がん遺伝子治療に該当するQ&A

よろしくお願いします。 今年の7月に自分で左胸にしこりを発見、8月に乳癌と診断を受け翌月27日に全摘手術を受けました。 病理の結果が次の通りです。 粘液癌　typeA/B ＋　非浸潤性入管癌 腫瘍径　19×14mm センチネルリンパ　0/4 微小転移なし 核異形度 1 脈管侵襲　リンパ　0 血管　0 切除断端　− ホルモン受容体　ER 99% PgR 60% HER2 1＋ k-i67 36.2% よって、ルミナールB HAR2陰性 で、主治医は抗がん剤はしないでよいでしょう。今後の治療はホルモン治療　7年から10年と3ヶ月に一度の注射での治療でいきましょうとおっしゃいました。 （現在ホルモン療法はスタートしています） その時は化学療法をしないですむことに安堵して帰りましたが、病理結果を帰宅して自分なりにネットで詳しく見ていると、ルミナールBタイプにはホルモン療法にプラスして化学療法が推奨されるとどれにも書いてあり、私の場合は大丈夫なのか不安が出てきてしまっています。　k-i67 の数値のみでは判断せず、総合的にみて化学療法の上乗せ効果が少ないからなのか、もし化学療法プラスした場合再発の確率にどの程度の効果があるのか、あとで後悔したくないので納得してから進んでいきたいです。　 遺伝子検査をした方がよいのか？も考えています。 私の場合は化学療法のデメリットの方が大きいからなのでしょうか？ ホルモン療法単独より再発の可能性が下がるのであれば、化学療法も頑張って受けたいのですが。ホルモン療法単独と、化学療法プラスした場合の上乗せパーセンテージも知りたいです。 ご回答よろしくお願いします。

20代半ば、しこりをみつけ受診。浸潤性乳管がん、サブタイプはトリプルネガティブの診断がありました。核グレード3、ki67は知らされていません。 妊孕性温存の希望があり、一度採卵し手術先行→再度採卵→抗がん剤の治療方針に決まりました。先月末に一度目の採卵、温存手術が終わりました。 センチネルリンパは4個取り術中の迅速検査で全て陰性、リンパ郭清はしませんでした。術前のPETでは1.6センチの腫瘍と言われていました。 あと2週間ほどで病理の結果が出ますが、リンパ転移なしのステージ1と考えてよろしいでしょうか。 いくつか不安点があり、質問させてください。 1.術中迅速検査でセンチネルリンパに転移がなくても、術後の病理でセンチネルやその先のリンパ節に転移があったという可能性はありますか。 2.もともと胸が大きいですが、術後の見た目がほとんど変わってません。えぐれたりもしていません。 あまり大きく切除してないと思いますが、がん細胞の取り残しの可能性は無いでしょうか。 3.受精卵凍結をしましたが、歳の差婚のためなるべく早期の妊娠を希望しています。 婦人科のドクターは2年くらいはしてから妊娠した方がいいのでは？と言っていましたが、抗がん剤終了後1年くらいで妊娠は良くないでしょうか。 4.今後の再発率はどのくらいでしょうか。 また、再発を防ぐために自分でできることはなんでしょうか。 5.トリプルネガティブですが、HER2は1の弱陽性です。 HER2が陰性の場合と比べ、治療法や予後に違いはありますか？ 遺伝子検査は陰性でした。 どうぞよろしくお願いします。

