房室中隔欠損症に該当するQ&A

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

妊娠32週で、もうすぐ33週になる妊婦です。3回目の出産予定で1人、2人目共に切迫早産で入院経験があります。今回も29週からお腹の張りと頸管長27ミリということでリトドリン1日3回と自宅安静になりました。 張り止めを飲み、ほとんどを寝て過ごしてますが32週に入った辺りからトイレや食事、お風呂など動くたびにお腹がギューっと張る感じがあり苦しさや下腹部の痛みを感じる時があります。 張る間隔はバラバラですが、服薬してから4時間過ぎてくると張りやすくなる感じがあり、一昨日辺りから何となくお腹の位置と胎動も下がってきている印象があります。 31週の検診の時点で頸管長はキープしてますが逆子で胎児の不完全型房室中隔欠損が見つかっており、35週になればかかりつけの産科で産めると言われました。 次の検診まで1週間あるので不安です。 このまま自宅で様子を見ていいのでしょうか？

20代後半の妊婦です。 胎児の染色体異常、形態異常が無いかを知るため、12週後半に初期胎児ドックを受診しました。 結果は下記に記載の通りで、特に大きなご指摘はありませんでした。 三尖弁逆流：なし、全前脳胞症：なし、横隔膜ヘルニア：なし、房室中隔欠損症：なし、臍帯ヘルニア：なし、巨大膀胱：なし。 ただし、心拍数のみ（複数回計測も） 170超えのため、強いて言うならその点だけ気になるが、様子見しましょうというご見解でした。 現在18週に入り、今になって心拍の件を含め気になることが増え、中期胎児ドックを受けるか非常に迷っています。 そのため、下記事項について、ご見解いただけますでしょうか。 1．上記結果を踏まえ、中期胎児ドックを受けることは推奨されるか。また、染色体異常について知りたいのであれば、中期胎児ドックでなく、血液検査を受診するべきなのかどうか。 2．心拍数について、担当医師同様、様子を見ていくという判断をされるか。 3．（添付写真について）鼻の辺りの白いものは鼻骨と判断して良いか。鼻骨であった場合、長さは短くないか。（同時期のエコー写真です、粗く見えづらく申し訳ありません。） 初めてのことで分からないことも多く、ご教示よろしくお願いいたします。

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

現在17wの妊婦です。 12wのコンバインド検査でNT3.2ミリ、完全型房室中隔欠損症と診断、特に21tを強く疑われ絨毛検査を行い、21.18.13トリソミー、Gバンドで分かる46本の染色体は全て異常なしとの結果でした。 その結果から、胎児ドック絨毛検査を行ったクリニックからマイクロアレイを勧められましたが25万円と高額で検査は断念しました。 そこで質問なのですが、 1. 絨毛検査で否定された21.18.13トリソミーやGバンドで分かるその他染色体については100%確実に異常がない（陰性）と思っても大丈夫なのでしゃうか？ 例えば産まれてきたら21トリソミーだった などはありえませんか？ 2. マイクロアレイで分かる細かな染色体異常の病気を持っているのはかなり稀だと聞きました。あくまでも確率可能性の話にはなりますが、胎児に心疾患があるとマイクロアレイで分かるような染色体異常がある可能性は、健康な胎児と比べてどのくらい可能性が高くなりますか？それともその確率は変わりませんか？ それか、房室中隔があるとマイクロアレイでわかる染色体異常を持っている可能性が高いなどありますか？ 3. 完全型房室中隔は臓器などの合併がほぼ高確率でついてくると思った方が良いのでしょうか？ また、知的障害がでやすいなどありますか？ 予後はどうですか？ 運動制限や生活の中での制限は必須で出てくるのでしょうか？ 長くなり申し訳ありませんがどうかご回答の程よろしくお願い致します。

胎児発育不全で36w4d、2058g、胸囲27、頭囲30、身長45で出生し、房室中隔欠損、透明中隔嚢胞のある男児です。 生後120日で、身長56cm、頭囲36.7cm、体重4970gで全体的に小ぶりであるので頭だけ小さいとは言えないのですが、それでもだんだんと頭囲が(全体的にですが特に)発達曲線を離れてきていて、身長、体重は修正月齢ではギリギリ下限付近に留まっています。 発達的には、修正90日頃首が座り、修正95日頃から横にむいたり、うつ伏せにすれば戻ったりして、あやすと笑うようになり、目線が寄り目になることも少なくなり、焦点が合って来て、修正月齢ではまずまずのようです。 主治医からは、NICU中から、発達が遅れてきたらMRIと必要ならば療育をとずっと言われるし、一般の方からも「小さいね(全体的にですが」と言われることが多いので、発達曲線をさらに割り込んできた事で、発達に問題があるかと気になってしまいます。 以前、泣いて脚が紫になる事があり、こちらも繰り返すならば精査しましょうと言われ、その後は一度も無いのですが、それとも関係あるのでしょうか？ とりあえず、小児循環器的には安定していて、手術は修学前まで待てるようです。 とりとめありませんが、よろしくお願いします

