マルファン症候群身長に該当するQ&A

体重の減少理由がわからず、もやもやとしているものです。 親は平均的な身長ですが、私は170cmあります。リストサインは陽性ぽい感じで、サムサイン？は親指をめちゃくちゃ外に押せば出るって感じです。 右頸部（首の付け根）に膨らみがあることに気づき、医者には触った感じは筋や筋肉と言われましたが頸部エコーでみると血管ぽいと言われ、血管がそんな触ってわかるくらいなのは血管が膨張しているのでは…と心配になりました。 そこで質問なのですが、 1心エコーとかをみてもらったほうがいいのでしょうか…。 2マルファン症候群だと体重が増えないのはなぜなのでしょうか 教えていただけると嬉しいです

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか？ 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか？遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

高校生の息子ですが、 身長190cm体重61kg。幼い頃からとても痩せています。 手足や手指が長く指の関節がとても柔らかいです。 乳児の頃から胸の真ん中がへこんでいます。 最近になって胸椎側弯症と診断されました。 運動が苦手です。 よく腰が痛いと言います。 強度の近視もあります。 1歳で川崎病にかかり冠動脈の経過観察を6歳まで行い問題はありませんでした。 マルファン症候群の可能性がありますか？ 家族には症状があてはまる者はいません。 近くに専門病院が無いのですが、何歳ごろから何科を受診すれば良いでしょうか。 よろしくお願いします。

お世話になります。 13歳、中2の息子についてです。 中1から身長がかなり伸び(175cm、51kg)、今年度になってから体も痩せてきて、最近急にみぞおちの下辺りに凹みが現れました。猫背気味です。 先日、学校の健診で、年輩の内科のお医者様に「今まで漏斗胸と言われたことはありますか？」と聞かれたそうです。ないと答えると、「なら大丈夫です。」と言われたそうなのですが、急に心配になってきました。 漏斗胸手術やマルファン症候群など、ネットで調べるとますます心配になり、まずはこちらどご相談をと思いました。 13歳になって急に発現することはあるのでしょうか。 どちらを受診すれば良いでしょうか。 緊急性はありますか。 よろしくお願いします。

45歳女性です。 自分が最近知ったマルファン症候群という病気なのではとしんぱいになり、受診するべきか、否か迷っています。 身長は164cm55キロで体型は普通だと思いますが、両手広げると170cmあります。 指は細長く関節は大きめです。小学五年生の時に側弯症を指摘されており治療はしていません。胸は心臓の付近が人より凹んでいると思います。理由は下着が昔から合わせずらく浮いてしまいます。視力は小学生の時左目が急に悪くなり現在は両目0.1ありません。飛蚊症が酷く外ではサングラスをして歩いています。心電図は幼少の頃から検診にひっかかり母が何度も病院に連れて行ったと聞いています。現在も不整脈(心房性頻脈)はありますが経過観察となっています。心エコーをしてもらった時僧帽弁の逆流があるということは聞きましたが軽度なので様子見で良いと言われています。 インターネットで最近マルファン症候群を知り、何となく自分に近いのではないか…と不安に思います。 受診した方がいいのか、するなら何科なのか、どのようなことに気をつけて生活するのか知りたいです。 よろしくお願いします。

もし先天性のマルファン症候群だった場合、一般的な健康診断を受けていても 32歳までマルファン症候群だと気づかないことありますか? 今日テレビで見て気になったのでいろいろ調べたら、長身細身、手足が長い(両手を広げた長さが身長より長い)が当てはまりました。←今は168センチ46キロですが、8年前は55キロあり、それから少しずつ痩せ、出産後授乳で今の体重になりました。高校までは細身で働くようになってから55キロになりました。 首の骨も、肩凝りがひどくレントゲンで調べたら、S字になっていなくまっすぐでした。 みぞおちの上もぽこっとへこんでます。これは小さい頃から大きさに変化なく、痩せているからだと思っていました。 今まで、胸に痛みを感じることはなく、心電図で引っ掛かったのは、期外収縮と何とかブロックが1回づつだけです。 最近は、動悸が気になり循環器科にかかって心電図検査を受けましたが、異常はなく神経的なものだろうと言われました。 もし何かあったら、心電図で何かしら異常がでますか? ちなみに、詳しいことはわかりませんが、父方の祖母が父が子供のころ心臓疾患で亡くなっているみたいです。父は6人兄弟ですが、誰も心臓に疾患がある人はいません。 小さい子供もいるので、心配になってメールしました。 ご返信お待ちしております。

お世話になります。 写真が撮れたので、同じ内容なのですが、再投稿します。 13歳、中2の息子についてです。 中1から身長がかなり伸び(175cm、51kg)、今年度になってから体も痩せてきて、最近急にみぞおち辺りに凹みが現れました。猫背気味です。 先日、学校の健診で、年輩の内科のお医者様に「今まで漏斗胸と言われたことはありますか？」と聞かれたそうです。ないと答えると、「なら大丈夫です。」と言われたそうなのですが、急に心配になってきました。 漏斗胸手術やマルファン症候群など、ネットで調べるとますます心配になり、まずはこちらどご相談をと思いました。 13歳になって急に発現することはあるのでしょうか。 どちらを受診すれば良いでしょうか。 緊急性はありますか。 よろしくお願いします。

