心不全に該当するQ&A

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ウィリアムズ症候群の可能性について

person 乳幼児/男性 -

現在生後10ヶ月(修正9ヶ月)の男児です。 35週早産、胎児発育不全の低出生体重児(1700gほど)です。生後3ヶ月頃に頭蓋骨縫合早期癒合症の診断がされ、手術経験ありです。 周りから両親に似ていないと言われることが多く、確かに実際両親は二重なのですが子どもは一重で、二重の遺伝は強いと聞いていたので誰に似たのかな?と少し疑問に思う部分もありました。 子どもの顔の特徴として調べていたところ、ウィリアムズ症候群の顔つきの特徴と当てはまり、不安になってしまっています。(広いおでこ、重い一重、上向きの鼻孔、小さい鼻、鼻根が低い、人中が長い、唇が厚い、眉毛の特徴など。) また、遊んだりしていて興奮することが多く、口呼吸気味で、口が開いている事も多いです。 産まれてからNICUにいた間も、その後も心雑音など指摘されたことはありません。先述した手術の関係などで血液検査も何回かしておりますが、貧血気味なだけで他に特に何も指摘はありませんでした。 別件で遺伝科にも受診したことがありますが、現在まで特に何も言われていません。 体はどちらかというと力強く、足の力が特に強いです。生後10ヶ月(修正9ヶ月)の現在出来ることが、 ・つかまり立ち、つたい歩き少し ・ハイハイ、ずり這い(ずり這いの方が多い) ・まんま、パッパッ、あぶあぶ、ばぶー等の喃語 ・おもちゃ同士をカチカチと叩いて鳴らす ・後追い ・ひとり遊び ・あやすと笑う、目はしっかりと合う ・呼ぶと振り向く(何か集中していると振り向かない) ・自力でおすわりしますが、まだ不安定(両手を離して遊ぼうとすると倒れてしまう事がまだ多い) などです。まだバイバイ、拍手、はーいなど模範は出来ません。飲むムラなのか、哺乳障害だったのか月齢が低い頃ミルクをあまり飲まない時期がありました。便秘寄りです。綿棒刺激で出たり自力で出したりはするので病院には1度だけ相談しただけで特にその後通院などはありません。現在は比較的毎日出ています。 以上の事と、添付させて頂く画像を含めて判断していただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

84歳母、2023年12月の小腸腸閉塞腹膜炎手術後、穴が塞がらず現在も入院中、選択を迫られてます

person 70代以上/女性 -

何度か相談させていただいています。大腸腹壁頓ヘルニアで手術歴がある84歳の母です。大変元気で過ごしていた母ですが、2023年12/2に緊急搬送され、4日に緊急手術となり汎発性腹膜炎を起こしていたので小腸をかなり切除しました。また敗血症のため輸血、抗生剤、透析治療をし、18日には気管切開となりました。さらに19日に腸液が漏れているのが分かりドレナージを行いましたが排夜は止まらず、再手術をお願いしましたが、手術歴や麻酔には耐えられないから「小腸の穴がふさがるのを待つしかない」と言われました。その後一般病棟に行ってすぐ1/10に痰詰まりを見落とされ心停止となり、心臓マッサージによって血栓が脳に飛んで脳梗塞となりました。5/7には急性胆嚢炎をおこして経鼻管からの栄養を入れるのは一旦中止したり、11月末には肺炎を起こしましたが、その度に乗り越えてきました。現在は気切ですが、自発呼吸でスピーチカニューレで話せます。また中心静脈点滴で栄養をとるのみ、導尿カテーテルが入っています。一年以上寝たきりなのと脳梗塞のため、かなり認知機能は落ちてしましたが、少し歌ったりできたり、話したことを理解することはちゃんとできます。そして、先週から経鼻経管栄養を再度チャレンジしたところ、逆流して嘔吐してしまい、経鼻経管栄養を断念せざるをえなくなりました。原因は小腸の穴の先にある腸の癒着が起き、通りが悪くなっていることだろうということです。そのため、このまま静脈点滴で栄養をいれる現状のまま療養型病院に転院するか、小腸の穴をふさぎ、通りが悪くなっている癒着を手術するチャレンジをするのどちらか判断することになりました。ただ、どちらでも現状の寝たきりを改善はできないだろう、自宅で介護は難しいとのことです。また手術することで縫合不全や合併症のリスクはあり、手術しても改善するかはやってみないと分からず、結局静脈点滴でしか栄養がとれない状態のままかもしれないそうです。娘としては今までの母の体力を信じて手術を選び、自宅に迎えたいところですが手術でかえって状態が悪くなったり亡くなることがこわいです。ただ今の状態が悪くなる前に自分だけで判断せざるを得ないのでご助言いただけますようお願いします。

