甲状腺機能亢進症に該当するQ&A

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乳児の過体重の原因について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

まもなく生後5か月になる次男が、小児科で過体重を指摘され総合病院への紹介状が出ました。 小児科の先生曰く、内分泌系の疾患かもしれないとのことなのですが、ネットで検索しても過体重になる病気の情報が全くヒットしませんでした。(動くようになれば痩せるので問題ない!ばかり…) 身長、体重の推移は添付のとおりです。3620gで出生し2か月頃から体重が急激に増えています。 生後2か月まではミルク/母乳の混合で、3か月以降は完全母乳です。 その他情報を以下に記載しますので、考えられる病気があれば教えていただけないでしょうか。よろしくお願いします。 ・私(母)は普通体型だが夫(父)は高身長。4kg弱で生まれ大きめの赤ちゃんだったらしい ・長男も4kg超で生まれ、生後半年時点で10kg超えていた(現在3歳ですがスリムになってきました) ・首座りは完了、寝返りはまだ ・胸に生まれつき5cm×5cmの歪な形のカフェオレ斑がある。NF1を疑いカフェオレ斑の数を確認したが現状5mm以下のもの含めて4個程度なのでまだわからないと皮膚科医からは言われている ・これまでも過体重以外の指摘は無し ・私(母)は副甲状腺機能亢進症の持病がある ・私(母)が糖尿病家系

4人の医師が回答

神経疾患の疑い。先生方のご意見を頂きたいです。

person 20代/男性 -

大学病院で神経疾患の可能性があるとして経過観察中ですが、自分の症状についていくつか確認したいです。 症状の経過 症状は今年1月頃から始まりました。 初期症状として、 ・強い倦怠感 ・目の眩しさ ぼやけ ・鼻詰まり感 ・首の重さや違和感 が出現しました。 その後、 ・呼吸のしづらさ(特に横になると悪化する感じ) ・目のかすみ、ぼやけ、まぶしさ ・飲み込みにくさや声の出しづらさ ・全身の筋肉のピクつき ・左脚や左腕の違和感、突っ張り感 ・首や肩の強い突っ張り感、こわばり感 ・反射亢進を指摘された。 などの症状が続いています。 これまでに受けた主な検査 ・頭部MRI ・頚椎MRI ・胸部CT ・全身CT(頭部〜下腹部) ・胸部レントゲン ・血液検査(一般採血、甲状腺機能、膠原病関連など) ・心電図 ・呼吸機能検査 ・頸動脈エコー ・眼科検査 ・耳鼻科検査(副鼻腔評価を含む) ・神経内科での診察 上記検査では明確な異常は指摘されていません。 補足 ・現在も歩行は可能です。 ・腕を上げる動作は可能ですが、上げた状態を維持していると腕が張ってきて辛くなります。 ・階段の上り下りでは違和感や脚の突っ張り感があります。 ・朝起きた直後は比較的症状が軽く感じる時間があります。 ・呼吸症状だけはこの1か月ほどで急激に悪化しています。 ・現在は安静時でも息苦しさがあり、深呼吸がしづらい状態です。 ・横になると呼吸の苦しさが強くなることがあります。 ・目は仕事終わりや、疲れた時、入浴後に強く症状がでます。 1.ALSの可能性について 現在の症状や診察所見から見て、ALSの可能性はどの程度あるのでしょうか。 また、 ・ALSを疑う根拠 ・ALSらしくないと考える根拠 の両方を教えていただきたいです。 2.重症筋無力症(MG)の可能性について 呼吸症状や嚥下症状があるためMGも気になっています。 ・MGでも全身の筋肉のピクつき(筋束攣縮)がみられることはありますか。 ・MGでも反射亢進がみられることはありますか。 ・現在の症状の中でMGを示唆する点と、MGらしくない点を教えていただきたいです。 3.多発性硬化症(MS)の可能性について 目の症状や神経症状が続いているためMSも気になっています。 MRIで明らかな異常がない場合でもMSの可能性は残るのでしょうか。 必要であれば、 ・造影MRI ・脳MRIの再検 ・頸髄MRI ・胸髄MRI ・髄液検査 などは検討した方がよいでしょうか。 また、 ・現在の症状の中でMSを示唆する点 ・MSらしくない点 についても教えていただきたいです。 4.今後について 現時点で上記の症状、経過で 先生方が最も疑われてる疾患は何でしょうか。 また、今後どのような検査を行えば診断に近づけると考えていますか。 ALS、MG、MS以外にも考えられる疾患があれば教えていただきたいです。

4人の医師が回答

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