マルファン症候群検査に該当するQ&A

19歳男性です。７月前半にお風呂に入っている時にふと胸を見ると出ているように見えてよく鏡で見ると胸が軽く凹んでました。今まで19年生きてきてこんなことがなかったので驚きと不安になりました。そのタイミングでなんとなく手と肘に軽い違和感がありレントゲンを取り異常はなく、首の圧迫を指摘されて頚椎のレントゲン、mriも撮り、大学病院で診てもらい首の形が少し悪いくらいで特に病気ではないと言われました。 　胸の凹みに気づき以降、首以外にも膝の軽い痛みや違和感や地面を踏んだ時の足の痛み、猫背になると背骨が出る、関節がよく鳴る、肘裏の皮膚を引っ張るとかなり伸びるなどの症状がありました。また親指が過進展がしている事に気づき、なんとなく手足が伸びたような気がする。血圧、脈拍が高い。体重が４月の大学診断より2キロほど痩せた、身長が1cmほど伸び173cm 目はもともと悪いのですが４月にコンタクトを作り、特に指摘されたことはない。 これらの症状があったのでマルファンを専門医がいるクリニックに行きました。そこで身体的特徴を得点にしたところ一応6点でただ微妙な扁平足だったので得点には入れられていません。入れたら7点になります。心エコーではマルファン症候群の兆候は見られないと言われました。結果として疑いではなく、現状はマルファン症候群ではないという診断になりました。 日本でも数少ないマルファン専門医が言う事なので大丈夫ですかね？それとも大学病院等でもう少し細かい検査をした方がいいのですかね。 あと漏斗胸って後天的になりうることってあるんですかね。 長文すみません。

小学5年生の娘についてです。 父親が195センチの身長があり、腹部動脈瘤で人工血管を入れる手術をしており、マルファン疑いと言われています。毎年、循環器を受診してレントゲン検査などを行なっています。 娘は現在、10歳、身長160センチ、体重40キロです。 2年に一度、地元の大学病院の小児循環器を受診し、検査結果よりマルファンの可能性が高いと言われております。現在は運動制限、薬物療法、食事指導もありません。 このままで行くと、どこまで身長が伸びるのか私たち夫婦としては不安を感じております。 【１】娘の身長を170センチくらいまでにとどめられればと思うのですが、マルファン症候群の娘をホルモン療法などで身長をコントロールすることは出来るでしょうか。 【２】身長のコントロールするには、どの様な医療機関に相談に行けば良いのでしょうか。 【３】地方に在住していますが、東京の専門施設を受診して相談した方がいいのでしょうか。 娘には病気については伝えておりません。

たまたまネットでマルファン症候群という名前を知り、自分に当てはまる点があり、心配しています。 ・現在31歳、女 ・関係ないが10ヶ月前に出産 ・162〜3センチ位、55キロの標準体型 ・鳩胸（母方の祖母からの代々遺伝） ・扁平足 ・軽い側弯症（高校生の時に分かるが、それからは進行なし） ・手が身長よりも5、6センチ長い（自分で測定） ・近視0.1と0.2のコンタクト、乱視はほんとんどないそうです ・歯並び悪い マルファンの診断基準にある扁平足でなければ、側弯症も２０度もないようです。（腰痛でレントゲンをとり、整形外科の先生に聞きました）又、コンタクト購入時に眼科の先生にも水晶体のズレを聞きましたが、水晶体のズレがあるとしたらもっと小さい時からあって、乱視も強いから、体型などの症状が似てるだけでは？と言われました。 家族や親戚にマルファン症候群はいません。父は身長180センチくらいで痩せ型、手足が長いですが今まで心疾患もなく、61歳になった今も元気です。祖父母たちも長生きしています。母は肥満体型です。 気になって循環器内科や心臓血管外科のある地元の大きな病院に行って、心エコーやCT、心電図をしてもらいましたが、異常はなく正常と言われ、大丈夫だと思うし、授乳中のため今すぐマルファンの検査は必要ないと思うけど、納得いかないようだったら大学病院を紹介しますと言われました。 大丈夫だと思いつつも、ネットを見ると典型的な人ばっかりではない、診断基準に当てはまらないから大丈夫ではない、など色々書いており、元々心配症で産後より不安神経症？みたいなになっている部分もあり、一人思い出してはモヤモヤすることもあります。わたしは父からの体型遺伝（母からの鳩胸も含む）でたまたまこのような体格なのか、それとも少しでもマルファンの可能性があるんでしょうか？？娘もいるので心配です。

