのですが、一ヶ月検診では5キロを超え、二ヶ月目には6570ｇになりました。 順調に成長していると思っていたのですが、色々な症状が当てはまるので心配になってきました。 一度詳しく検査したほうがいいのでしょうか？

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

産まれて1ヶ月弱の女の子を育てています。 37歳で産んだので高齢出産なのですが、出生前診断はしておりません。 この子がダウン症ではないかと不安なので、相談させていただきました。 理由としては、 ◼️つり目気味です。 ◼️片方の授乳5分ほどで哺乳が弱くなり、目をつぶってしまいます。またしばらくすると起きて反対を飲んで同じことをします。 →哺乳力がない？ ◼️泣く時、咳のような泣き方になります。 その後大きく泣くこともありますが、いきなり大きく泣くことはあまりないです。 ◼️とても便秘で、入院中は自分で出してましたが、退院後ほぼ綿棒浣腸で出してます。 退院後赤ちゃんの体重が落ちてしまい（1週間検診で判明）、お乳やミルクが足りなかったのかなと思いました。 今は増えていると思います。（2週間目に見てもらった時は1日50ぐらい増えてると言われました） ◼️（これは個人差かと思いますが）よく寝ます。ミルクをたっぷり飲んだ後は5、6時間くらいは寝ることもあります。だいたいの授乳感覚は3時間とかですが、よくその間に寝ています。 以上のことから不安になっています。 顔的に特徴はありますでしょうか？ よく言われているような手のシワや、関節とかに関しては何もないと思います。 低緊張はよくわかりませんが、首を自分で持ち上げようとするので怖いことはあります。 どうかよろしくお願いいたします。