頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

39歳2人目妊娠中です。 年齢もあるので主治医からNIPT等話を聞き、当病院で違う先生にエコー診断してもらう事もできるので、診てもらってからNIPTを決めても良いとの事で、NIPTの価格に驚いた部分もあるので、NIPT前にその病院の別の先生にエコー検査と私の年齢やエコー画像を元に私の確率を出して頂きました。 エコー検査の日は12週と4日と6日で二日間に分けて診てもらいました。 初日はNTのいい画像が撮れず、別の日に来てくださいとの事でその日に撮れたNTは1.9ミリでした。頭からお尻までの大きさはは60.8ミリです。 ２日目も中々赤ちゃんが元気に動きいい画像が撮れず、何度も測定していましたがNT3ミリを超えているのか大半で、1番広い測定でNT3.4ミリでした。 最後にマシな姿勢になったので、 これで確率を出しますと言われたNTが2.6ミリでした。 ２日たって頭からお尻は67.8ミリ、鼻骨は2.1ミリ心臓も四部屋あり逆流や気になる雑音もないとの事でした。 私のダウン症が生まれる可能性は年齢だけで見ると1/98に対しエコー検査の結果と合わせて計算したところ1/483との結果になり、大丈夫だと思いますが、エコー検査なので、取りこぼしもあると言われました。 お伺いしたい事は 2度別の日に行って長時間測って頂いた中で不安な3ミリ以上の数字を何度も出され、1番マシな数字を計算に出したのかなとゆう不安があり、観て頂いてる時に話しても最終結果でお話しますしか言われず少し不安な気持ちが増えました。 他には何も引っかかる項目はなかったのですが、 何度も測って1番薄いNTで計算したから確率が下がっただけで、安心していいのか、NIPTを受けた方がいいのか少し迷いが出てしまいました。 エコー検査前は迷いはなかったのですが、少し不安なので若干モヤモヤしている悩んでいるのですが受けるべきでしょうか。

妊娠検査薬で陽性反応が出た為受診しましたが、あまり順調な発育では無いようでした。頭が真っ白になりほとんど質問が出来なかったので、こちらでお伺いしたいです。 最終月経開始日：4/2 平均生理周期：33日 生理予定日：5/5 妊娠検査薬での陽性確認日： 5/14 上記の通り、5/14に市販の検査薬でくっきり陽性反応が出た為、最終月経で考えると6w4dとなる5/18に初診を受けました。 その結果 ●胎嚢9.9ミリ ●胎芽、心拍確認できず ●子宮内で少量の出血あり という結果で、 先生には、少し遅い発育ということとまた2週間後に来る様にと言われました。 一般的に5.6週で心拍確認が出来るとのことで、その日に心拍確認出来なかったことにショックを受けました。 その後、このタイミングで心拍確認出来ない場合もある事は知りましたが、胎嚢がかなり小さめなことや、卵黄嚢が大きいこと、出血していることなど不安要素が複数重なり悪い方にばかり考えてしまいます。 ※卵黄嚢のサイズについては先生は何も言っていませんでしたが、大きいと胎芽が卵黄嚢から栄養を取れていないだとか、流産やダウン症というワードがヒットしました。 ※子宮内の出血は何故出血してるのかまで聞けず、『出血してるよりはしてない方が勿論いいです』としか言われませんでした。体外への出血や痛みは全くない為こちらもショックでした。 生理周期については平均33日ですが、直近1年で最短27日〜最長39日までブレがあります。 これを伝えたら『それなら5週や4週台の可能性もある』とのことでした。 ただ基礎体温も計っていて、5/20から高温期が始まったので、ズレていたとしても5日程度(初診日6w4d→5w6dだった?)かなと考えています。 この様な状況でも無事に育ってくれる希望はありますでしょうか？

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

現在、35週0日の妊婦です。 健診のたびにBPDのサイズが大きく、FLの長さが短いことがずっと気になっています。 先生にご相談すると個性の範囲ということで心配はいらないと言われてはいるのですが、特にBPDが+2.0SD超えたのが初めてで、頭が大きく短足だとダウン症の可能性があると聞くので、とても不安です。 数値は下記になります。 【35週0日】 BPD 93.0mm（2.1SD） HC 325.0mm（3.1SD） AC 286.1mm（0.0SD） FL 60.6mm（-0.7SD） EFW 2349g（0.1SD） 参考に29週の時の数値は下記になります。 【29週0日】 BPD 78.6mm（1.8SD） HC 277.08mm（？SD） AC 245.8mm（0.7SD） FL 50.7mm（-0.3SD） EFW 1439g（0.7SD） 毎回先生が異なるため、測り方の違いや誤差はあるかと思いますが、ダウン症の可能性について知りたいです。 よろしくお願いします。

32週の妊婦です。初産の34歳です。検診で横位を指摘されました。横位について調べるとダウン症などの染色体異常と検索結果に出てきました。 気になって過去のエコー写真を見てみると、NT肥厚ある気がする、鼻骨見えない、後ろ姿から首が太い、BPD短くてFL短い。と、気になる点がたくさん出てきました。頭が大きいからか推定体重は重めです。 BPD1.5SDとFL-1SD付近をウロウロしています。 後期のスクリーニングでは心臓や消化器の異常は指摘されません。けど、4Dエコーで見た顔は吊り目に見える気がします。 また、私の身長が低いからかと思っていましたが32週にしてはお腹が出過ぎていると色んな人に言われ、羊水過多ではないかとも考えてしまいます。スクリーニングでは羊水の量は測っていましたが、指摘はなかったです。横位だから計りにくいなどありますか？ ここまで順調としか言われておらず、しかしダウン症の多くは産まれてからわかることもあると聞いて不安です。

25週4日の妊婦です。今日妊娠検診があり、エコーで色々調べましたが、頭の大きさが週数より大きく、BPDが72.5mmありました。先生からは何も言われずでしたが、ダウン症の可能性があったりしますか？よろしくお願いします。 写真で他の大きさも載せます。全体的に観て平均なのでしょうか？切迫早産で入院中で不安が減りません。よろしくお願いします。

今、35週3日の妊婦です。 24週ごろから、ずっと頭が大きいと言われており、その頃はFLが-0.4SDなどと少し短かったのですが、30週ごろからは足も追いついてきてはいるのですが、BPDだけが異常に大きいです。 20週、30週と胎児ドッグも受けておりますが、特に指摘はありません。 12週ごろにむくみ等の指摘もありません。 ですが、 30w3d 8.11cm 1.5SD 32w6d 9.04cm 2.5SD 34w1d 9.42cm 2.9SD とでております。 大きすぎて先生も計り直すレベルです、、、 ただ、頭が大きいだけなら全然いいんです。 NIPTもしなかった為、ダウン症だけが不安で 毎日毎日思い詰めてしまいます。 正直、ダウン症だと受け入れれる自信がありません。助けて欲しいです。

現在33w3dなのですが、BPDが1.4SDと平均より大きいです。 以下2点教えてください 1.頭が大きいと思ってたらダウン症だったという話も聞いたことがあり不安です。 現在27歳ということもありniptはしておらず一般的な胎児スクリーニングのみ受けたのですが、niptも受けておくべきだったかと今更考えています。。。 ダウン症の特徴で鼻骨の低さがあると思いますが、添付の通り鼻はしっかりしているようには見えます。 この情報だけで分かることは限られていると承知しておりますが、不安のためご意見頂戴できますと幸いです。 2.これだけ頭が大きいと難産になる可能性もあるのでしょうか？