中学校入学したころから人より疲れやすい体質である自覚症状と、左胸が突然痛む症状がありました。最初はマルファン症候群の疑いで大きな病院で長く検査を進めて行きましたが、最終的に診断不可という事で様子見となり、学校の健康診断も兼ねていつもお世話になっている病院へ行き経緯を伝えホルタ―心電図で検査をしたところ、私がメモしていた症状がおこっている時間と同時刻に脈が何の前置きもなく突然早くなる記録が残っていました。それが1日に何十回も起こっていて、脈数は24時間に10万回ギリギリを迫るラインです。診断としてWPW症候群の疑いで、検査を進めて行くことになりましたがどちらにしろ最終的には心臓を焼く手術？をすると言われています。手術をするかどうかはあなたが決められるといわれていて、今までは痛みがあっても特に倒れたりもせず普通に生活できていますし、鋭い痛みを伴う治療であるのであれば正直手術なんてしたくありません。薬で抑えることもできるとも言われていますが、心臓の負担になる可能性もあり手術を勧めるといわれました。WPW症候群の代表的な治療方法や医師が推奨する治療方針についてと、ビート回数が10万回近いことによる寿命が短くなるようなことはあるのかどうかを教えていただきたいです。よろしくお願いいたします。

15歳、高校一年の息子のことです。 中学生位から近視になり何度か開業医の眼科に行ったことがあります。今年も3月と6月に2件眼科に行き、一通りの検査をして眼鏡を作りました。軽度の近視です。 ただ、今回、母子センターにて、漏斗胸と体格から、マルファン症候群を疑われ、まずは眼科と循環器内科の検査を受けることになり、昨日、母子センター内の眼科を受診しました。 そこで初めて瞳孔を開く目薬をして検査を受け、水晶体の脱臼などはなく安心したのですが、緑内障の話をされました。不意な話でわたしから何も聞けなかったのですが、先生曰くは、今は何も悪いところは無い、目からはマルファンは疑わない、でも、緑内障に関しては、数年おきに視野検査とかしておいたら安心じゃないかな、と。緑内障になる人？なりやすい人？の何かあったみたいで、まぁ、生まれつきこんな感じやったんかもしれないしとか。 母子センターでの再診指示はなく、コンタクトや眼鏡を作りに行ったついでに、数年おきに検査しとき、と言われました。 帰ってきて、ネットで検索して、何が悪くてこう言われたのかも聞けなかったですし、視野検査はしてないと思うのでしなくて良かったのかとか、気になってきて質問させてください。 1.今までの眼科では何も指摘されたことなかったので、眼圧などは異常なく瞳孔を開かずの検査では緑内障なんて言われたことなかったので、瞳孔を開いてみた視神経？か何かに異常があったのでしょうか？ 2.母子センターの先生が言われるように数年後に検査をしたら大丈夫でしょうか？ 3.こんな事言われた子供は、いつか緑内障になる可能性は高いのでしょうか？ わたし自身、昨年、OCTという機械で検査してもらいましたが、異常はなかったですが、この検査を早めにした方が良いのでしょうか？それとも今回瞳孔を開く検査をしていたら、必要ないでしょうか？

54歳、女性です。 膀胱炎のような混濁尿、尿意切迫感が続いていたため、バクタを10/23から飲み始めて3日目です。4日分処方されていますが、 尿は少し綺麗になりましたが、まだ少しだけ濁りがあり、尿道あたりの違和感も続いています。 もともと膀胱憩室が多数あって、残尿がああって膀胱炎になりやすいため、6年ほどまえから、毎日7回ほど自己導尿を行っています。 今日のお昼に発熱が37·8℃出て仕事を早退しました。鼻水や頭痛などの風邪症状はなく、発熱、倦怠感のみです。 背中や腰の痛みはありません。 かかりつけの大学病院が診察を終了して、次は月曜日28日と言われました。 家で少し休んでいたら、熱は36.8℃まで下がり、倦怠感も少し良くなって来ましたが、腎盂腎炎の可能性はありますでしょうか？コロナやインフルエンザなどの検査はしていません。 基礎疾患でマルファン症候群により大動脈基部を人工血管にしていて、感染性心内膜炎が怖いのと、ニューキノロン系が大動脈破裂の可能性を高めるとの添付文書記載があり、使いづらいので、厄介です。 それとも風邪の可能性が大きいでしょうか？

以前投稿した者です。私は群馬県在住の22才の社会人です。私は高校2年の時心雑音を指摘されエコー検査したら、そうぼう弁と大動脈弁にほんのちょこっと逆流があり、大動脈がちょっと太いと言われました。1年目の検査の時が大動脈基部が29・5ミリ、2年目が30ミリ、3年目が 31ミリ、4年目が32ミリでした。逆流の程度はほんとに軽度で気にする事はないとの事、大動脈の事もそんなに気にしなくていいよ。大丈夫だからと言われました。エコー診断には若干の誤差もあると言ってました。心配しなくてもいいと言われましたがあまりにも不安なので群馬県立のセンターを紹介してもらい、そこでエコー取ってもらった時は31ミリでした。1ミリ少なかったです。そこの先生にも言われたのですが、あまり心配しなくていいよと言われました。確かに大動脈はちょっと太いが病的な膨らみはないと言っていました。逆流についてはほとんどしていないと言われました。安心していいのでしょうか?私はマルファン症候群じゃないんですかね?身長は173センチで体重は67キロです。ちなみに私の職業はの車の部品製造業です。2交代制で夜勤をやっています。夜勤をやっていても平気なのかと聞いたら全然問題ないと言われました。 もう悩み過ぎて肉体的にも精神的にも限界です。私は近々結婚を考えていますがこの心臓のでなかなか結婚に踏み切れません。結婚しても、この先病気で彼女にずっと迷惑をかけるとおもうと…なるべく早く返事を下さい。もう不安におしつぶされてヤバいです。

