acthウエストに該当するQ&A

こんにちは。 生後4か月の先月12/5頃、潜因性ウエスト症候群を発症しました。22日から入院、ビタミンとデパケンを飲みながら年明けまで様子を見て、効果がない場合は1/4からACTHを行う予定でした。 結局薬の効果はありませんでした。 しかし4日に血液検査をしたところ、ビタミンによる肝機能障害が起きており、数値が落ち着くまでACTHが出来なくなってしまいました。結局ACTHを行えたのが13日からで、発症から1ヵ月以上経ってしまっており、その間に発作もかなり増えて一日中不機嫌な状態になってしまいました。 ネットを見ると発症から1ヵ月以内にACTHを行った方が予後良好な場合が多いと書かれてあったり、早期治療が大事と書かれており、せっかく早期発見出来てよかった、と医師からも言われていたのに治療が遅れたことが残念でなりません。 医師によると、1週間少しの遅れはあまり関係ないし、決して治療が遅い方ではないので、治療が遅れたことに対する発達の影響は心配しなくてもいい、と言われました。 しかし治療出来なかった期間が1週間以上あったため、色々と不安が消えません。 1、発症して6週間以上（約1ヵ月半）経ってからのACTHは遅い方ではないのでしょうか？ 2、みなさん、だいたいどれくらいで発作に気づかれ治療を始められている方が多いのでしょうか？ 3、またどれくらいまでにACTHを行うと予後良好な場合が多いのでしょうか？　 色々と今後のことが不安で辛いので、質問のうち分かることだけでもいいので、どのようなことでもいいので教えてください。 よろしくお願いします。

5歳の娘のてんかん発作についての質問です。 生後4ヶ月の時ウエスト症候群になり、（ウエスト症候群の原因は不明）ACTH後すぐに発作抑制。しかし8ヶ月の時に再発。2回目のACTHを行い生後9ヶ月から4歳9ヶ月まで発作抑制。しかし4歳9ヶ月複雑部分発作が出てしまいました。イーケプラは副作用が強く中止。現在ラミクタール、バルプロ酸を服用。現在バルプロ酸増量中です。突然左上を見てボーっと30秒ほど固まる発作です。発作後は眠ってしまうか眠そうにしている事が多いです。しかし1週間前、昨日、ご飯中突然ボーっと一点を見つめる発作？がありました。目はいつもと違い上天せず、10秒程の短い時間ではっと戻りそのままご飯を食べ始めました。今までの発作とは違い欠伸発作のような発作です。この間いつもの複雑部分発作は出ていません。突然発作の形が変わるという事はありますか？それとも欠伸発作ではなく複雑部分発作が短くなったとかでしょうか？

生後1ｶ月にRSｳｲﾙｽに感染し心肺停止状態が長時間続き脳が萎縮しています。5ｶ月になっても首座らずｹｲﾚﾝがひどくなり脳波を取ったらウエスト症候群と診断されました。ACTHの注射をし、今週で6週目の治療が終わります。現在、8ｶ月ですが、未だ首座ってません。離乳食は、まだ開始しない方が良いのでしょうか?予防摂取も、BCGのみです

現在4才10ヶ月の娘は生後4ヶ月でウエスト症候群を発症しました。その後ACTH治療後発作は抑制されています。 脳波は怪しい波があるので（ヒプスではありません）、部分発作が出る可能性はあるが、ウエスト症候群の再発やレノックスへの移行はほぼないでしょうと言われています。しかし最近座っている時にうなずくような動作を始めました。呼びかけると反応し、頷いている時も会話をしてはいます。昔見た発作のように目が上点したりもありません。もうすぐ5歳でも点頭発作再発はあるのでしょうか？なんだかとても気になります。 最近てんかん薬をトピナからマイスタンに変更している途中なのですが何か関係がありますか？

質問: ACTH未実施の前提でエクセグランのみでウエスト症候群の症状が抑えられたというケースは先生方のご経験としておありでしょうか？なかなか論文、miscその他では見つけられず体感を伺えればと思います。 経過と治療: 現在7ヶ月の息子ですが6ヶ月の頃にスパズムとシリーズ形成を確認したため、かかりつけ医→総合病院→大学病院と検査・治療を進めています。 血液検査、MRIでは特に所見なし、睡眠時脳波でウエスト症候群の初期かの判断できないものの、典型的なピプスアリスミアとまでいかないものの乱れはあるとのことで、最初の薬としてエクセグランが処方されました。突発性か症候性（潜因性含む）か含め確定診断はまだついていません。 エクセグランを最低試行量で飲み始めたところ翌日から1日3～5回はあったシリーズ発作がまったくなくなりました。目に見えて笑うようになり、動きも活発になりました。 現在エクセグランを体重に対して適量に増量しつつ経過を見ている2週目です。先生いわく脳波的にも乱れが少ないこと、発作が薬で抑えられていることからもまだACTHは選択したくないとの判断とのこと。投薬後の脳波はまだ確認しておらずもう2週したら取得する予定です。 質問背景: 質問に至った思考背景を記述しておりますが素人の幼稚な考えですので読み飛ばしてください。 ACTHは短期的には脳を萎縮させることによりその興奮と発作を抑止することがあり、長期的にはACTHは本来的には免疫に対する働きかけであることから、うまくいけばこれにより遺伝子スイッチが変化するケースがあり、結果として脳内興奮が抑制されるようになるという2つの作用機構があるのではないかといくつかの論文を確認し思い立った次第です。 つまり可能性は低くとも長期的に予後良好を目指すならACTHが必要ではないのかと仮説をたてました。

