NIPT陽性に該当するQ&A

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

40歳、12週3日の妊婦です。11週6日のエコーで、胎児の大きさや心拍には問題はなく元気に育っているが、全身に浮腫みがあるのが気になると医師に指摘され、また1、2週間後に診ましょう、と言われました。エコー写真にはNTの文字はなく、ID=7mmと記載されており、白い計測矢印が示す浮腫みの幅のことかと解釈しています。その後、10週に別の施設で受けたNIPT結果が戻ってきて、18トリソミー陽性とでました。胎児の浮腫みさえなければ、羊水検査に進むことを考えていたのですが、今は、これらの悪条件から希望を持てなくなっており、このまま羊水検査を待たずに、13週などなるべく早い段階で中期中絶をすることを考え始めています。お医者様はお立場上、確定検査を受けることを勧められると思いますが、NIPTで18トリソミーが陽性で、全身の浮腫みがあるといった状況で、率直に言って羊水検査で陰性となる可能性はかなり低いとみてよろしいでしょうか。可能性が低いのにこのまま6週間待つことに耐えられるか、、という状況です。この辺の判断についてご意見お願いいたします。

二卵性双子15週目です。通っている大学病院のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されました。2週間後に確定検査の予約は入れています。 大学病院ではこのまま経過を観察するか、二人とも中絶するかの二択を説明されました。自分で調べたところ、減胎手術という手段も数少ないですが行なっている病院があることがわかり、選択肢は３つになると判断しています。 妊婦は初産30代後半、パートナーの私は40代後半で二人とも子供を初めて授かることになりますがこのような状況に非常に迷い悩んでいます。 18トリソミーについての予後などは理解しており、障がいをもった新生児ともう一人無事生まれてくるであろう健常児と、どう向き合えばいいのか自信がありません。 同じ境遇の方たちはどういったご判断をされているのか、出来るだけ多くの情報が知りたいです。休み明けに減胎手術を行なっている長野県の病院に問い合わせしてみようかと思っています。

現在、羊水検査の結果待ちです。 インターネット等では偽陽性のことも書かれていますが、実際にNIPTで21トミソリー陽性と出た方で羊水検査で陰性になった事例をみたお医者様はいらっしゃるのでしょうか？ 一縷の望みにかけたく、質問させていただきました。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

5月18日に21トリソミーの子供を授かり、子宮内胎児死亡で出産しました。 10月7日に第二子を授かりNIPTをしたところ、また21トリソミーでした。 お腹の子は、14週で元気です。 12月20日に、羊水検査をするんですが二人目も21トリソミーにかる確立はどのくらいですか？ 3人目を産んだ時もその確率は上がるのでしょうか？ 夫35歳、妻37歳なんですが、夫婦二人とも染色体の検査はしたほうがいいと思いますか？ もしこの子が羊水検査で陽性だった場合辛いですが中絶することになります。 前の子も今回の子も、クロミッドと妊活ジェリーを使用して授かりました。 今後、妊活することになった場合オススメの治療法があったら教えて頂きたいです。 よろしくお願いいたします。

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。 次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。 偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。 ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。 詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。

19歳から謎の生理不順で、それまで12歳から順調にきていた生理が突然止まり、それから薬なしでは生理が全くこなくなりました。 23歳からずっと休まずに有名な産婦人科を転々とし不妊治療を続けましたが、私の卵子はほぼ無いに等しく、医者からも卵子提供しかないと卵子提供を勧められました。 結果、37歳でようやく体外受精で妊娠判定。 今週で18週になりますが、NIPT検査で13トリソミーが59%陽性と出て羊水検査を実施し、今検査結果を待っている最中です。もうすぐ検査結果が出るので、41%の確率を今でも勿論信じて祈る毎日ですが、正直毎日先の見えない暗いトンネルをただひたすら歩いている状況です。前向きに考えていても、どこかでもしも…と考えしまうことがやはりあります。 先生にお伺いしたいことは下記の３点です。 1、考えたくありませんが、万が一駄目だった場合、18週という結構お腹も大きくなってきているような状態で、どのような手術が行われるのでしょうか。それを考えると恐ろしくて今から震えが止まりません。 2、卵子提供の場合、NIPTは血液検査ですが羊水検査は提供者の血液に関係するものになるのですか？ 3、今回羊水検査でも陽性だった場合、同時期に採取した受精卵だと同じ結果になる確率が高いのでしょうか？ 無知で申し訳ありませんが、不安で相談させてもらいました。回答よろしくお願いします。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。