産後1日目で突然、先天性心疾患 (両大血管右室起始症/肺動脈弁下狭窄(ファロー四徴症)/完全型房室中隔欠損症/右大動脈弓) と診断されNICUへ。私も大量出血で何度か倒れてしまい、直接授乳はほとんどできないままずっと搾乳器で母乳をとっています。産後8目で1回に50くらい、一日に360くらい搾乳してます。 今子供は一回に80は飲んでいるらしく母乳が追いつきません。 正直私のメンタルも自分ですごくギリギリな気がして何時間も泣いて、また持ちこたえて、泣いて。 こんな状態で母乳すら出なくなったら…と思うと怖いです。食欲もなく食事を作る元気も日に日になくなってきています。自分の作るご飯じゃダメなんじゃ?とか自信もないです。 せめてサプリやサジーなどのドリンクで母乳に良いというものを飲んでいたら安心できるのでは？と思い...質問しました。アーモンドミルクは飲んでいます。 昨日プロポリスのど飴を舐めてあとから母乳に良くないと記事を見てもう何も自分で口にするものを信じられない。という心境にもなっています。 1人目は出なくて完母だったので尚更怖いです。 1.先天性心疾患の子にあげる母乳はどんな成分を母体が沢山とっていたらいいなどありますか? 2.母乳に良いサプリやドリンクなどはありますか 3.母乳が沢山出るようにするには何をしたらいいですか？ 4.3時間おきに搾乳から2時間おきにすることでトータルが増えていくことはありますか？ カテ違いだったら申し訳ございません。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

39歳、第三子自然妊娠中です(11週3日)。 昨日超音波専門医による胎児スクリーニング(超音波のみ)を受け、以下の結果がでました。 CRL：52.2ｍｍ、BPD：16.1ｍｍ、NT：0.9ｍｍ、FHR：174bpm、 子宮内評価：全て正常概観 胎児構造：全て正常概観 胎児ドプラ：問題なし　(PIV1.15) 鼻骨：あり 全前脳胞症/横隔膜ヘルニア/房室中隔欠損/臍帯ヘルニア/巨大膀胱：全て無し 三尖弁逆流：あり リスクアセスメント値は以下の通りでした(カッコ内はバックグラウンド値)。 21トリソミー：1/143　(1/92) 18トリソミー：1/131　(1/211) 13トリソミー：1/207　(1/665) 「母体年齢以外は他に問題ないが、三尖弁逆流があったのでリスク値が悪かった。逆流波形は染色体異常時より非常に薄くて扱いが微妙なところだが、逆流無しとして躊躇なく扱えるほどシロというわけでもない。逆流ある＝染色体異常とは限らず、未発達なだけで今後良くなる可能性もある。個人的には染色体異常というより未発達の印象を受けるが、確定はできない。どう判断しどう対処するかはあなた次第」というのが医者の見解です。 私自身は、逆流以外の点で問題が無い点、逆流が今後問題なくなる可能性もある点、私が流産経験無く近親者にも先天性異常が無い点等を鑑み、しばらくは様子見で、18週に同病院で中期胎児スクリーニングをしその結果次第で(ギリギリですが)羊水検査にしようと思っています。この方針について他の先生の意見を伺いたいです。併せて、18週で逆流が無くなる可能性もご意見伺いたいです。明日までに今後の方針を決めねばばらず、至急ご意見伺えれば幸いです。 なお、その病院はNIPTはまだ申請中で実施していません。希望すれば他院のつてを当たってくれるそうですが、あまり時間も無く予約が取れない可能性も高いとのことです。

先天性心房心室中隔欠損術後の後遺症で、高度房室ブロックにより、2015年1月にペースメーカー植え込みをしました。 ここ最近ですが、左腕だけ浮腫みます。 これは一生、付き合っていかないと行けない症状でしょうか？ ご教授お願い致します。