ダウン症に該当するQ&A

先日生まれた娘にダウン症の疑いがあり、染色体検査を受けることになりましたが、小児科の先生の診断による疑い告知はどの程度信憑性があるのでしょうか?(ほぼ確定?念のため検査を受けることも多い?) <先生の診断> ミルクは良く飲み、しかっり泣き声をあげ、筋弛緩の様子等は診られないが、目が釣り目、鼻の付け根が低い(母親の特徴)という外見的特徴からダウン症の疑いがあるため、念のため検査を行うとおっしゃってました。 <その他の娘の様子> ・出産後、呼吸障害とチアノーゼが診られ、3日間保育器内でブドウ糖を投与。呼吸障害は翌日には回復。 ・出産から2〜3日の間、白血球の数値が高い(以降は数値が低下)。 ・心臓や脳などの異常は無し(出産後の検査より)。 外見的な特徴以外は該当しないが、念のため検査を行うとの説明を受けましたが、何人もの新生児を診てきた先生ですし、それなりの確証を持っているからこそ検査を行うのでは、と不安に思っています(3週間もかかる検査ですし)。検査にかけられた時点でほぼダウン症ということなのでしょうか?それとも、検査を行ったがダウン症では無かったというケースもあるのでしょうか?

先日、妊娠13週の時に初期の胎児スクリーニングを受けました。 血清マーカーもしたのですがその結果がBackground riskが410でAdjusted riskが400でした。また三尖弁の逆流がエコーで確認されましたが成長に伴い治ることも多いからそれほど気にすることはないとも言われました。 先生は100以下の場合は羊水検査をした方が良いとは言われたのですが400でしたので個人的には不要と思ってたのですが400という数字が良いのか悪いのか不安になって来ました。 羊水検査は不要でしょうか？

前にも質問させて頂きましたが、現在10ヶ月の子供がいます。 新生児のときから大人しく夜泣きも一切なく、ミルクの飲む量も少なく常にむせてました。 猿線や耳介が丸まってることや顔つきからダウン症を心配し医師に確認しましたが、検査をしなければ分からないが発達が遅れたらで大丈夫と言われております。 お座りは6ヶ月、ハイハイとつかまり立ちやつたい歩きは9ヶ月でできてます。バイバイ等もします。 顔に違和感があり、親にも似てません。 妊娠時の羊水検査は陰性でした。 やはりダウン症の可能性はありますでしょうか？

現在、43才です。上から15才、14才、5才の子供が居ます。5才の娘の二年前に流産、5才の娘を産んで2年後に流産。その流産後から2年後に妊娠。現在7ケ月の妊婦です。今回、クワトロテストもせず、羊水検査もしませんでした。今までの妊娠の状況で、ダウン症の確率はどれくらいあるんでしょうか?ちなみに、今の所は順調です。

新生児で、くっきり二重、折れ耳、ますかけ線　があるとダウン症なんですか？病院ではなにも言われておりません。

娘、29歳の事で何回も質問させていただき申し訳ございません。 妊娠、前期に首のむくみを指摘され、検査の指導も受けましたが、それから病院も総合病院に変わり、検査も受けず、現状に至ります。 首のむくみを指摘され、検査を受けてない事が気になりしかたありません。 先日、胎児も体重も1930キロになりますが、今のところ、何も指摘も無いらしです。 画像では、目、鼻、口がわかるらしく、私には、全く画像では、わかりません。 専門家の先生から、診て頂き、何か、異常があるか、ご指摘いただきたく、相談させて頂きます。 よろしくお願いします。

生後４ヶ月になる娘を育てています。 今まで誰かからダウン症の疑いがあるとは言われたことが無いのですが、個人的に顔つきや見た目の特徴が当てはまってると思い心配です。 出生前診断は受けていません。 エコーでも特に指摘されたことはありません。身体的障害や持病も無く産まれました。 成長曲線通りに成長しており順調ですが どうしても不安になってしまったらずっとそのことしか考えられずにいます。 母親は垂れ目なのに子供は釣り目です。 鼻も低いです。新生児の頃は折れ耳でした、今は勝手に治ってます。 生後４ヶ月からダウン症の検査は小児科などでしてもらえるのでしょうか？

新生児37週未熟児2000gで生まれ、nicu治療中です。 心房中隔欠損の疑いと動脈管に穴が空いている可能性を指摘されました。 そこで、我が子がダウン症の所見があるかもしれないと思い、いてもたってもいられません。 ダウン症は見た目で分かるといいますが、今のところ見た目を医師から指摘されるようなことはありませんが、首のだぶつきが気になります。首のうしろがだぶついている場合、さらに心疾患を疑う場合ダウン症の可能性は高いでしょうか？

予定日より20日早く生まれて生産期ギリギリで生まれた二人目の子供の事です。 出産時にかなり羊水を飲んでしまったからなのか（産後すぐにチューブ？で何度も吸い取っていました）産後2日目にスクリーニングテストで左耳が引っかかったところから、小児科の先生が子供をみたところ、目が若干上がり気味なのと、何となく鼻の付け根が低く見える、左手がますかけ線、筋が若干弱い気がするから一応精密検査をという事で紹介状を書いてもらいましたが、年末年始で重なり都合が付かず行かないまま、もうすぐ一ヶ月健診です。 産後直後はかなり、むくんでいてそれが心配な位でしたが、退院してからみるみる浮腫が取れてきてすっきりした顔になったので、小児科の先生がおっしゃっていたような特徴が日に日に薄れて行っている気がするのですが（小児科の先生も「思い過ごしかも知れない」と言っていたので）他の小児科医の先生に診断してもらいたい気持ちでたまりません。 哺乳力もしっかりあり、体重も増えていて体もかなりしっかりしていて抱っこしても頼りない感じはなく、芯が通ってる感じです。 早く生まれて来た子は良く寝ると看護師さんにも言われましたが、比較的良く寝ますが泣くときはかなり元気に泣きます。 気になるのは蒙古襞が強いのと足の指をピンと開いたときに親指と人差し指があくのが気になります。 他の先生にも見ていただきたくて投稿しました。宜しくお願いします。

先日も相談させていただきましたが5ヶ月の赤ちゃんのことですが鼻が相当低く、見たかんじ目と目の間がぺたんこで鼻筋がありません。ダウン症ではないかと悩んでおります。目もつり目に見えるような時とそうでないような。また、生まれた時から二重というのも気になっています。 生まれた時や入院中、健診などでは何もいわれていません。でもずっと気になっています。 よろしくお願いします。