als遺伝に該当するQ&A

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体のぴくつきについて。

person 20代/男性 -

4日前に右肩がに回程度ぴくつきがありました。 肩でもこってるのかな?とあまり気にしないでいると、次の日から全身にぴくつきが現れるようになりました。この3日間でぴくついた場所は、手の側面、肩甲骨のあたり、上腕二頭筋、臀部、腹筋、太もも、ふくらはぎなどです。 ぴくつき自体は日に20~30回程度、長くても5秒程度でぴくぴくとなります。主に座っている時や寝転がっている時になります。動いてる時には感じません。体感では午前中よりも午後の方がぴくつく回数は多いです。 ネットにはこれらはALSに特異的な症状とあり、祖父がALSであったこともあって、とても心配です。筋力低下や筋委縮の自覚症状はないのですが、意識してみると「あれ、もうちょっと手が動かしやすかったような?」「あれ、自分の体ってこんなに細かったっけ?」と事あるごとに思うにようになってしまいました。舌にも症状が現れるとあったので、鏡の前で舌を出してみると、舌も少し震えていました。  自分は少し心気症気味な気もしています。今までも何度かニュースなどでALSの文字を目にして不安になったことはありました。 現在はこのような状況で以下の質問に答えていただきたいと思います。 (1)ALSを疑うような症状でしょうか?、まだ様子見でよいか。 (2)精神的な要因で上記のような症状が出ることがあるのか (2)ぴくつきはあまり気にしない方がよいか? (3)ALSのぴくつきはどのようなものか? (4)ALSの初期症状である筋力低下や筋委縮とは具体的にどのようなものか。そういえば昔はもっと動いてたような気がするなぁ程度のものなのかもっとはっきりとわかるものか。 (5)孤発性のALSは遺伝するのか(孤発性のALSが遺伝して遺伝性のALSという扱いになるのか) 以上、雑多な相談ですがよろしくお願いします。

4人の医師が回答

家族性ALSの検査について

person 20代/女性 - 解決済み

父親がALSの疑いです。 四等親内の親族が3人、もう少し遠くの親族まで調べると合計6人がALSで亡くなっています。また、父の父(私から見た祖父)はALSを疑って検査中に別の病気で亡くなっており、家族性ALSではないかと思っています。 現在、症状は一部位のみに現れていることから、確定診断等に遺伝子検査が必要とのことで、遺伝子検査を行うことになっています。(先日、筋電図の検査は行いました。結果は詳しく聞いていませんが、「ALSでない」とは言われなかったようです) 病気について調べるうちに、自分もALSではないかと疑うようになりました。 運動をしていないのに腕と足に筋肉痛が現れること、以前から小指が痺れやすいこと、就寝時と朝型に時折こむら返りが起こること、たまに食べ物や飲み物が食道につっかえる感覚があることなど、インターネットで調べたALSの初期症状に当てはまる項目があります。もちろん、他の生活習慣病(糖尿病など)の可能性があると知りつつ、とても怖いです。 家族にはいま自分がこのように悩んでいることを知られたくはありません。 検査したいのですが、田舎であることから、隠れて行うのは難しい気もしています。ありふれた名前ではないため、他人にも名字で親戚とわかってしまいます。 仮に同じ病院でALSの検査をすることになったら、家族にバレてしまうでしょうか? 怖いので、検査をするなら親が行かない遠い病院にしてくださいと頼もうと思っています。そのように対応して貰うことは可能でしょうか? 遠くの病院にしても、研究会等を介して主治医等に伝わり、父に伝えてしまうことはありうるでしょうか? 検査をするなら、どんな手順で、まずどこの病院を受診したらいいのでしょうか? また、私の症状ならALSは疑われると思いますか? 以上、多いですが、よろしくお願いします。

2人の医師が回答

自己免疫疾患とalsの関係、コロナワクチンに対する不安

person 40代/女性 -

コロナワクチン接種を迷っています。 兄弟がalsとの診断を受け、遺伝の可能性に対する不安がもともと強くあります。今のところ兄弟以外に発症者はいないのですが、体質的に似ているのであればせめて環境要因だけでも少なく生活したいと常々思っています。alsについて調べてみると、自己免疫疾患説が言われているようです。 また、自分なりに調べてみると接種がきっかけで自己免疫疾患を誘発することは絶対にないとは言い切れないといった印象を受けました。現時点でのはっきりした報告はないようですが、長期的な結果は当然まだわからないのでとても怖いです。 コロナに感染することはもちろん怖いのですが、als発症の引き金になるくらいなら正直接種したくないです。私の性格的にも不安を感じやすく接種後に後悔するのも怖いです。 私のようにalsの遺伝の可能性が少しでもある者がコロナワクチンを接種することで発症の確率が上がることはあり得ると思われますか? 私はワクチンを接種した方が良いと思われますか? ご意見やもし私に間違っている点があればおしえていただけるとありがたいです。よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

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