ダウン症エコーに該当するQ&A

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現時点でのダウン症の兆候について

person 30代/女性 - 解決済み

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか? 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

4人の医師が回答

ダウン症の可能性について

person 30代/女性 -

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 (エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。) 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな?と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症(もしくは他の染色体異常)だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社?は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

羊水過多 異常?胎児の状態…

person 20代/女性 -

先日30w2d、里帰り先の総合病院にて初めて検診を受けました。 里帰り先でのエコーの結果 羊水過多と言われました。 AFIは29、羊水ポケットは10.5と書いてありました。 その他エコーでは胎児の腸とかは膨らんでないし、赤ちゃんも元気に動いているし、大きさも妊娠週通りと言われました。 今まで都内の産婦人科院で診てもらっていたのですが、 その時の検診では何も言われず… (2週間と4日間前が最終) 21週位からお腹の張りが気になり受診し、それからずっと張り止めを処方され飲んでいました。 近々、大きい病院で赤ちゃんの方に異常がないか診てもらってほしいと他の病院を紹介されています。 以前より自宅安静ではありましたが切迫気味だったので 今の病院では34週以降でなければ出産できないこともあり、その大きな病院でも検診しといてほしいとの意味もあるそうです。 不安になりネットで色々調べてしまい 胎児奇形やらダウン症やら、半数は原因不明だとか、、、毎日が不安で仕方がありません。 (15週の時にトリプルマーカーを受けましたが、1/2300の確率でダウン症と出ました。) 糖尿病も関係あるとのことで、以前糖尿病検査でひっかかり再検査しましたがなんとか陰性でした。 家系的に糖尿病は多いです。甘いものはよく食べています(>_<) 赤ちゃんは大丈夫なのでしょうか… 羊水過多はよくあることなのでしょうか? 初マタで無知な為、アドバイスご指導をよろしくお願い申し上げます。 ちなみに現在 年齢25歳 身長148cm 腹囲84cm 子宮底長29cm です。 よろしくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

胎児 頭が異常に大きい

person 30代/女性 -

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

4人の医師が回答

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