妊娠9ヶ月ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠9ヶ月（10／4出産予定日）に入っています。前々から頭が大きいと言われていましたが、先週検診（33週２日）の時に、BPDが91.6mあり、個人医院で無痛で生む予定でしたが、平均より大きすぎる為、設備の整った大学病院で産むことになり、普通分娩に変更になってしまいました。 ・BPD以外の体の大きさは平均値 ・水頭症などの心配はなく、NIPTの検査もしていてダウン症の確率もありません。 ・上の娘が原因不明の知的障がい、身体障がいがあります。（娘の場合は妊娠時から全体的に小さめと言われてました。） 頭の大きさ以外は問題ないんですか？と何度も確認しましたが、成長も顔つきなど何も問題はないと答えられました。 水頭症でもダウン症でもなければ何を疑いますか？と聞いたらあるとするならソトスかなと言われました。 ソトスを調べてみたら過去成長とありますが.体重は2200、他は1w大きいぐらいで普通です。 先生も多分頭が大きいだけだと思うけど、と言われましたがとてもき気にになります。 調べると30wすぎて4wぐらい頭が大きくOORと出たと書いてる人を見つけましたが、皆さん頭が大きいだけだねと言われていて大学病院などのはなしもありません。 ただ大学病院で産んだ方がいいと言われました。恐らく上の娘が障がいがある為、大学病院で産む事を勧めたのだと思いますが、心配になります。 10w BPD 16 16w1d BPD 39 20w1d BPD 54 25w1d BPD65.9 30w2d BPD 87 急な転院となり毎日不安です。 他の先生の見解もお聞きしたく、質問させていただきました。 頭の大きさは大丈夫でしょうか。 また今回の転院はやはり上の子供が関係している上で念のためという事でしょうか。 よろしくお願いします。

43歳の妻ですが、現在妊娠16週目に入ったところです。 羊水検査をするということで、9/1の水曜日に一泊入院で検査をすることになりました。 今通っている産婦人科では羊水検査はしないということでしたので、別の大きな病院で検査するのですが、そこの先生が 「上の子が大丈夫だったんだったら、(検査しなくても)大丈夫でしょう」 というふうに言ったそうです。 ところが、妻の知人に、3人目だけがダウン症という人がいたため、 「やはり受けます」 と言って予約をしてきたそうです。 そこでお聞きしたいことなんですけど、 1.この先生の言うことは正しいのでしょうか。私は、この先生は、羊水検査を思いとどまらせるためにこういうことを言ったのではないかと思っているのですが。 2.羊水検査は確実な検査といわれていますが、検査結果が違うということはあるのでしょうか。たとえば、双子を受胎して、うち一人は気づかない初期に流産していて、その子の遺伝子だけが羊水に残っていて、残った一人は正常なのに異常と判断されるというようなことは、起こらないのでしょうか。 本音を言いますと、できれば羊水検査はしてほしくないのですが、私が産むわけではないし、万一のときは上の子に負担がのしかかるといわれて、強く言えませんでした。 ちなみに、上の子は女の子で、現在4歳6ヶ月です。

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

39歳11ヶ月　2経産　インド在住 本日推定5w6dで産婦人科を受診しました 当地では超音波は医師ではなく医師から依頼を受けた超音波技師が行います。 心拍は確認できましたが胎嚢の下に中隔形成のある絨毛膜下血腫がありました。 その後採血ののち、超音波の画像を持って医師のところへ行くと以下を指示されました。 子宮内に出血があるため自宅安静 デュファストン10mgを朝晩2回 プロゲスチン250mgの筋肉注射を打って帰ること 10日後に再受診 帰宅後に受信した血液検査結果に HCG-β specific, serum 32974mIU/ml 基準値はapproximate gestational age(weeks) 3.0-4.0で500.0-10000.0とありました。 ■部分胞状奇胎やダウン症の可能性が高いですか？また、もし胞状奇胎なら10日後ではなくすぐに受診、もしくは医師に結果を連絡した方がよいですか？ (この国ではカルテを患者が預かり、検査結果も患者が受け取ったものを次回持参して医師に見せる形をとるため、検査結果は10日後まで医師が確認しない可能性が高い) ■黄体ホルモンの値を検査せずに注射や薬で補充することで胎児に問題はないのでしょうか。添付文書に催奇形性があると書いてあって気になっています。 以下、参考までのこれまでの経緯です。 27歳と31歳の時ともに40週で経膣分娩で出産 35歳で胎嚢確認後6週で稽留流産(手術後胎児の検査せず)、37歳で心拍確認後8週で流産(22トリソミー) 36歳の時日本の不妊科で潜在性甲状腺機能低下症と診断され、以来チラーヂンを1日25mcg飲んでいます。 最終月経は1/9、排卵検査薬が1/20強い陽性、早期妊娠検査薬が2/4薄い陽性 タイミングは1/20に取りました