nipt認可に該当するQ&A

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NIPTの全染色体、微小欠失はやるべき?

person 40代/女性 -

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 (1) 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか? ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ + 性染色体のコース ・ + 全染色体のコース ・ + 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 (2) NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか? NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精(39才採卵)。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢?子宮?の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック(NIPTはやっていない)に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

1人の医師が回答

NIPTの精度と12週頃の頚部むくみについて

person 30代/女性 - 解決済み

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか?(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか?) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか?むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか? ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w~4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

2人の医師が回答

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