5分は難病に該当するQ&A

はじめての相談です。 よろしくお願い致します。 私は生まれつき外胚葉異形成症という病気で、生まれつき歯がなくて、喋り方も変で、なおかつ咀嚼する際大きく顎を動かすので、顎が出っ張っていていじめられていたことがあるくらいコンプレックスです。 主な症状としては、体温調節、管理がしにくい身体なので、一度汗をかくと熱がこもって朝が止まらなかったり、特に夏場は5分と外に出るだけで頭が痛くなって、熱中症のような症状になり、身体が動きにくくなります。 　最近では食事をするたびに気分が悪くなって、食べたものが逆流してくるような感覚になり、それが3時間から4時間続きます。 このような状況なのですが、治療方や対処法が分からず困っています。 　また医療費の控除や障害者の枠に入れないか、今の外胚葉異形成症の病気は日本でどのような立場にあるのか教えて頂きたいです。 (この先指定難病に入る可能性があるのかなど) 仕事なども外にでなかったり、動き回る仕事も出来ないので、つける仕事がなくて困っています。 なにかアドバイスがあればよろしくお願い致します。 このままでは何も仕事だったり、遊ぶこともままならず、メンタル的にもやられてしまい、何も手につきません。 勝手な相談だとは思いましたが調べてもわからないことだらけでしたので、よろしくお願いします。 長文失礼致しました。

2人目妊娠、28w1dの妊婦です。 今日検診で、赤ちゃんは1400gと言われました。 毎回週数より大きめで、頭の大きさは30w5d、お腹周りは29w4dでした。 頭が大きいように思いますが、指摘された方はありません。 いつもはエコーの時間がすごく短く、「元気ですよー」と言われて終わるのですが 今日は何故か初めて心臓をとてもじっくり診てくださり、赤色や青色になる映像もありました。 1人目の時はそんなの無かったので、何故だろうと不安でしたが 数分見たあと、 「元気に動いてますね。これから生まれるまで毎回見させてもらいますね。あと、月に1回大きい病院の先生が来て心エコーをしてくれるので今月予約をしておきますね。」 と言われました。 「何かおかしい事がありましたか？」っと尋ねると 「上のお子さんの病気の事があるので、直接関係はほぼ無いと思うけれど一応検査するだけですよ。」と言われました。 (上の子供は2歳の頃に肝静脈の指定難病が発覚しました。) これは、赤ちゃんの心臓を見ておかしい点があったから更に詳しい検査をすると言うことなのか、 上の子が病気だから一応検査しときましょう ということなのか、どちらでしょうか。 もし異常がありそうなら、その場で教えてくれていたのでしょうか。 とても不安ですが、月末の検査の日を待つしか無いです。

先日、大学病院で筋強直性筋ジストロフィーでしょうと言われました。 気持ちが追い付かず遺伝子検査は、まだしていません。妊娠しており頭がパニック状態だからです。 1、遺伝子検査のメリットも説明されましたが、治療がないのにやる意味はどこにありますか？症状は手足の最初の動作がしづらい、少し喉に違和感があり心配と言う感じです。仕事も普通にしています。 2、大学病院の先生は、筋針検査を手だけ行い1ヵ所波形がでていると言っていました。ほか、血液検査の結果がどうとか何も言わず、サラッと筋ジストロフィーで治療法ないです。以上。と言う感じで特にあなたがすることもないです。と言われました。自分から今後して良いこと、良くないこと治療がないことの確認を質問して微々たる情報をやっと返してくれました。 脳神経内科の先生方は難病であってもこのくらいしか説明しかしないものですか？夫もビックリしていました。 4、結果は5分なく説明終わりました。今後誰を頼ったら良いでしょうか？治験に参加しているような筋ジストロフィー専門医がいる病院に転院などした方がいいでしょうか？子供も産まれるので、生きたいです。自分で情報得ようと今一生懸命探しており、困っています。 最後まで観ていただきありがとうございます。

ALSが心配で、内容が重複する投稿が多く、申し訳ありません。心気症、自律神経失調症の32歳男です。 昨年5月下旬より、神経難病（特にALS）が怖くなりました。それ以来ALSをずっと怖がってます。 神経内科には、昨年に半年間通い、診察してもらっており、ハンマーで叩いてもらったり、舌を観察してもらってます。 全て異常なし。 Dr3人にALSは完全否定されてます。 （最新診寮日は2020年12月20日） 【今の症状】 飲み込むに違和感、喉に違和感、喋る時に少し違和感を感じております。また少しピクツキがあります。 【できる事】 ❇︎ダンベル6kgを1分両手で持ち上げるれる ❇︎かかと歩きができる ❇︎スクワットができる ✳︎腕立て伏せができる ❇︎指立て伏せができる ❇︎違和感はあるが、走れる ❇︎階段を登れる ❇︎食べられる ✳︎飲み込める ❇︎体重変化なし 【質問】 1 球麻痺型はどんな症状ですか？ 上記の症状のような違和感程度ではなく、仕事をこなし、食事ができれば問題ないと考えて良いですか？ 2 ALSを心配になって11ヶ月弱ですが、専門医に通い、上記の状態、年齢を考えたら、この状態なら大丈夫と思って良いか？ ３ストレスや考えすぎでこのような色々な症状や感覚になる事は考えられますか？ にご回答を頂きたいです。 何卒、よろしくお願いします。

