NIPT陽性に該当するQ&A

現在妊娠12週の36歳妊婦です。 不妊治療の末授かった我が子ですが、NIPTの結果18トリソミーが陽性と判定されました。 色々なHPを見ましたが、35歳の18トリソミーの陽性的中率は見るサイトにより23%〜80%と非常に幅がある印象です。 (遺伝カウンセラーの方からは30-40%と言われました) 1.理論数値である23%より、実数値は80%に近いのでしょうか？ 2.今までエコーで浮腫などの指摘をされたことは無く、成長速度も週数並み(平均)です。そのような場合でも18トリソミーである可能性は高いのでしょうか？ 羊水検査は受けるつもりですが、診断を受けてから不安が募るばかりです。。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

先日NIPTの検査をして、18トリソミー陽性という結果が出てショックを受けています。 カウンセラーの方から偽陽性のこともあるとは聞いたのですが、エコーで何度か診ていただくと、全体的にむくみがあり、特にお腹や顔周り等も浮腫んでいるようで、腸も出ていると指摘がありましたので、自分としては18トリソミーで確定かなと思っています。やはりこのような場合は偽陽性の可能性は低いでしょうか？ 近々羊水検査もする予定です。 また、現在44歳なので、今後妊娠の可能性はかなり低いとは思われますが、もし仮にまた妊娠した場合、再度NIPT検査で陽性が出る可能性は高いのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

３７歳、現在１４週の3人目を妊娠中の妊婦です。 妊婦健診で胎児のむくみを指摘され、羊水検査まで待てずNIPTを受けたところ陽性でした。受ける前には夫婦で話し合い、陽性であった場合中絶すると決めていましたが、いざ陽性がでて諦めきれず大変動揺しております。 NIPTが確定検査でないことは承知ですが、過去の出産から羊水検査の結果がでるころには胎動等も分かり…と思うと辛いです。一方偽陽性であれば…と期待が捨てきれません。 37才で偽陽性の可能性は何%でしょうか。

NIPTを無認可施設で受けました。 全染色体を検査した為に、結果は7トリソミーが陽性でした。 本来なら全染色体を調べる必要が無かったのかもしれません。しかし、念の為、安心できるのであればと思い受けましたが、このような結果になってしまいました。 ７トリソミーは胎盤性モザイクの可能性がありますと記述があったのですが、不安で仕方がないです。 7トリソミーは普段の検診のエコーなどで異常が分かったりするものでしょうか？

34歳NIPTを受けて陽性になる確率はどの程度でしょうか？検査機関からは全体の3パーセントが何かしらの原因で陽性になると言われて意外と多いなぁと思いました。。。 そこに入らないか心配です…

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

妻が37歳、体外受精に成功し、現在妊娠13週の妊婦です。 先日NIPT検査を受け、13トリソミーの陽性反応が出ました。数値等、陽性の程度は不明とのことです。 医師からはNIPT検査はかなり精度の高いものと説明を受けましたが、ネット上のデータでは13トリソミーの陽性的中率は55%とか、41.7%とか、比較的21トリソミー（90%以上）と比べて低い、というものや、13トリソミーの場合、胎児に重大な疾患が見つかることが多い、というものを見ました。 因みに、現在エコー検査では特に問題は見つかっていません。 羊水検査を実施する予定ですが、それができる16週まで、あと3週間ほどあり、それまで不安でなりません。 有識者の方にお伺いしたいのですが、実際の13トリソミーの陽性的中率含めて、このケースは実際の病気の可能性は高いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

40歳、12週3日の妊婦です。11週6日のエコーで、胎児の大きさや心拍には問題はなく元気に育っているが、全身に浮腫みがあるのが気になると医師に指摘され、また1、2週間後に診ましょう、と言われました。エコー写真にはNTの文字はなく、ID=7mmと記載されており、白い計測矢印が示す浮腫みの幅のことかと解釈しています。その後、10週に別の施設で受けたNIPT結果が戻ってきて、18トリソミー陽性とでました。胎児の浮腫みさえなければ、羊水検査に進むことを考えていたのですが、今は、これらの悪条件から希望を持てなくなっており、このまま羊水検査を待たずに、13週などなるべく早い段階で中期中絶をすることを考え始めています。お医者様はお立場上、確定検査を受けることを勧められると思いますが、NIPTで18トリソミーが陽性で、全身の浮腫みがあるといった状況で、率直に言って羊水検査で陰性となる可能性はかなり低いとみてよろしいでしょうか。可能性が低いのにこのまま6週間待つことに耐えられるか、、という状況です。この辺の判断についてご意見お願いいたします。