脊髄小脳変性症治療に該当するQ&A

私は脊髄小脳変性症で、昨日ふらついて、転びました。玄関の凹凸のある開き扉に顔面から崩れる感じです。鼻血が大量に出て、鼻の穴の中間も切れる外傷。打ち身なのか、顔が腫れているけどそれほど痛くありません。夜間診療でレントゲンと心電図をとったのですが、そこの担当の医師は「私は内科専門で異常とかよくわからない」の回答。何だって？と思ったけどレントゲンに写っている自分の顔は素人が見てもヒビが入ったりはしていませんでした。でも鼻が折れる、とはどういうことなんですか？鼻にはレントゲンに写らない軟骨？などありませんか？折れるとどうなりますか？そのまま放置することができるのですか？曲がってこれから支障がでますか？何となく鼻の奥に鼻血がたまっているような、鼻呼吸をするとぴーぴーいいます。昨日の血液の出切らなかった塊ですか？鼻を膨らましたり、一応力は入りますが、腫れてるせいか、形が大きくなって上を少し向いてるような…？ 腫れが引くともとに戻りますか？ もう一度診察受けた方がいいですか？ １日経って不安になってきました。質問が多くて スミマセン。よろしくお願いします。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

こんにちは♪ 私は2021年1月に脊髄小脳変性症のSCA2と確定診断されました。 以降1年後に進行等経過観察の為入院検査しています。 今回も来月入院検査とヒルトニン治療の為入院します。 病院を転院して初の入院になります。 検査にあたりアドバイス等宜しくお願いします🙇

2021年1月に脊髄小脳変性症と確定診断され最初の入院時にヒルトニン点滴治療を受け、その後はセレジストの服用を継続してます。 感覚的ですが、最近下半身足の強ばり感が少なくなった様な気がします。 依然末端神経障害による左側の痺れと手足の失調コントロールが効かない症状はあります。 そこでお伺いします、やはりセレジストの効果がこの様な形で現れているのですか？ 効果があるのなら気持ち的に治療を前向きに受けられます。 どうぞ宜しくお願いします。