ALSが心配で、内容が重複する投稿が非常に多くて申し訳ありません。 心気症、自律神経失調症持ちの34歳男です。 2020年5月下旬より、最初の右手の違和感から、神経難病（特にALS）が怖くなりました。それ以来少しの症状でALSが頭に出てきます。 最近ボールペンで字を書く時、朝起きた時に手に力が入りにくくなります。症状は一時的ですが… この症状がきっかけで2年前に神経内科に通ってました。 神経内科は昨年まで通い、ハンマーで叩いてもらったり、舌を観察してもらってます。 全て異常なし。 Dr3人にALSは完全否定されてます。 【できる事】 ❇︎ダンベル6kgを1分両手で持ち上げるれる ❇︎かかと歩きができる ❇︎スクワットができる ✳︎腕立て伏せができる ❇︎指立て伏せができる ❇︎本気で走れる ❇︎階段を登れる ❇︎問題なく食べられる ✳︎問題なく飲み込める ✳︎自転車や車に乗れる ❇︎体重の変化はなし ❇︎手の筋肉異常はなし 【質問】 1 この2年で症状が移動します。右手、左足飲み会の違和感だったり。 ただ、良くなったりするという事は、心配はしなくて良いですか？ 2 ALSを心配して、２年以上経過してますが、上記の状態、年齢、経過観察を考えたら、心配ないと考えて良いですか？ 3 手の力が入らなくなる原因で考えられそうな病はありますか？ よろしくお願いします。

自律神経失調症、心気症歴12年の32歳の♂ です。 内容が重複する投稿が多く、申し訳ありません。 昨年5月下旬より、一時的に右手に力が入らないように、神経難病（特にALS）の症状ではないかと怖くなりました。それ以来ALSを怖がってます。 飲み込み辛い気がする、喋る事に違和感がある気がする、手が動かしずらい気がする、足に強い違和感がある気がする‥といった症状があります。ピクツキもたまにあります。 今は左手、左足に違和感を感じてます。 神経内科には、昨年に半年通い、何回も診察してもらっており、ハンマーで叩いてもらったり、舌も観察してもらってます。 萎縮もなく、体重も変わらず、全て異常なし。 Dr3人にALSは完全否定されてます。 （最新診療日は2020年12月20日） ❇︎ダンベル7kgを1分両手で持ち上げる ❇︎スクワットができる ❇︎指立て伏せができる ❇︎走れる ❇︎食べられる これらは今現在もできます。 【質問】 1 また神経内科に行くなら、明らかに物が持てなくなった、歩けなくなった…等の症状がおきてからで大丈夫か？今は大丈夫と安心して良いか？ ２自律神経失調症やストレスでこのような感覚（考えすぎ）や症状になる事は考えられるか？ にご回答を頂きたいです。 何卒、よろしくお願いします。

ALSが心配で、内容が重複する投稿が多く、申し訳ありません。心気症、自律神経失調症持ちの32歳男です。 昨年5月下旬より、右手の違和感から、神経難病（特にALS）が怖くなりました。それ以来ALSが頭にチラつきます。 神経内科には、昨年まで半年間通い、ハンマーで叩いてもらったり、舌を観察してもらってます。 全て異常なし。 Dr3人にALSは完全否定されてます。 【今の症状】 左足の強い違和感 ピクツキ 【できる事】 ❇︎ダンベル6kgを1分両手で持ち上げるれる ❇︎かかと歩きができる ❇︎スクワットができる ✳︎腕立て伏せができる ❇︎指立て伏せができる ❇︎本気で走れる ❇︎階段を登れる ❇︎食べられる ✳︎飲み込める ✳︎自転車や車に乗れる ❇︎体重の変化は大きくはなし ✳︎字が書ける 【質問】 1 この1年で症状が移動します。右手の違和感だったり、左足の違和感だったり、飲み込みの違和感だったり。 ただ良くなったりするという事は、心配はしなくて良いですか？ 2 ALSを心配になってもうすぐ1年以上経過しましたが、上記の状態、年齢、経過観察を考えたら、大丈夫と考えて良いですか？ ３ストレスや考えすぎでこのような色々な症状や感覚になる事は考えられますか？ にご回答頂きたいです。 何卒、よろしくお願いします。

