ウエスト症候群に該当するQ&A

いつもお世話になりありがとうございます。 ウエスト症候群の既往歴のある、１歳８ヶ月の息子の発達についてのご相談です。 以下、息子の現状（心配していないこと）です。 ・一歳半検診では、何も言われなかった。 ・市の発達相談にお世話になり（この先の発達が不安で、自分から申し込みました）、発達検査を１歳７ヶ月の時に受けた。結果、物を操作する力は境界域。言語面と運動面は正常域で、総合的に正常域であった。 ・大人が言っていることは理解しており、指示に従うことができる。「〇〇どれ？」などの質問にも、指差しで正しく答えられる。 ・「だめよ」「待ってね」などと言うと、していることをやめられる。 ・ご飯はスプーンやフォークを使ってほぼ1人で食べられる。コップ飲みやストロー飲みもできる。 ・名前を呼ぶと手を挙げることができる。 ・大人の語りかけには「ん（はい）」「んーん（いいえ）」と言って返事らしいものをする。 ・周りのことに興味はある。児童館などでは、お友だちに寄っていく。 発達検査では、今のところ正常範囲の発達だと言っていただいたのですが、以下の点が気になります。 ・言葉がまだ7語しか出ていない。 ・自分からあまり言葉を発することがなく、大人が「これ何？」と聞いて答えることがほとんど。 ・子ども番組の手遊びやダンスなどを全く真似しない。（上下に揺れることはある） ・一緒に手遊びをしようとすると嫌がる。 ・児童館や図書館での一斉遊び（ふれあい遊びや絵本の時間など）の時間を極端に嫌がり、泣いて参加できない。 発達に遅れが生じることが多いとされるウエスト症候群の既往歴があり、いろいろと心配してしまいます。今のところ療育に通う必要はないと言われましたが、本当にそうなのでしょうか。先生方のお考えをお聞かせいただけるとありがたいです。よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の男児です。 滑脳症、ウエスト症候群の持病があります。 薬の影響もあり常に痰がからんでゼロゼロしているのですが、小児科でおすすめされたベビー用生理食塩水スプレーを使ってから鼻水吸引機を使ったところ、血がドバッと出てきました。 ダラダラ出続けるわけではなく、吸引すると血が出てくるといった感じです。 鼻の粘膜を傷つけてしまったのか、ミストが合わなかったのでしょうか？ 受診の必要性はありますか？ また、嚥下機能が弱く水分にはトロミを、食事はペースト食なのですが、食事後は特にゼロゼロが強くなり、食べながらむせることも多いです。 嚥下機能はリハビリ等で回復？していくものなのでしょうか。 誤嚥性肺炎も心配です。 お忙しいところ申し訳ありませんが上記2点、ご回答のほどよろしくお願い致します。

生後11ヶ月の男の子です。 既往歴にPVL、ウエスト症候群があります。ACTH治療後安定していました。 昨日から、シャワーでは元気なのに入浴すると直ぐにぼーーーっとし、呼びかけに反応無く時々手足が上がるまで何度も繰り返しびくつきます（びっくりした感じ）。ドラベ症候群のことを知らずに、主治医に入浴時にビクつくのが気になると今日受診し、脳派を撮りましたが焦点発作がPVLから出ているけど（睡眠時）、今のところ問題なく、光刺激の誘発もありませんでした。現在バルプロ酸服用中です。 帰宅後にやはり入浴時にびくつくため、不安で仕方ありません。ドラベ症候群を知っていれば、今日相談できたのにと後悔しています。 これだけでは分からないことは調べて理解していますが、ドラベ症候群のリスクありそうですか？

4ケ月の娘です2月10日に症状が出て、12日に点頭てんかんの疑いで入院し、脳波と検査の結果West症候群潜因性と言われました。14日の夜からビタミンB6療法が始まり16日の夜を最後に発作は止まってます。翌日脳波をとりましたが波は消えておらず夜からデパケンが追加となり現在二種類の投薬です月曜日に状況を見てACTH療法にいくか判断がでるのですが、こんなに早く投薬していって大丈夫なんでしょうか?また娘の状態だと発達など自閉症などの影響は出てくるのでしょうか? 脳波に出てても発作が止まってればダメージは少ないのでしょうか? 今は笑顔もありお話もし普通の赤ちゃんと変わらないのですが知識不足の為教えていただけたらと思います。