4人の医師が回答

ペースメーカー3回目の植込み方法について

person 70代以上/男性 -

患者は94歳の父です。徐脈性心房細動、心肥大、三尖弁の閉鎖不全で2018年にリード付のペースメーカーの植込みをしたが、2022年5月にデバイス感染により抜去となり、リードレスペースメーカーに変えて植込みをしています。しかし、リードレスの電池寿命が植込み半年後で5~6年と言われ、1年後に3年半、2年半後に2年となり、今月の受診では4~9ヶ月となったため、早速2週間後に3回目の植込みをすることになりました。 今回は、リードレスの追加ではなく、リード式のペースメーカーを右側(1回目は左側)に植込むとのことです。通常であれば、2個目のリードレスを追加植込みのはずが、リード式の方が留置し易い場所を探しやすく、電気的な伝わり方も安定性が高いとのこと。 また、2個目のリードレスを植込んでも1個目と同じようになる可能性があるとのことでした。ペースメーカーの設定は次のとおり。モードはVVI、レートは70(2023年12月60➔70)電池電圧2.83~2.99、Adaptive+0.5抵抗値510~430、電圧閾値1.88~2.38、パルス幅0.24、パルス幅閾値0.4、電圧1.63、R波6.2~13.2、ペーシング0.9~2.3 そこで質問ですが、(1)電池の消耗が余りにも早い原因は何であると考えられますか。初期不良やリコールなど機器自体の支障ではないと言われています。(2)リード式に再び転換することに対してのご意見をお聞かせください。ここが最も気になる点であり、適切な判断なのかをセカンドオピニオンとしてご意見をください。(3)仮にリード式の場合、右側に植込むことにより、本来の左側とは逆方向になるため、心臓へのリードの取り込み方にどのような違いがあり、そのリスクの程度はどれほどなのですか。施術自体も難易度が高いのですか。(4)その取り込み方により三尖弁などへの支障はありますか。(5)リード式であると再びデバイス感染の恐れがあるが、以前とは違い、その対策はあるのでしょうか。(6)11/14に入院で11/17に施術予定ですが、ワーファリンの休薬予定はあるのですか。また、本人は全身麻酔を望んでいますが、最初の植込み時に意識があったままで激痛に苦しんでおり、どうなるのでしょうか。 以上、よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