ここ三、四年の間コロナ禍でリモート仕事だったのもあり、体重も20キロ程増えてしまい、運動不足と水分の取りすぎと、仕事中に椅子にあぐらをかいて座っていたせいか、太ももの付け根に水を入れた浮き輪を付けたような感覚になる事が増えてきた。絶対太り過ぎのせいと思っていたが、ここ最近足を地面に付けなくなるほど痛い日があり、気になっていたのもあって整形外科でレントゲンとMRIを撮ってもらったら、腿骨頭壊死症と診断を受けた。難病とは知っていたが、担当の整形外科の先生曰くロキソニンでの経過観察でとの事。その病名を聞いたせいか、日に日に股の内側が筋肉痛の酷いものより痛く、骨に筋肉の筋が挟まってしまったのかと思うくらいの痛みで5分先に行くまで30分くらいかかるほど誰が見ても足がどうも痛いらしいというさまでしか歩けなかった。 そんな日から３日ほど寝てる最中にも痛みでイライラして眠れず、仕事も通勤が難しくて休んでおり、ストレス以外の何ものでもなく、腹が立ってきてしまう毎日を1週間ほど過ごした。 痛いのでなかなかその先生のところにも行けずいたが、3週間目に行くとなんでそんなに手術をしたいのですか？と聞かれた。 痛い毎日が煩わしいし、あとは治る病気でも無いなら早く手術したほうがいいと、ネットには書いてありました。でも、私は手術はしたくは無いです、でもこんなに痛いのに普通に会社に通ったりすることができないので、仕方なく手術はしなければいけないのかなと思って先生に聞いています。と伝えました。 先生はもう少し様子を見ましょう、と言ってたのですが、足が痛くて本当に不便です。 また、このまま痛み止めを飲んで足を引きずるようにして皆さんはこの病気の方は過ごしているのでしょうか。 一応経過観察してリハビリを受ける方向ですが、そんなにしょっちゅうリハビリにも仕事休んでは通えません。病院を変えようか悩んでます

1年前から腸に慢性炎症があります。 去年の6月に大腸カメラを受け、 左大腸に広範囲の粘膜下出血、直腸、上行結腸や下行結腸の一部が血管透見不良 回腸末端に小びらん散在 という所見がありました。 経過観察として、去年の6月、11月、そして今年の6月の計3回カメラをしましたが 所見は変わらずでした(改善していないが悪化もしていない) 症状としては間欠的な腹痛とたまにある下痢、微熱です。 ただ元々自律神経失調症なので微熱や腹痛が所見と関係あるのかは分かりません。 エコーは異常なし、血液検査も何度もしましたがCRPは毎回0かそれに近い基準値以内です。 最初と２回目のカメラはIBDチームの先生に見ていただきました。 3回目は、同じ病院ですがIBDチームの先生ではなく非常勤の先生でした。 (消化器専門ではあります) 非常勤の先生が言うには 「確かにびらんがあるけどこれじゃとてもクローン病だとは言えない。クローン病かそうじゃないかは五分五分としか言えない。症状が酷くならない限りは年に1回の経過観察でいいですよ」 との事。 下痢は多くて月に4.5回で殆ど普通便の月もあります。下痢をしても一日に1.2回ほどで頻回ではありません。 腹痛も、寝起き、便がガスなどが溜まっている時などが主です。 現在は過敏性腸症候群の薬と整腸剤を飲んでいます。 質問は以下です。 1.慢性的な腸の炎症所見がありますが、クローン病や潰瘍性大腸炎等の難病に必ず変化していく、という訳ではありませんか？ 良くも悪くもならず原因不明一生経過観察のまま、というのもあるのでしょうか？ 2.慢性的に炎症があるわけなのですが、1年に1回経過観察をしていれば、体に悪影響があったり等はしませんか？ 特に専門的な治療もなく悪くいえば放置という感じで少し不安です。

ALSが心配で、内容が重複する投稿が多く、申し訳ありません。32歳男です。 昨年5月下旬より、一時的に手に力が入らないように、神経難病（特にALS）の症状ではないかと怖くなりました。それ以来ALSをずっと怖がってます。 神経内科には、昨年に半年間通い、診察してもらっており、ハンマーで叩いてもらったり、舌を観察してもらってます。 萎縮もなく、体重も変わらず、握力も変わらず、全て異常なし。 Dr3人にALSは完全否定されてます。 （最新診寮日は2020年12月20日） 【今の症状、できる事】 今は左足に強い違和感、飲み込むに違和感を感じております。また少しピクツキがあります。 ❇︎ダンベル7kgを1分両手で持ち上げるれる ❇︎かかと歩きができる ❇︎スクワットができる ✳︎腕立て伏せができる ❇︎指立て伏せができる ❇︎違和感はあるが、走れる ❇︎階段を登れる ❇︎食べられる ✳︎飲み込める ❇︎体重変化なし 【質問】 1 歩行時のつっぱりが症状に出る事があるとサイトで見ましたが、つっぱりってどうゆう症状ですか？サイトを色々見てもわかりやすい解説がなかったので、教えて頂きたいです。 2 ALSを心配になって10ヶ月程ですが、専門医に通い、上記の状態、年齢を考えたら、この状態なら大丈夫と思って良いか？ ３ストレスや考えすぎでこのような症状や感覚になる事は考えられるか？ にご回答を頂きたいです。 何卒、よろしくお願いします。