NIPT陰性に該当するQ&A

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

現在妊娠35週3日目になります。 32週目あたりの検診で切迫早産、子宮頸管長2.3センチということで自宅安静になりました。 現在自宅安静3週間目です。 34週の検診で子宮頸管長は2.3センチと変わらず赤ちゃんのサイズは2600グラムと平均より全体的に大きいと言われました。　 切迫早産になってから胎動を骨盤あたり(低い位置)でも感じるようになり、腰痛もひどくなってきました。 もちろんおへそあたりでも胎動はあります。 1.もし今、破水してしまって生まれてしまったら何か障害が残る可能性は高いでしょうか。 2.個人病院で産む予定ですが、総合病院などに移されて出産になる可能性が高いですか？ そのような説明は特にされてはいないのですがネットで調べるとそういったパターンが多いみたいなので、、 3.生理痛のような、腰が痛い事が度々あります。これは前駆陣痛なのでしょうか。 破水、出血は全くないです。 おりもの検査もしましたが問題なしでした。 4.赤ちゃんが中期あたりから平均より大きめなのですがNIPT検査は受けて陰性でした。これまでの検診で全くなにの指摘も受けてないのですが特に問題はないと捉えて大丈夫なんでしょうか。 簡単な大事スクリーニングスも病院で受けました。 よろしくお願いいたします。

妊娠32週3日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、初期に受けたNIPTでも陰性判定を受けております。その後も何も指摘されてきませんでしたが、30週検診の2Dエコーにて、裂けている唇がパクパクしているように見えた為、思い切って先生に聞いてみました。その時は1人の医師が「赤ちゃんの角度的によく見えないけど、そう言われるとそう見えなくもないかな…。でも多分大丈夫だと思うけどな…。」と何とも言えない回答でした。その後、31週32週と2週続けて3Dエコーにて3人の医師立ち会いのもと確認して頂きましたが、「人中の影でそう見えるかもしれないし、でもあるかないかと言えば可能性としてはある。右側が怪しいけれども、こればっかりは生まれてみないと分からない」終始「ん〜〜〜」と悩んでいるようで、またしても何とも言えない回答でモヤモヤしております。自分で蒔いた種でして、じっくり診て頂いたのは感謝しておりますが、ベテラン医師複数でも分からないものなのでしょうか？それともハッキリと疑われるものでないため可能性は低いけれども、保険としてそう言われたのでしょうか。ちなみに大学病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。 今回初めて顔の3Dエコーを頂きましたが、私としては綺麗に上唇があるように見えましたが、これはやはり可能性があるのでしょうか？

【現状の説明】 今、妊娠19週目です。 16週の検査で、全身のむくみがひどく、このままお腹の中で亡くなるか、奇跡的に産まれたとしても長くは生きられないと言われました。（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。認可のniptなので性染色体までは出ませんでした。 ここまでのむくみだと無事に産まれる可能性は極めて低いが、いますぐ中絶の判断するのはまだ早いということであと1〜2週間様子を見ることになりました。 そしてそこから３週間の間に3回のスクリーニングを行い、いま19週目になりました。 下記が現状です。 ▼悪い点 ・むくみの改善がない ・むくみは全身で、最大20mmくらい ・肺の周りに水（胸水？）がしっかり入ってしまっている 　（→肺の成長を妨げている） ・平均よりも全体的に小さい（むくみのせいで成長が妨げられている） ▼良い点 ・心臓はしっかりと動いている ・心臓に４つの部屋がちゃんとある ・脳は右左、小脳しっかりある ・五体満足 かかりつけの産院は、担当医制ではないため、様々な先生が診てくれるのですが、みなさま、無事に産まれることは、かなり難しいという意見です。 それから自分で調べているうちに、早産で22週、500gとかで産まれて無事な子がいることを知りました。 わたしの赤ちゃんの場合はまだ500gもないですし、産まれても生きられるだけの機能が備わっていかない、ということだと思うのですが… 【質問内容】 このまま心臓がしっかり動いて、ある程度のところまで成長すれば、ちゃんと産まれる可能性があるのでしょうか？また、このような事例をご経験された・もしくは聞いたことがある先生はいらっしゃいますか？ それとも 現状を読んでいただいた上で、臓器の成長も見込みにくく、無事に産まれる可能性はほぼゼロに近い、という見解でしょうか？ 先日、4Dエコーで初めて顔や手を見ることができて、無事に産めないということが信じられなくて、日々ネットなどの情報を調べております。 先生たちの反応をみると、厳しいことはわかるのですが、1％でも無事に産まれる可能性はないのか、考えてしまいます。 ただ、亡くなるとわかっている子を、お腹の中で死を待つ（産まれても亡くなる）ということであれば、この先また数ヶ月も耐えられないと思うので、率直なご意見を伺いたいです。 どうか、ひとことでもいいので、多くの先生のご意見を伺えたらさいわいです。 よろしくお願いいたします。