身長162cm 体重46kgです。 父親は160代前半、母親も160くらいだとおもいます。 視力については0.3くらいだった気がします。見えないときだけ眼鏡かけています。 本題ですが、流行りの骨格診断をみていたらマルファン症候群を知りました。 すると以下が該当しました。 ・両腕を広げたときの長さが身長を越す ・リストサイン（第一関節まではいきませんが届く） ・サムサイン（自然には出ませんが、頑張れば爪半分ほど出る） ・手首足首の関節が柔らかい 怖くなり循環器内科で心臓を検査していただきました。 ・心電図異常なし ・CT異常なし ・エコーで少し逆流があるね、と言われました。聴診器を当ててもらったところ、雑音はほぼなしとのこと。 【質問】 1.上記内容からマルファンの可能性は高いでしょうか？ 2.病名等詳しいことは仰らなかったのですが、逆流ということは弁膜症というものでしょうか？軽度だと薬等は効果がないのですか？ 3.CTの結果から、大動脈の腫れ？はないと言われたのですが、逆流は無関係ですか？ 4.半年後にまたエコーを受ける予定ですが、それで問題ないのでしょうか…？進行速度も含め不安です。 5.大動脈解離は防げない、前兆もないと言われたのですが、定期的に検査をしていてもダメなのでしょうか？ネットをみていると、予防的な処置がありそうなのですが。 セカンドオピニオンを考えた方が良いでしょうか。 混乱しており質問が多くなってしまい申し訳ございません。 ご回答できるものだけでもいただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

6歳（小1）の息子の視力低下について質問したいのですが、息子はマルファン症候群のためかなり強い近視があります（眼鏡の処方だと右−12と−左13）そして弱視です。半年に一度通っている大学病院で7月から眼軸伸びが進行してるのでマイオピンを処方していただき毎日点眼してます。１ヶ月特に変わった事もなく過ごしましたが、このところテレビをみる時に眼鏡を抑えることがよくあり、今の眼鏡が見にくいのでは？と思い近所の眼科に受診しました（大学病院の予約が１ヶ月ぐらい取れなかったため）視力検査をしたらいつも片目づつても0.5ぐらいの矯正視力が今日は0.3ぐらいしかなく両眼で0.7でていた矯正視力も今日は0.5程度でショックでした。見ていても明らかにいつもの検査より見えてない感じでした。先生に診察してもらいました。眼底などの検査はしていません。先生はもしかしたら目薬の影響？の様な説明をしてくれました。眼鏡は少し弱い様です。手元の視力（うさぎの目をみる物）は1.0まであるし、それ程心配しなくても次の大学病院の受診で相談して事になりましたが、帰宅して視力低下など色々ネットで調べたら視神経萎縮や網膜剥離などのワードが出てきて不安になっています。本人がまだ上手に症状を言語化できないので不安ですが、飛蚊症や痛みなどはない様です。 ⚪︎1月の末の大学病院の待たずに受診した方がいいでしょうか？ ⚪︎上記の様な症状がマイオピン目薬の副作用であるのでしょうか？（処方してくれた主治医からはその様な副作用の説明はかなった） ⚪︎上記の症状で神経萎縮や網膜剥離などを疑うものでしょうか？（近視が強くマルファンなので過剰に心配しています）

40歳の女性です。 父が大動脈解離で56歳で亡くなっています。父の既往歴は通風、高血圧といった症状があり、病院へ通院していた記憶です。 自分も大動脈解離にならないかと不安です。 調べると、マルファン症候群という病気があるらしく、基本的にはマルファンに当てはまらないですが、少し当てはまるのもあり心配です。 ・血圧を家で計ると正常(70-110程度)なのですが、病院で計ると緊張してしまい一気にあがります(85-135等、過去に一度160まで上がったことがあります)。 ・父と同じ通風ではありません。 ・コレステロール値は低くて引っ掛かりますが、162センチ54キロと中肉中背です。 ・ヘモグロビンが少なく精密検査になりましたが、体質ということで様子見になりました。 ・定期的な運動はしています。 ・10年ほど喫煙歴があり、禁煙して10年経ってます。 マルファンで言われる近眼、ひょろ長い、背骨が曲がっているといったことはありませんが、 扁平足や目と目が離れている、長い顔、と言ったのが当てはまるなと思いました。 少し前に心臓がドクドクっと早く脈打つ感じ?が頻繁して気になったので心臓エコーをしましたが、異常無しでした。 精神的なものもあったのか、今はその感じはなくなりました。 大動脈解離はマルファンでなければ遺伝性はなく、主に生活習慣病と聞きましたが、それでも心配です、、、質問ですが、 ・血圧測定が家では正常でも、病院で計って実際に上がっているので、やはり危険因子でしょうか? ・マルファンかどうかを調べる方法はありますか?(受診科等)