妊娠10週ダウン症に該当するQ&A

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妊娠36週 BPDが大きい

person 30代/女性 -

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか? 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか?ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

3人の医師が回答

子宮内胎児発育遅延について

person 30代/女性 -

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

1人の医師が回答

48歳 19週妊婦 中期胎児ドッグ後の判断

person 40代/女性 - 解決済み

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断)済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3(13週5日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20%)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流(中程度)2サンダルギャップ(両足)の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚(euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の21週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100%確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。NIPTが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

2人の医師が回答

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