マル ファン 症候群に該当するQ&A

19歳男性です。７月前半にお風呂に入っている時にふと胸を見ると出ているように見えてよく鏡で見ると胸が軽く凹んでました。今まで19年生きてきてこんなことがなかったので驚きと不安になりました。そのタイミングでなんとなく手と肘に軽い違和感がありレントゲンを取り異常はなく、首の圧迫を指摘されて頚椎のレントゲン、mriも撮り、大学病院で診てもらい首の形が少し悪いくらいで特に病気ではないと言われました。 　胸の凹みに気づき以降、首以外にも膝の軽い痛みや違和感や地面を踏んだ時の足の痛み、猫背になると背骨が出る、関節がよく鳴る、肘裏の皮膚を引っ張るとかなり伸びるなどの症状がありました。また親指が過進展がしている事に気づき、なんとなく手足が伸びたような気がする。血圧、脈拍が高い。体重が４月の大学診断より2キロほど痩せた、身長が1cmほど伸び173cm 目はもともと悪いのですが４月にコンタクトを作り、特に指摘されたことはない。 これらの症状があったのでマルファンを専門医がいるクリニックに行きました。そこで身体的特徴を得点にしたところ一応6点でただ微妙な扁平足だったので得点には入れられていません。入れたら7点になります。心エコーではマルファン症候群の兆候は見られないと言われました。結果として疑いではなく、現状はマルファン症候群ではないという診断になりました。 日本でも数少ないマルファン専門医が言う事なので大丈夫ですかね？それとも大学病院等でもう少し細かい検査をした方がいいのですかね。 あと漏斗胸って後天的になりうることってあるんですかね。 長文すみません。

中学1年の娘についてです。 この春側弯症という診断をうけてから体のことがいろいろと気になりはじめました。 •軽度側弯症 •後弯。漏斗胸 •生理不順でpcosと診断 なのですが、 情報を集めていたら、 マルファン症候群というものを知り、 •3才くらいで鼠径ヘルニア手術 もしているため、条件にたくさん当てはまっており不安になっています。 漏斗胸のため上半身は薄くペラペラですが、下半身は太め。 サムサインは×、リストサインはギリギリ⚪︎。 158センチ44キログラム 顔は長めですが顎はどちらかとしっかりしています。 メガネをしている為、定期的には眼科にいっています。 心エコーはしたことがありません。 幼い頃から気になっていますが、手の力が弱いのかペットボトルが開かないことの方が多いです。 マルファン症候群の可能性はありそうでしょうか。 検査した方がいいと思われますか？

45歳女性です。 自分が最近知ったマルファン症候群という病気なのではとしんぱいになり、受診するべきか、否か迷っています。 身長は164cm55キロで体型は普通だと思いますが、両手広げると170cmあります。 指は細長く関節は大きめです。小学五年生の時に側弯症を指摘されており治療はしていません。胸は心臓の付近が人より凹んでいると思います。理由は下着が昔から合わせずらく浮いてしまいます。視力は小学生の時左目が急に悪くなり現在は両目0.1ありません。飛蚊症が酷く外ではサングラスをして歩いています。心電図は幼少の頃から検診にひっかかり母が何度も病院に連れて行ったと聞いています。現在も不整脈(心房性頻脈)はありますが経過観察となっています。心エコーをしてもらった時僧帽弁の逆流があるということは聞きましたが軽度なので様子見で良いと言われています。 インターネットで最近マルファン症候群を知り、何となく自分に近いのではないか…と不安に思います。 受診した方がいいのか、するなら何科なのか、どのようなことに気をつけて生活するのか知りたいです。 よろしくお願いします。

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか？ 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか？遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

マルファン症候群じゃないかと心配で相談させてもらいました。 最近、背中に軽い痛みと脈うつ事があり調べたら動脈瘤の症状に似ていたので心配で色々調べるとマルファン症候群のチェックに当てはまるの多くって相談しました。 高身長　185cmあります【体重95】 鳩胸　扁平足　腰痛　視力0.1未満　鼠径ヘルニア【手術済】等なのですがマルファン症候群の可能性はあるでしょうか？ 父方母方兄弟だれもマルファンではありません。 因みに今年、胃カメラ　大腸カメラ　造影剤腹部CT　頭部CT　 腹部エコー　レントゲン腰胸首やりましたが異常なしです 極度の心配性なので返答の方宜しくお願いします。

体重の減少理由がわからず、もやもやとしているものです。 親は平均的な身長ですが、私は170cmあります。リストサインは陽性ぽい感じで、サムサイン？は親指をめちゃくちゃ外に押せば出るって感じです。 右頸部（首の付け根）に膨らみがあることに気づき、医者には触った感じは筋や筋肉と言われましたが頸部エコーでみると血管ぽいと言われ、血管がそんな触ってわかるくらいなのは血管が膨張しているのでは…と心配になりました。 そこで質問なのですが、 1心エコーとかをみてもらったほうがいいのでしょうか…。 2マルファン症候群だと体重が増えないのはなぜなのでしょうか 教えていただけると嬉しいです

15歳の息子の事でお聞きしたいのですが。 中度の漏斗胸があり、昨年心臓が頻繁に痛いと言うので、小児科で心臓の検査を受けましたが異常が見つかりませんでした。(運動時・24時間の心電図、エコー、血液検査です) 今年になり、漏斗胸が少し深くなった感じがし、まだ心臓が時々痛むので、ネット上で調べたらマルファン症候群という病気を見つけました。 複数該当する症状があり、一度受診させようと思いますが、本人の性格が内向的で心配性な上、受験を控えているので、受験が終わってからの受診では遅いでしょうか。 また受診する場合、個人病院の内科でまず受診してから、総合病院を紹介してもらうのでしょうか。 宜しくお願い致します。

マルファン症候群に詳しい先生がいらしたら教えていただきたいのですが、夏になると鼻血が止まらなくなります。いらいろ調べていく内にマルファン症候群というのが出てきて、いくつか症状もあてはまり大変不安です。

今19歳なのですが、側湾症なのでマルファン症候群について気になります。マルファン症候群の顔の特徴は小さい頃から出るものでしょうか？また心臓のエコーで現時点で問題なくてもマルファン症候群の可能性はあるのですか？

163cmで体重が47kgくらいの痩せ型です。 小学校低学年くらいまではぽっちゃり体型でした。 手足が長いと言われます。 親指をぐーにして握ると指は出ませんが、手首を掴むと届きます。 3歳くらいの頃に鼠径ヘルニアで手術しました。 家族や親戚にはマルファン症候群は居ないと思います。 健康診断でも背骨や体型、心臓も特に引っかかったことはありません。 10年前くらいの妊娠中に脳出血になり、原因不明でしたが、入院中は特に医師からはマルファン症候群のことは言われませんでした。軽症だったので特に後遺症もなく回復しました。 人間ドックの眼底検査で先天的な乳頭神経の陥凹がありと言われましたが、眼科にて問題なしといわれました。 私はマルファン症候群の可能性は高いですか？ とても不安ですが、こんな時期で病院に行くのを躊躇ってしまいます。 もし検査するとなるとどんなことをするのでしょうか？ またどんな病院に行けば良いですか？ よろしくお願い致します。