・2020年4月診断　⇒右乳房しこりの大きさ2.8cm、良性の線維腺腫 ・2022年1月診断　⇒右乳癌(骨・軟骨化生を伴う浸潤癌)、大きさ6cm、ER:0%、PgR:0%、Ki67:80-90%、Grade2、わきのリンパ節転移なし、遠隔転移なし、ステージ3、HER2陰性 ・2022年2月～4月術前抗がん剤治療 2週毎×3コースドキソルビシン60mg+エンドキサン600mg　⇒効果なし 2週毎×3コースパクリタキセル175mg/m2　⇒効果なし ・2022年4月BRCA遺伝子検査　⇒陰性 ・2022年5月右乳房切除術+腋窩リンパ節郭清術　⇒骨・軟骨化生を伴う癌(特殊型、化生癌)、大きさ最大6cm、リンパ節転移なし(0/20)、ステージ2B、ER:0、PgR:0、HER2:0、Ki67:70～80%、Grade3、断端:陰性(皮膚、筋肉浸潤) 今後の治療方針⇒カペシタビン6ヶ月服用 ・2022年7月セカンドオピニオンで病理組織診断　⇒骨・軟骨形成を伴う悪性葉状腫瘍 今後の治療方針⇒経過観察 以上がこれまでの経過と診断結果です。 質問1 セカンドオピニオン病理診断との相違があり悩んでいます。確定困難で100%確実ではないとのことでした。 2年前に良性繊維線種の診断を受けていたこと、昨年より急激に大きくなったこと、術前抗がん剤効果がなかったこと、リンパ郭清の結果転移がなかったこと、から【悪性葉状腫瘍】ではないかと私は思うのですが、どう思われますか？ 質問2 悪性葉状腫瘍であるかもしれませんが、念のためカペシタビン服用するべきでしょうか？今後の治療についてご意見お願いします。 質問3 サードオピニオン病理診断を受けることでより確実な診断に近づけますか？ 質問4 受けておくべき検査はありますか？

針生検、マンモグラフィー、エコー、MRI、CTの結果は以下です 今の臨床診断は 浸潤性乳管癌 硬性型 ステージ：ステージ2 サイズ：38.8mm x 15.4mm x 9.3mm サブタイプ：ルミナールA （エストロゲン、プロゲステロンともに90％以上、Ki-67 5％） Greade：1 （核異形スコア2、核分裂像スコア1） 転移：明らかな転移なし 1月中旬に全摘＋センチネルリンパ節生検を実施します。 それまでに一度先生に相談機会があります。 それまでに気持ちの整理をしたいと思っています。 サーフィンが趣味であるこもから虫刺され、日焼け、腕を使う、腕を締め付けることは避けられず、リンパ節郭清するとリンパ浮腫になるだろうことは予想されます。 肩関節の運動機能制限やホルモン療法による五十肩なども恐れてはいるのですが何よりもリンパ節郭清を避けたいと思っています。 2022年改定の乳がん治療ガイドラインでは 1.微小転移の場合郭清省略が可能 2.マクロ転移の場合放射線治療する場合は省略を弱く推奨、放射線治療しない場合郭清を強く推奨 とあります。 センチネルリンパ節生検で微小転移またはマクロ転移の場合の推奨する郭清要否、また郭清省略の場合の放射線、抗がん剤（内服含む）要否や再発リスクについての考えを教えてください。 蛇足ですが手術前にBRCA遺伝子検査、術後必要に応じオンコタイプDX（無料病院）を受けようと思っています。

2年前に肺原発のがん(EGFR遺伝子変異陽性 - Exson19)で脳・骨と全身転移していることが発覚。ステージ4Bとの診断を受けました。 脳の腫瘍(10～15mmのもの13個)にはサイバーナイフ施術、骨の対処はランマーク注射を月1回実施してタグリッソを毎日服用(80mg 1錠)する治療を行うこととなりました。 サイバーナイフは奏効し3ヶ月に1度MRIで検査続けていますが殆ど腫瘍が見当たらないほどに落ち着き、肺の方も縮小し画像では薄っすらと映る程度まで抑え込めている状況で、骨の方も抑えられていることからランマーク注射が4ヶ月前に終了し全体的にタグリッソが非常に良く効いていると思われていましたが、先日のMRIで頭部に前回治療した腫瘍のうちの1つのそばに新たな腫瘍が1つできていることが判明し再度サイバーナイフ施術を行うこととなりました。 そもそも脳には薬剤の治療は効きにくいがタグリッソは効きやすいと聞き実際2年効いてくれたと思うのですが、今回の腫瘍再発でいよいよ効かなくなってきたのでしょうか? だとすると、肺の方はCT・MRIでは殆ど増大が見られずCAE値も1.2なのですが、早晩効かなくなるでしょうか? また、タグリッソの効果が高く副作用も殆ど無いので飲み続けたいのですが、耐性を回避する手段は取れる見込みがまだ無いのでしょうか？

