nipt出生前診断に該当するQ&A

現在、6週の出産時40歳の妊婦です。胎児が双子であることと、私の年齢から、出生前診断を受けようと思っています。NIPT と羊水検査で迷っています。 . NIPTでわかる13,18,21のトリソミーは、羊水検査でわかる異常の中で、重症化しやすいものや、確率的に高いものと考えてよいのでしょうか？ . 羊水検査で分かるその他の異常は、13,18,21トリソミーと比べたら重症化するものではない、もしくは、確率的に低いものなのでしょうか？またどのようなものがあるのでしょうか？

39歳初産です。今日10w1dの検診で、頭の後ろに浮腫みがあると指摘されました。4.7mmあり、先生からは「この時期の数値は気にしなくていいけれど、年齢のこともあるし出生前診断を検討してみては？」と言われました。 この時期のこの数値は、問題がある可能性が高いのでしょうか？ また、出生前診断は可能性があれば次の検査、という段階を踏んでいく方がいいのでしょうか？ その場合、コンバインド検査→NIPT→絨毛検査、羊水検査でしょうか？ 周りに相談できる人がいなくて不安で、教えていただけると助かります。よろしくお願い致します。

現在2人目妊娠中（5w）です。 1人目は生後すぐ心房中隔欠損症が見つかりましたが半年後に完全に塞がりました。そして現在の妊娠前に一度染色体異常で流産しています。 高齢ということもあり大学病院でNIPT(21,18,13のみ)も視野に入れていますが、NIPTでわかる染色体異常は通常の妊婦健診時のエコーではわからないものなのでしょうか？またエコーでわかるのは何週くらいからですか？ アメリカでは助産師によるエコーだったりそもそも回数自体が少なかったりで出生前診断が増え、日本では医師が丁寧にエコーするのであまりNIPTは必要ないという記事を読んたことがありますが実際はどうなのでしょうか？

現在妊娠３０週目ですが性別を知りたいです。 性別が男の子から女の子に変わり今は男の子と言われています。 袋が見えるから男の子、と言われた時の画像を添付させて頂きます。 この画像で袋が見えますでしょうか？男の子でしょうか？ 男の子希望で皆で喜んでいますが、NIPT(新型出生前診断)を受けましたら女児との結果でした。 よろしくお願い致します。

帝王切開経験者の出生前診断、中絶の可能性についてお伺いしたいです。2014年に緊急帝王切開にて出産しています。第二子を考えるにあたり、出生前診断を受けることを考えています。いろいろ調べていくにあたり、もっとも早いタイミングで受けられるNIPTでも妊娠10週以降のようで（確定診断である羊水検査もその後受ける必要がありますよね）、一方で帝王切開経験者の中絶についてはソウハにて手術可能な11週目までという情報も見受けられます。その後の中絶については断られると、、、そう考えると実質、出生前診断にて重度の染色体異常などが見つかっても中絶不可能ということでしょうか。やはり帝王切開経験者が出生前診断を受けることはまれなのでしょうか。加えて、妊娠前に遺伝カウンセリングなどでこのような相談に乗ってくれるところはあるのでしょうか。（固有名詞はご回答いただけないのは承知しておりますが、なかなか見つからないため、常識的に可能なのかお伺いしたいです。）よろしくお願いします。

9週3日で受けた診察の際に週数相当のサイズで特に指摘事項はありませんでしたが、後から色々と調べているうちに首の後ろのむくみが大きいのでは？と気になってきました。頭から首の後ろにかけての黒い部分です。CRLは25mmでした。 高齢出産のため出生前診断は考えているか医師から聞かれ、NIPTを検討中と伝えましたがむくみがあるからそう聞かれたのか心配です。次回診察は11週の予定でNIPTは10週3日〜4日辺りで受けるつもりです。 NTは11週以降に計測するようですが、現状既に何か問題がある状態なのか非常に不安です。

生後2ヶ月になる男児です。 今日初めて足の小指に異変があることに気づきました。 左の小指が奇形のようで、2本あったのが1本になって生まれてきた？ような形です。 ネットで調べると発達障害などと出ます。 出生前診断（NIPT）で、13.18.21トリソミーは陰性でした。 なにか障害があるのでしょうか。 それともこのまま問題なく成長するのでしょうか。 また早急に医師へ相談が必要ですか？ 教えてくださると幸いです。

出生前診断(NIPT)について。 基本検査とされる、３つの染色体(21、18、13)と性染色体、以外の染色体の異常は、モザイク型以外ほぼ出生例がないとのことですが、実際問題、３つ＋性染色体以外の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんはどれくらいの割合なのでしょうか？ 極めて稀。という記述しか見つからず、どの程度稀なのか、、臨床医の方の体感による1意見などでも構いませんので、何かご意見を下ると助かります。

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ 1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。 2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。 3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。 調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。 宜しくお願いします。

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。