13歳、中2の息子についてです。 中1から身長がぐっと伸び(175cm、51kg)、体も痩せてきて、最近急にみぞおち辺りに凹みが現れました。今まで一度も指摘されたことはなかったのですが、どうやら漏斗胸が現れたようです。 喘息で小1から通っている大学病院の小児外科の先生には、様子見で次回は12月と言われています。 最近よく、 おなかが痛い→トイレに行けば良くなる、 背中の右上が貼り付く感じがする、 尾てい骨を着くと痛い、 の三つを訴えてきます。 それ以外は普通に元気な子です。 漏斗胸の影響？ マルファン症候群？ 姿勢の問題？体質？冷え？ と心配でならないのですが、 整形外科なのか、内科なのか、どこを受診したら良いかわかりません。 ご意見よろしくお願いします。

たまたまネットでマルファン症候群という名前を知り、自分に当てはまる点があり、心配しています。 ・現在31歳、女 ・関係ないが10ヶ月前に出産 ・162〜3センチ位、55キロの標準体型 ・鳩胸（母方の祖母からの代々遺伝） ・扁平足 ・軽い側弯症（高校生の時に分かるが、それからは進行なし） ・手が身長よりも5、6センチ長い（自分で測定） ・近視0.1と0.2のコンタクト、乱視はほんとんどないそうです ・歯並び悪い マルファンの診断基準にある扁平足でなければ、側弯症も２０度もないようです。（腰痛でレントゲンをとり、整形外科の先生に聞きました）又、コンタクト購入時に眼科の先生にも水晶体のズレを聞きましたが、水晶体のズレがあるとしたらもっと小さい時からあって、乱視も強いから、体型などの症状が似てるだけでは？と言われました。 家族や親戚にマルファン症候群はいません。父は身長180センチくらいで痩せ型、手足が長いですが今まで心疾患もなく、61歳になった今も元気です。祖父母たちも長生きしています。母は肥満体型です。 気になって循環器内科や心臓血管外科のある地元の大きな病院に行って、心エコーやCT、心電図をしてもらいましたが、異常はなく正常と言われ、大丈夫だと思うし、授乳中のため今すぐマルファンの検査は必要ないと思うけど、納得いかないようだったら大学病院を紹介しますと言われました。 大丈夫だと思いつつも、ネットを見ると典型的な人ばっかりではない、診断基準に当てはまらないから大丈夫ではない、など色々書いており、元々心配症で産後より不安神経症？みたいなになっている部分もあり、一人思い出してはモヤモヤすることもあります。わたしは父からの体型遺伝（母からの鳩胸も含む）でたまたまこのような体格なのか、それとも少しでもマルファンの可能性があるんでしょうか？？娘もいるので心配です。

15歳中学3年の男子です。 小学生の頃から細かったのですが、ここ1年で第二次成長を迎え身長が急に伸び、体重も少しずつ増えてはおりますが、現在170センチ、体重44キロです。骨が細く、皮下脂肪が一切ないガリガリの体型を見てネットで調べていたところ、マルファン症候群という病気を知りました。 手首を反対の手で掴むと、親指と小指の爪半分まで回ります。 手の指は、長くないですが、細く、パーをすると反り返っており関節が柔らかそうです。 扁平足です。姿勢は悪いですが変形はないです。 受け口で矯正中です。 ただ、それ以外、 側弯はなし、グーをして親指は出ない、腕を広げて右手の指から左手の指までの長さは165センチで身長より短い、昨年近視になり眼科に行きましたが、近視以外の指摘なし、5年生の時に心エコーと心電図取りましたが、その時は異常なしでした。 家族歴も無いですが、私自身も骨が細く、手首を掴むと親指と小指が余裕で重なりますし、多少の側弯あり、扁平足、妊娠線で皮膚割れあり、筋肉つかない、158センチ47キロの標準体型で、マルファンは疑った事ありませんが、当てはまる部分もあります。 昨年、朝起きれないサッカー中にフラッとするで、総合病院の小児科にて、検査の結果、起立性調節障害と診断されたのですが、痩せていることを相談しましたが、太ってるよりいいよ！サッカーもしてるし大丈夫！と言われ終わりました。その時はマルファンの事を知らず、私の方から聞いておりません。昨年は心臓検査はしていません。 この様な症状ですが、今のところ、慌てふためいてマルファン症候群を疑う感じではないでしょうか？ どのようになってきたら、大きな病院で検査受けたら良いでしょうか？ 近視で受診した眼科や、起立性調節障害で受診した小児科でも、先生の方で疑いあれば、言ってくれますか？