以前からここでたくさん質問させていただいていた者です。 40歳5ヶ月から41歳11ヶ月まで7回採卵してますがAMH0.8くらいで高刺激で平均採卵数3個。低AMHでPGT-A9個して正常胚はなく（低モザイク1個のみ）その場合、妊娠する人は少ないでしょうとアドバイスもらいましたが、その後、最後に採卵を2回し、PGT-Aせず凍結できた胚盤胞1個のみを移植して着床、現在13wになりました。胎嚢確認の頃から胎嚢も胎芽も週数より大きめで順調でしたが、NIPTも今まで正常胚がなかったことから染色体異常の可能性が高いと思いますというコメントをたくさんもらいましたが（私の主治医は陰性と思っていたっぽいです）、陰性で遺伝カウンセリングの結果99%正常胚とのことです。胎児ドッグも異常ありませんでした。奇跡だと思っています。 今までの治療経過は 採卵1→採卵数11、凍結8 移植1→陰性 移植2→陰性 移植3→陰性 採卵2→採卵数3、凍結1（PGT-Aで異数性） 採卵3→採卵数2、凍結0 凍結胚PGT-A→異数性、異数性、低モザイク、判定不可 採卵4→採卵数4、凍結3（異数性、異数性、異数性） 採卵5→採卵数4、凍結1（異数性） 転院 採卵6→採卵数3、凍結2（前核期凍結2） 採卵7→採卵数13、凍結5（胚盤胞1、前核期凍結4） 移植4→陽性 です。 今まで採卵は全て高刺激で、転院して採卵6の前に測ったAMHは0.20、採卵7の前のAMHは0.86でした。前のクリニックではほぼレコベルのみの同じ刺激薬でしたが、転院してからの2回のそれぞれの刺激薬はHMGに追加して先生が変えてくれています。最後の採卵の前に、最後に正常胚を1つ採りたいと言ったところ、刺激して確率を増やしましょうということでした。なんと最後の採卵で最初の採卵から1年半経っていたのに、過去最高の13個採れ（このクリニックは数が採れます）ました。成熟卵は9個でした。私は胚盤胞になりやすかったのですが（前のクリニックの培養技術が高かったのかもしれません）、胚盤胞1、前核期凍結4でした。 その唯一できた胚盤胞1個移植で着床し、今に至るわけですが、正常胚の可能性が高いということで、正常胚が取れたのは、最後に13個採れ確率が増えたからでしょうか？確率と言っても、今までの私の凍結胚の確率に比べ凍結数が少ないです。胚盤胞にならなかった胚も確率として淘汰され正常胚と思われる胚が残ったのでしょうか？ 憶測でも構いませんので回答お願いします。

35歳 3人目妊娠中（現在22w2d）です。 20w1dの妊婦健診で BPD:42.1mm （-2.38SD） FTA:14.13cm2 （-1.76SD） FL:28.0mm （-1.12SD） EFW:239g （-2.33SD） で胎児が小さめなので2w後再診、と言われ、昨日22w1dで受診しました。 22w1d BPD:50.8mm （-1.47SD） FTA:18.83cm2 （-1.73SD） FL:32.4mm （-1.48SD） EFW:385g （-1.93SD） とのことで、小さいが様子を見て行きましょうと主治医から言われました。 エコーも丁寧にしてくれ、大きな問題はないと言われましたが、MCA-PI値が0.56なので要フォローと言われました。UA-PI値は問題ないそうです。 質問なのですが、 1.この値が低いと今後どのようなことが起こってくるのでしょうか？ 2.この値が低いので胎児が小さめなのでしょうか？ 3.この胎児の小ささは心配になるレベルでしょうか？ お忙しいところすみませんが、返答いただけたら幸いです。 ちなみに2人目のときに27wで子宮頸管無力症と診断されシロッカー術施行。36w3dで2426gの女児を出産しています。 今回の3人目妊娠時では、13wで予防的に子宮頸管縫縮術をしており、胎児も女児と言われています。 今回NIPT実施しており18.21.13トリソミー陰性でした。