６４歳夫　膵尾部癌 ２０２０年３月・・・膵尾部癌横行結腸浸潤多発肝転移として全身化学療法開始（ポート造設）フォルフィリノックスを３回投与 　　　　　５月・・・十二指腸狭窄で通過障害のため十二指腸ステント手術を実施 　　　　　６月・・・腸閉塞で人工肛門手術 　　　　　６月下旬より通院でアブラキサン＋ゲムシタビンの抗がん剤開始 　　　　　２０２１年５月までの11か月間、１１クールの投与 ２０２１年５月・・・CT画像の結果、多発肝転移増加増大　抗がん剤は次の薬に移行することになった。2次治療のオニバイドを開始し2週に1回投与で8回が終わったところ9月には胆管炎で８日間の入院、１０月には急性腸炎で８日間の入院で投与は中断した。 　　　　　９月・・・がんゲノムエキスパートパネル検査を実施し、結果は推奨治療なし　　　 　　　　　１２月・・・１２回の投与後、腫瘍マーカーCEAの増加（１０月に９．９→ 　　　　　　　　　　　１１月に１９．１→１２月は３０．４の流れで上昇）によってCT 　　　　　撮影。その結果、膵尾部腫瘍に増大はないが、肝転移増悪所見、血液検査は肝　 　　　　　機能を表す数値が上がっており、抗がん剤打ち切りとなった。今後は緩和医療 　　　　　とのことでソーシャルワーカーの説明を１２月１７日に受けた。同時にセカン 　　　　　ドオピニオンの希望があれば資料を１２月２２日に提供するとのこと。 標準治療中止後のこの先は別の手立てを講じて、可能な限り進行を抑えていきたいと考えています。そこで、「６種複合免疫療法」と「遺伝子改変T細胞療法」これについて知りたいのです。自由診療の多額の費用の話や、効果がないとのコメントも見るけれど、何もせずにはいられないというのが現実です。お忙しい中とは思いますがご教授願います。 　　　　　　　　

2021年7月に肺腺癌ステージ４と診断され、肝臓、脳、背骨に多数の転移が見つかり、髄膜播種の危険から全脳照射を受けました。また遺伝子検査からEGFR陽性(19del)、PD-L1低発現と出たため、2021年8月からタグリッソにより治療を行っていました。 2021年12月までは経過良好でレントゲン上は腫瘍もほぼ消えていたのですが、2022年1月から肝臓の数値が悪くなり始め、2月のCTスキャンで腫瘍増大のためタグリッソ耐性と判定され、主治医から次の治療に移りましょうと言われています。 ※特に肝臓の腫瘍・数値が悪くなっています 提示された治療方針は下記三つです 1.アリムタ＋カルボプラチン＋ニボルマブ+イピリムマブ 　⇒PD-L1低発現でも効果あるかも？稀に重篤な副作用あり 2.ABCP 　⇒EGFR陽性でも効果あり？脱毛など体感での副作用が強い 3.アリムタ＋カルボプラチン＋ペムプロリズマブ 　⇒PD-L1低発現だと効果は期待できない。副作用が比較的軽い。 セカンドオピニオンやLC-SCRUM-TRYの実施＆治験参加の可否も確認したいとは考えているのですが、いまから行うとおそらく数週間は掛かってしまうため、その間に悪化してそもそも治療ができなくなってしまう事を懸念してます。 前置きが長くなってしまいましたが、質問したい事項は下記となります。 1.上記三つのうちでおススメの治療法はどれになりますでしょうか？ 　※ほかに検討の観点等あればお教え頂ければと思います 2.上記三つ以外でおススメの治療法等はありますでしょうか？ 3.セカンドオピニオンやLC-SCRUM-TRYの実施は上記治療を実施中でも可能でしょうか？ 4.上記治療に効果がなかった場合、治療後にLC-SCRUM-TRYや治験の参加は可能でしょうか？