成長ホルモン治療10年 治療後について

person 10代/男性 - 解決済み

よろしくお願い致します。 9月で15歳の息子、4歳半から成長ホルモンの補充治療をはじめ10年ほどになります。 そろそろ成長が鈍化してきており、長かった治療が終わりに近づいています。 小柄ではありますが、目標だった160cmは超えることができ治療ができたことにただただ感謝しております。しかし、いざ終わるとなると、治療後の影響が心配でたまりません。 もともと成長ホルモン分泌が少なく、10年も治療してきたのですから、治療をやめて自力で出すことができるようになっているでしょうか。 いろいろと不安でネットで情報を調べるのですが、皆さん治療の終了を喜ばれてる方ばかりですし、期間も数年と短い方が多く、また、治療が終了して困ったケースも特に出ておりません。  私が心配し過ぎなのかもしれませんが、当時息子はまだ4歳で自身で治療の選択ができるはずもなく、非常に迷いながらも治療に舵を切ったのは母である私です。 リスクも踏まえて決めたことですが、息子になにかあったらと思うと 今更ながら責任の重さに押しつぶされそうになるのです。 私があまりにもナーバスになっているので、夫にも先のことを悩みすぎないよういわれているのですが、どんどん不安になっている状態です。 上記を踏まえて、3点伺いたいです。 1. 治療終了後に分泌不全の症状などで悩まれる方はどの程度いるのでしょうか。 2. 成長ホルモン治療終了時は、徐々に薬を減らしていくのでしょうか? それとも急にやめるのでしょうか。 3. 一般的に治療を終えた時期は、どの程度の負荷がかかるものでしょうか。 そろそろ終了となると、折り悪く丁度高校受験の時期にあたります。 ただでさえ精神的にも体力的にも 大変な時期なのに、急に成長ホルモンが減り、疲れやすさや集中力のなさなど体調不良にも悩まされることになるのでは、と不安です。 以上、長々とたくさんの質問をしてしまい 誠に申し訳ありません。 知識がないことが一番の不安のもとになっております、良い情報も悪い情報も参考にさせていただくことで心を落ち着かせ、息子の前では 明るく支えとなる存在でいたいと思っています。  3点のうちどれか一つでも良いので、なにか情報やアドバイスがあればご教授いただきたいです。 どうかどうかご回答をお待ちしております。 よろしくお願い致します。

5人の医師が回答

マルファン症候群に気づくきっかけは?

person 10代/男性 -

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか? 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか?眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか?ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸?胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか?私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか?

2人の医師が回答

心療内科、精神科に行くべきか迷っています

person 20代/女性 -

こんにちは。 ここ数週間ほど、精神的な不調が続いており、ご相談させていただきます。 私は現在、歯科技工士兼歯科助手として働いています。週3.5日程度で残業などはありません。 ただとても1日が忙しく技工物の納期も3医院分を1人で作りながら受付アシスタント業務をこなしているので、毎日時間に追われています。もう少し私が効率よくできれば良いのですが上手く行かず、、、。 仕事は午前は比較的動けるのですが、午後から夕方にかけて気分が急激に沈み、涙が出たり、胸が詰まるような感覚がありました。 帰宅途中の電車で涙が止まらなくなることもあり、家ではほとんど何も手につきません。 今は、休みの日1人になった瞬間や、通勤中の電車でもふと涙が溢れてきます。 今まで楽しかった趣味も楽しめなくなってきているように感じます。 でも、人前では笑顔でいれるし話せるし誘われたら一緒にドラマやアニメも見れます。 また、眠気も強いです。休日は朝6時ごろに目は覚めても何もする気が起きず、そのまま再度眠ってしまいます。平日も仕事中に眠気に襲われることがよくあります。 その他の身体的症状として、以下のようなものが継続的に見られています ・過眠(社会人になってから特発性過眠症かロングスリーパーと診断されベタナミン を処方されていましたが今は服用していません。) ・頭痛(片頭痛・緊張性頭痛/トピナ、ロキソニン、ゾルミトリプタン服用) ・動悸(期外収縮の自覚症状がかなり頻繁にありとても気になる) ・腹痛(過敏性腸症候群あり) ・ふわふわ・くらくら感や脱力感 ・胸や喉が熱くなる感覚(不安や涙が込み上げる時) ※期外収縮は先天性心室中隔欠損症で手術済みで今は軽度の大動脈弁閉鎖不全症はありますがホルター心電図、心エコー共に問題がないと言われています。 甲状腺の検査も受けており、問題がないと言われています。 食欲低下や不眠などの症状は今の所見られません。 昔から中学高校社会人1年目などと、似たように「落ちる時期」が周期的にありましたが、今回は特に長引いており、自力で回復できるのか不安になっています。 心療内科の受診も考えていますが、これは単なる俗にいう落ち込みなのか教えていただきたいです。 ・今の状態が医療的にどう捉えられるものか ・すぐに病院に行くべきか、それとも様子を見る選択肢もあるか など、アドバイスいただけたらと思います。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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