ウエスト症候群と診断された生後6カ月の娘についてです。 ACTH療法5日目で発作消失し、今日から2周目にはいります。 今日の朝方の睡眠時に徐脈になる事があったそうで、血圧を測ってもらいましたが血圧が特に低いわけでもなく異常なしで様子みましょうとの事でした。 看護師さんいわく、ぐっすり寝てたからかな？徐脈あったけどすぐ戻りましたよとの事でしたが重篤な副作用が起きるのではと不安です。 せっかく発作も消失して良い方向にすすんでいるのにこのまま中止する可能性が高いのでしょうか？ 主治医はまた不整脈に注意しながら見ていきますと言っていただいたのですがこのままACTHを続ける事で心機能に問題がでる可能性は高いのでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。

4ヶ月半で潜因性のウエスト症候群にかかり、ACTHをおえ退院しました。ACTH開始から2週間目に脳波はヒプスは消え、スパイク波も消失し、順調に薬剤を減量しました。脳波は綺麗なままでしたが、退院前にスパイク波のみ20.30分に2.3回程度出現しました。現在は薬剤の内服は必要ないと言われて内服はしていません。もぅ少しで7ヶ月になりますが、首が少しグラグラしています。側臥位はとれ、寝返りも腕が抜けないくらいですが、日によって出来ない時があります。喃語はよく出てきて目もしっかり合います。 いつ、首が座るのか、また、側臥位もとれたりとれなかったりすることもありますか？ムーフェイスや、急激な体重増加の影響もありますか？発達が心配です。

現在11ヶ月の息子は、8ヶ月のときに症候性ウエスト症候群を発症しました。 抗てんかん薬のみで発作は落ち着き、ACTH療法は行っていません。 ただ、脳波は完全に正常になったわけではなく、一部にてんかん波が残っている状態です。 今後、麻疹風疹、インフルエンザ等のワクチン接種の予定がありますが、ワクチン接種によりウエスト症候群が再発しないか、また、別のてんかんが発症しないか不安で、接種を迷っています。 3ヶ月前に発症した際には、前日にワクチン接種していたこともあり、とても心配です。 主治医には、ワクチン接種のメリットの方が大きいと言われましたが、ワクチン接種をきっかけにウエスト症候群を発症もしくは再発した方の話も聞くため、やはりリスクは高いのでしょうか。 先生方のお考えをお聞かせいただけますと幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

ウエスト症候群の発達についてです。 現在1歳3ヶ月。5ヶ月と9ヶ月でACTHをし現在発作抑制5ヶ月。脳波も異常なしの状態です。ウエスト症候群の原因はまだわかっていません。 現在の発達は ◯自分からのおすわり ◯ズリバイ ◯ズリバイで段差を超える ◯膝立ち △つかまり立ち（低いところなら何度か成功。完璧ではない） ×ハイハイ ◯手づかみ食べ ◯フォークに刺してあげれば自分で食べる ◯コップ飲み 精神面 ◯真似（パチパチ、もしもし、いただきますなど） ◯言葉の理解（もしもししてと言えば電話の真似をしたり、名前を呼ばれて手を挙げ返事をする） ◯欲しいものを指差す △意味のある言葉（いないいないばーはてのふりを入れながらできる。まんま、ブーブーはわかって言っているのか不明） 運動発達遅滞でリハビリに通っています。 ズリバイができたのが1歳ちょうど。なかなかハイハイになりません。 また意味のある言葉がはっきり出ない事が気になります。 ウエスト症候群の原因もわからないまま。このような発達の遅れはウエスト症候群の後遺症でしょうか？それとも他の病気が隠れている可能性も高いのでしょうか？

ウエスト症候群でACTH治療中の５ヶ月の娘ですが、治療の経過を見る検査の中で、生後しまるはずの動脈管があいたままになっていることがわかりました。2,2ミリだそうです。 心臓の検査も今まで何回もやっていて（心臓エコー、心電図、超音波）、今更見つかることに疑問をもっています。 今開いていると、自然には塞がらないと言われました。病名はいわれませんでしたが、何でしょうか？2,2ミリだと治療とかしないのですか？するとしたら、どんな治療でしょうか？