ダウン症胎児に該当するQ&A

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針刺し行為によるサイトメガロの子宮内感染

person 30代/女性 - 解決済み

12週の妊婦ですが、サイトメガロウィルスが妊娠初期の初感染かもしれなく、今現在詳細検査中です。そんな中、先日、別の専門クリニックで初期胎児ドッグを受けたのですが、ダウン症1/4という高確率が出てしまいました。もともと着床前診断にて正常胚を移植しているので間違いかもしれませんが、確定させるために絨毛検査や羊水検査を勧められました。腕の確かな先生ですしそう言われると不安なのでどちらかやりたいのですが、サイトメガロウィルスの存在が気になります。子宮に針を刺すことで、もともと子宮内感染してなかった場合にサイトメガロウィルスが感染して胎児に影響がでるのではないかと不安です。ただ、そもそもサイトメガロの子宮内感染を調べるのも羊水検査ですし針さしても大丈夫なのかなと思うのですが。。 そこで2つ質問をさせてください。 1.もし初感染の場合、染色体異常を調べる為の絨毛検査や羊水検査で針を子宮に刺す事でサイトメガロ子宮内感染のリスクは高まるのでしょうか? 2.サイトメガロが過去の感染であれば、絨毛検査や羊水検査をしても問題ないでしょうか?(再活性化もあるので心配)

2人の医師が回答

妊娠17週、胎児の大きさと障害の有無について

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠17週の妊婦です。 昨日検診に行ったところ、医師に「赤ちゃんの頭が大きいかも」と言われ、実際エコー写真に乗っていた数値もBPD44.7~45.2で+2.2~2.4SDとなっていました。GA19w3dと記載があり、検診時点の17w5dから1週間半くらい大きい換算となります。その他、ACもBPDと同じくらいの週数、FLは週数より少し長い(+0.5SD)となっていました。 医師からは「頭に水が溜まってる所見は無さそうだから、週数ズレかな」と言われましたが、不妊治療でタイミングを取っているため、1週間以上もズレることはあるのかな…と疑問に思いました。 また、直後に「中期スクリーニングは予約した?」と聞かれ、そこの病院は出産予定の妊婦は全員受けるものなので聞かれた時は気にしていなかったのですが、もしかして障害の可能性があるのかな…と帰ってから気になり始めてしまいました…。 お聞きしたいことは以下になります。 1この時期の胎児の頭が想定週数より大きい場合、ダウン症などの障害が疑われることはありますか?FLとBPDの差も気になっています。誤差や一過性で有り得る範囲でしょうか? 2エコー写真の数値から頭だけでなく全体的に大きい気がするのですが、この時期から胎児の個性として大きめに育っている可能性はありますか?(両親共身長高く体格がいい方です) 16週後半くらいから胎動が始まって安心してる一方で、お恥ずかしいのですが「ダウン症等の障害の可能性があるのではないか」とすごく心配になる自分がおり、質問させていただきました。障害があってもなくても赤ちゃんが楽しみな気持ちは変わらないのですが、ナイーブになってしまうことがあり、また中期スクリーニングが9月の下旬まで予約が取れなかったことで心配が増しています。 長くなって申し訳ありません。ご回答のほどよろしくお願いします。

4人の医師が回答

ダウン症

person 乳幼児/男性 -

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか?

5人の医師が回答

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