2017年8月、左肺下葉の最下部に約2cmの肺腺がんが見つかり、ステージ1Aとの術前診断で10月下旬に左肺下葉の切除とリンパ節郭清の手術を受けました。 術後１カ月の再診で術後洗浄水の病理診断の結果、癌細胞が見つかり、胸膜播種を伴うのでステージ４との確定診断になりました。 洗浄水に癌細胞が見つかったのでしたらステージ3Aの筈ですが、何故か執刀医の診断はステージ４でした。３Aでも４でも化学療法はしておいた方が良いと判断し、遺伝子検査を受けた結果、ALK陽性となり、脳や骨への転移が無いことを確認した上で、2018年１月からアレセンサを服用しています。手術翌日のCT検査で切り取った左肺下葉近くの胸膜あたりに薄い5mm程度の丸い影がありましたが、服用後１カ月目のCT検査では、その丸い影は消失していました。その白い丸い影が取り残した癌細胞でアレセンサが効いて消失したのか、あるいは手術の炎症が経時で消失したのか分からないとのことです。アレセンサを服用して5カ月目の5月25日の血液検査で、KL-6の値が647と基準を超えたため、副作用の間質性肺炎を疑っており、今後2週間で色々な検査を行う予定です。他の腫瘍マーカーの値は基準値内です。術前の肺活量は5,400、術後3か月目で4,290、5月25日の検査では4,490でした。アレセンサの副作用の間質性肺炎だとするとアレセンサの服用は中止となるのでしょうが、その後の治療の選択肢としてはどのようなケースが考えられるでしょうか？他のALK阻害薬のザーコリやジカディアに切り替えるのが一般的なのかも知れませんが、術前ではステージ1Aとされており肉眼で確認できる病巣は切除、術後洗浄水（胸水は無かった）に癌が見つかった上でのアレセンサ服用という経緯を前提に、今後の治療の選択肢をお示し頂けると助かります。宜しくお願い致します。

【肺多形癌、肝臓表面転移、キイトルーダ投薬前に間質性肺炎（軽度~中程度）判明。これからの治療の選択肢を迫られています】 父が、膿肺の疑いで総合病院へ転院および入院、手術となりました。 開けてみたら肺多形癌で、とれるところまでとりましたが横隔膜癒着が取りきれず縫合。 その後PETで肝臓表面に転移がみられ、ステージ4診断となりました。 遺伝子検査、検体の検査等の結果、キイトルーダ投薬の方針でしたが、投薬当日、前回のCTで間質性肺炎がみえるという診断をうけました。 現在、間質性肺炎ありのキイトルーダで肺炎悪化（3人に1人程度）の可能性のリスクを理解して投薬するべきか、それとも緩和ケアにうつるべきか、判断を来週中にすることになっています。 本人は現在通常通り生活はできています。術後の呼吸の浅さや不安からくる食欲不振以外は日常生活は通常です。 ただし、キイトルーダなしで緩和の場合、余命中心値は３ヶ月とのお話でした。 キイトルーダ自体が肺多形癌に効くかも2割程度というものも拝見しています。 本人の意思を尊重するためにも、この短い期間に様々な見解を聞き、選択肢を選ぶ何か糧になれればと思い、相談しました。 そしてまた、私もここの多形癌関連の質問で参考になったこともあったので、もしかするとこれも誰かのためになるかもしれないと思い、勇気を出して投稿させていただきます。 先生方でご回答いただける方がいらっしゃいましたら、参考とさせていただきたいです。 どんな回答でも構いません。 今はヒントを集めて当人と母に情報を整理して送りたいので、専門家としての意見やデータをお伺いできればと思います。

以前にもご相談させていただいた89歳母（2023年12月に肺腺癌ステージ４、EGFR遺伝子変異と診断）についてのご相談です。 これまでの治療の経過は以下のとおりです。 ・2024年1月タグリッソ開始するも、2週間で心不全が悪化し服用中止 ・6週間休薬で体調が回復したため3月中旬からイレッサ開始。2週間で発熱、むくみが出たため中止 ・4月のCTでは、最初36mmだったがんがほとんど消えている ・6週間休薬ののち、5月中旬イレッサ服用を週３回で再開 ・これまでに７週間服用（週３回）しては軽い発熱で休薬（約３週間）というパターンを２回繰り返す ・レントゲンで見る限り、がんは小さいまま。（今月CT検査予定） 4月頃の体調の悪さ（心臓への負担による胸の苦しさ、むくみ等）と比べると、イレッサの服用を週３回にしてからは、軽い発熱などはあるものの、体調は良好で、趣味や旅行を楽しめるまでになっています。90歳近いとはいえ、認知機能も衰えておらず、家族としてはできる限り長く、今の状態を維持してほしいと思っています。 そこでお尋ねしたいのは、 ・服用頻度を減らしているとはいえ、母の場合、イレッサの心臓への負担はやはりあると思います。がんがほぼ消えているほど小さくなっているなら、数か月休薬するという可能性はありえないでしょうか？ ・イレッサは耐性ができて効かなくなるまでの期間が中央値で約10か月と聞きますが、一般的な話として、服用頻度を減らして休薬期間をはさみながらだと、耐性ができるまでの期間は長くなるのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。