ダウン症いつわかるに該当するQ&A

はじめまして。35歳の妻が第2子を妊娠中(現在13週)です。第1子の長女が障害を持って生まれており、第2子は出生前診断を受ける予定でおります。 1.羊水検査のリスク(約300分の1程度の確率の流産等)は、検査を受ける医療機関の質や医師の技術の高さにより変わるのでしょうか? 2.羊水検査では、母体血清マーカー検査で確率が分かる二分脊椎や18トリソミーについては、分からないのでしょうか?(羊水検査ではダウン症しか分からないのでしょうか?) 質問1についてですが、現在通っている病院は設備の整っている専門の大きな病院ですが、担当の医師が30代前半でまだ若く、少し不安に感じております。羊水検査を行う技術というものは、経験がモノを言うようなものなのでしょうか?それとも、産婦人科の医師ならそれほど技術的には難しくないものなのでしょうか? お教えください。よろしくお願い致します。

現在妊娠19週です。年齢は30歳です。 クアトロテストの結果についてご相談です。 ダウン症の結果が1/400でした。 たしかにカットオフ値1/295よりは確率は低いですが、30歳の年齢平均1/700よりは高かったため、正直戸惑ってしまいました。 1/400というと、0.25%ですから高いとは思いません。担当医からも羊水検査もする必要なしと言われました。 あくまでも確率の比較だとは思うので、数字をどう捉えるかだと思っています。 羊水検査をするつもりはありませんから、信じるしかありませんが、この数字は一般的にどのように捉えますでしょうか。 妊娠12週の頃、NTはあるが1ミリ以下といわれました。 エコーでも、臓器や頭のサイズ、四肢の長さなど問題なしとのことでした。 計測値は、BPDが19週4日くらいのサイズであるのに対し、FLは18週3日と、1週間分ほど、大腿骨長は短いです。 鼻骨も問題なしと言われています。 ダウン症で産まれてくる子は、クアトロテストでの確率はどのくらいのことが比較的多いでしょうか。 クアトロテストは、ダウン症、18トリソミー、開放性二分脊椎以外の病気はわからないとのことですが、血液の成分からクアトロテストの確率は抽出されてるとのことですし、カットオフ値より確率は低かったが年齢平均の確率より高かったときになにか他の病気だったという可能性はあるのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

現在、妊娠２５週目の妻についてです。 私は４１歳、妻は３７歳なので、今回は年齢が高めで出産（2013年に娘１人を出産）だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の２４週目妊婦検診でファロー四徴症（血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明）の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ２（５段階のようです）という診断を受け、また２５週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 １．ステージ２とはどのような状況なのでしょうか？　重症なのでしょうか？ ２．赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ２から１へ変わる可能性はあるのか？ 　　反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか？ ３．生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい 　　といったことがあるのか？ ４．ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 ５．とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか？ とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記３点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか？ 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか？と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている？というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

もうすぐ二ヶ月半になる娘について質問です。 色々調べていたところ、何点かダウン症の症状に当てはまる部分があるので、非常に不安です。 低い鼻、短い首、平坦な顔、早い段階からの二重（つり目ではなく、目も大きい）、頭は横長で短いような気がする、右手のみますかけ線があります。足裏の弓状紋の見方は分かりません。 母乳はよく飲み、体重は5.5kgほどあります。 母乳は出が良すぎるのか、むせることがあります。 新生児の頃は全然寝なかったのですが、ここ1週間くらい夜寝てから朝まで一度も起きずに7，8時間眠り、日中も母乳の間隔が4時間くらい開いてよく寝るようになりました。 首は少ししっかりした気がします。うつぶせにすると少しですが顔を上げることはできます。 また、途中から完全母乳ですが、便秘気味で、最近では3日おきに綿棒浣腸しないと便が出ません。 検査等も異常なし、1ヶ月検診では特に指摘さたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますか？

先日は抗がん剤のことで、お世話になりました。29週から妻が切迫早産で大学病院に入院していまして、明日で36週になり、退院します。現在35歳ということもあり、本来ならば退院せずそのまま出産したかったのですが、相手方の個人病院が36週から対応できることと、体重もあることで、受け入れて下さるということになりました。そこでお聞きしたいのですが、大学病院側からすれば、胎児の障害などは、現在のところあまり考えられない、元気な胎児と思って下さっていると考えても良いのでしょうか、以前の抗がん剤の件もあるので、退院と言われ逆に不安です。エコーなどもかなりの性能だとは思うので、現在で4回ほど検診がありました。HPには、母子共に経過良好の場合には、以前の病院に搬送とあったので、もし、退院してから障害などが見つかり、nicuに赤ちゃんを預けるような状態は考えられにくいと感じているのでしょうか？もちろんゼロとは思っていないとは思います、分娩時にだって何があるかは分かりません。 また、常に頭が2,3週大きいようで、足も1週以上長い、お腹周りも、1週間以上大きく、胎児が大きめらしいのですが、頭の大きさとダウン症はあまり、関係はないと思いますが、ネットではやたらと頭の大きさ＝ダウン症みたいに書かれているのは何故ですか？ 本来ならば、主治医にお聞きしたいのですが、良い方ですが、気難しいところもあり、妻も質問はしづらいと言っていたので、メールしてしまいました。

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。

2歳でダウン症が判明した場合は、軽度でしょうか？ また、2歳までダウン症と分からないことはありますか？

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?