生後四ヶ月の男児(8.9kg、65cm)の発育について質問です。 36週5日で帝王切開にて生まれています。 四ヶ月健診で足首の硬さを指摘されました。脇の下に手を入れて子供を立たせる様にするとつま先立ちになり、足の裏が地面に着きません。 股関節には異常はない様ですが、足首は経過観察となりました。自宅でも同様にすると足に力が入り、つま先立ち状態です。 おむつ替えの時も足をピンとまっすぐ伸ばして力が入りがちです。 また、抱っこをしないと眠れず、おくるみをしないと長時間眠れません。 (抱っこで寝つかせてソファーに座り背もたれに寄りかかり、胸のあたりに子供を顔を横向きにさせ、うつ伏せで抱いて寝つかせています。その後、着るタイプのおくるみで包めば朝まで眠ります) おくるみなしだと腕を広げる様に動かしたり、せわしなく指しゃぶりをして更にビクビク動いてしまいます。膝を曲げて小さく丸まったり伸びたり、踵落としを繰り返すこともあります。動画は撮れていません。 以前に比べると上記の様な動きは減った様に感じられますが、一度体がビクついてしまうと連鎖で腕、足が動いてしまい、大泣きします。起きている時には上記の動きはあまり気になりません。 医師からは話を聞く限りはウエスト症候群ではなさそうとの見解で、足首の硬さも熟睡出来ない原因ではないかと言われました。 健診時に時間がなく、詳しくお話が出来なかったので上記状況を踏まえ、アドバイス頂けますと幸いです。 1.足首の状態は月齢的に異常なものなのか、何か障害がある可能性があるのか 2.入眠時・睡眠時の動きはウエスト症候群の可能性はある動きなのか 3.足首の硬さが睡眠に影響を与えるのか 4.母の胸元でうつ伏せ状態で寝つかせたり、そのまま1〜2時間程度寝かせても発育に支障はないのか 宜しくお願い致します。

3ヶ月の乳児に気になる動きがあった為 （寝入りばなに等間隔に手足を突っ張る、睡眠時の頻繁なビクつき） ビデオ脳波にてスクリーニング検査を行いました。最近は等間隔の突っ張りも落ち着いていましたが、心配なので検査をして貰いました。 Drの見解では『パッと見た感じではてんかんの様な目立つ波形は出ていない、入眠時ミオクローヌスである可能性が高い』との話でしたが、詳しい検査結果は2週間後に出ます。 危惧していたウエスト症候群の可能性は低いようですが、2週間待つのが不安でたまりません。もし、重篤な疾患がある場合は目立つ波形が出て、専門医は分かるものなのでしょうか。検査中にも何度かビクつきがあり、一部ですがその前後の波形も見て頂いてます。結果が出るまで待てば良いのですが、不安で仕方ないので相談させて頂きました。

5ヶ月の息子を完母で育てています。 ２日前ほどから、笑っている時やふとした時に一瞬だけ黒目が右上を向くようになりました。頻度は1日2〜3回です。授乳中に白目を向きながら飲むことは新生児の時からありました。 また、５日前から離乳食を始めたのですが、うつ伏せで遊んでいる時など、気づいたらミルクのカスを少量吐くことが増えました。チーズのような臭い匂いがします。授乳後はなるべくゲップが出るまで抱っこしています。今まではほとんど吐き戻しをすることはなかったです。 気になることが重なり、ネットで調べると、点頭てんかん、ウエスト症候群などが出てくるので、心配になって相談させていただきました。今のところ、頭をカクカクさせるような動きはしていません。 一度小児科に行くべきでしょうか。

2歳7ヶ月の男の子です。睡眠時ミオクローノスを昨日診断されました。 また日中に、びくん！と身体が三回ほど揺れたことを医師に話したら、様子見との判断でした。担当医師の方に、今まで出来ていたけど出来なくなったことありますか？と尋ねられ、その際は思い当たる節がなかったので無いと返答しましたが、久しぶりにストローでお茶を飲ませようとすると、コップ飲みに慣れてたせいか、上手く飲めませんでした。何度かチャレンジしているのですが、空気が入ってしまい、少しずつなら飲めます。そういったことも、出来ていたのに出来なくなったことに該当しますか？或いは、全く出来なくなることが、出来ていたのにできなくなったこと、という質問の意図でしょうか？？ウエスト症候群などの疑いはないです。と昨日は言われましたが、ストローの件で、また心配になって眠れそうにありません。どうか宜しくお願いします。

5ヵ月の女の子です。 今日のお昼寝の時、寝そうだなーというタイミングでモロー反射のようにビクッとする動きを30分以上繰り返しました。 間隔は5から10秒ほどかと思います。 本人は寝たくても寝れずにその間ずっと泣いていました。 モロー反射がまだ残っているのかと思い、頭から落としてみたのですがモロー反射はありませんでした。 今までスワドルアップというおくるみをして寝ていたのですが、そろそろ卒業させようと思い昨日の夜から外して寝かせました。 昨日の夜はビクつく事なく8時間寝ていました。 ネット調べるとウエスト症候群という病気に似ていると思いました。 抱っこしていると頭がガクッと前に何度も倒れることもあります。 今思うとそれが発作なのかと不安になりました。 分娩時は問題なく、健康に生まれました。 首座りは4ヵ月過ぎと遅く、まだ寝返りはできません。

現在生後2ヶ月２５日の娘の母ですが最近夜の２０時のミルクで寝付くのですが数日このミルク中おかしいのです。 お腹すいたと泣いてからミルクをあげるのですが最初はスムーズに飲み始め終盤になるといきなり泣き出すのです。苦しいのかゲップをさせたりもしますがぎゃん泣きで泣き止みません。ミルクも飲みません。日中もミルク後少しの所で泣き始めてしまう時があり最後まで飲めません。眠そうにしていたのは確かです。まだ動きは確認しないとわかりませんがウエスト症候群の可能性があるのではないかと思い始めました。 以前二部屋つながりの片方の部屋の電気を見つめていた娘の前で電気を消したら火を付けたように泣き始めてしまいなかなか泣き止まず。 私自身てんかん持ちでイーケプラのんでます。 可能性ありますか？