第2子を妊娠中の34歳で、25週に入ったばかりで、予定日は4月28日です。 NIPTは受けませんでした。 健診に行っている病院で本日スクリーニング検査があり、水頭症の疑いがあると診断されました。 左側脳室三角部12.3mm、右側脳室三角部3.5mm。 その他は母体ともに指摘はありませんでした。トキソプラズマは陰性でした。 先生からは「なぜ拡大しているか、背骨・脊髄を見たかったけど、赤ちゃんの背骨が胎盤に広く接しているので、見れなかった。経過観察で自然改善もありますが、念の為、大きな病院でMRI検査を受けてください」と言われ、紹介状をもらいました。 2人目というのこともあり、気持ち・体力に余裕があり、無理な体勢をしてしまっていたり、頭痛・風邪を頻繁になるので処方された薬ではありますが、飲み過ぎが原因なのかな…と自分自身をせめてしまいます。 検査日がまだ決まっていないのもあり、水頭症について調べれば調べるほど、不安になります。 1.今後小さくなる可能性はどれぐらいあるのでしょうか？ 2.赤ちゃんの向きなどで、エコーしたら大きく見えたなど、変わったりあるのでしょうか？ 3.拡大しているのは何が原因なのでしょうか？ 4.頭が小さめ大きめの胎児がいると思いますが、個体差でエコー検査結果が変わったりはありえるのでしょうか？ 5.主人(34歳)が水頭症だと診断され生まれたそうで、平均より頭大きいなと思う程度の健康体ですが…出生前にそのように診断があっても、生まれたら水頭症ではなかったなど、現在の医学でもそういうことはあるのでしょうか？

現在妊娠中で、10月27日予定日です。 本日36週の検診で脚が短め、とコメントがありここ1ヶ月くらいFLが全然伸びておらず、大幅に遅れていることが気がかりです。 経過は以下です。 8月4日(28w0d) BPD 73.7mm AC 223.3mm FL 48.7mm EFW 1157g 8月19日(30w1d) BPD 78.4mm AC 247.1mm FL 53.4mm EFW 1494g 9月2日(32w1d) BPD 82.1mm AC 251.1mm FL 58.1mm EFW 1691g 9月16日(34w1d) BPD 84.8mm AC 282.6mm FL 59.2mm EFW 2071g 9月30日(36w1d) BPD 86.5mm AC 297.2mm FL 57.8mm EFW 2224g 添付は本日36w1dのエコーのスクショです。気になっているのは ・32週以降、FLが全然伸びておらず36週で4週も遅れてしまっていることから何か疾患の可能性はあるのかということ ・体重の伸びも緩やかで小さめであること です。 測定誤差などがあることは理解しているのですが、FLだけ極端に遅れていることで不安です。クリニックでは個性かなと言われており、NIPTは検査済で全て陰性でした。 こちらの経過が個性の範囲内なのか、なにか疾患も視野に入れるべきなのかご教示いただきたいです。

妊娠37週0日　初産　30歳です。 NIPTは陰性　初期、中期胎児ドックは異常なしでした。 32週までは連携病院、出産は近くの大学病院の予定です。 32週3日の検診では下記大きさでした。 BPD 83mm GA33w5d 0.7SD AC 269.1mm GA33w0d 0.2SD FL 59.9mm GA33w3d 0.4SD EFW 1913g GA32w40.1SD その後大学病院で診ていただく際、エコー写真に記載がない項目が多く、推定体重とFLしかわかりませんでした。 33週6日2164g (各大きさ不明) 35週6日2638g (BPDAC不明FL 64mm GA35w6dSD-0.04) 36週6日2783g (BPDAC不明FL 64mm GA35w6dSD-0.56) 36週6日のエコーではBPDかACがちらっと40w⚪︎dに見えた気がしました。 先生には大きさは順調ですしか言われず、頭が大きいとかはありませんか？と質問しても特にすごく大きいとかはないですね。エコーは誤差もあるのでと言われました。 後期精密検査もあったのですが、特に指摘はありませんでした。 下記質問させてください。 1 水頭症などの病気の場合は何週くらいでわかるものなのでしょうか。頭が大きい場合の病気はどのようなものがありますか。 2 36週6日のエコーで40wほどの大きさがある箇所があっても問題ないのでしょうか。 3 32週以降いきなり巨大化することはあるのでしょうか。また、その場合病気の可能性はありますか。 4 FLが大きくなっていないのは問題ないのでしょうか。 5 添付は後期精密でもらった写真なのですが、問題はありますでしょうか。 よろしくお願いします。

MD双胎妊娠中、現在12w4dです。 昨日の診察の際、1人の子のNTの指摘をされました。先生から「5ミリ以上見える」との発言もあり…。 もう1人の子はNTはないとのことでした。 「今後浮腫が消えても今この段階で5ミリ以上あることは事実」とも言われてしまい、気が滅入りそうです。 「元気に体を動かしてるから正確に測れている訳ではない」とは仰っていましたが、調べれば調べる程ネガティブに考えてしまいます。 「何もないことの方が多いからあんまり気にしすぎないで」とも言われましたが、5ミリ以上という素人からすると絶望的な数字が余計に頭から離れません。 NIPTの話も出た為、受ける予定ではいますが心配でどうにかなりそうです。 今現在の2人のエコーでわかることを教えていただけますでしょうか。 どうぞよろしくお願いいたします。