ダウン症いつわかるに該当するQ&A

35週で逆子になってた赤ちゃんが37週でもとに戻ったので帝王切開の話がなくなり38週になり陣痛がきたので病院に行くとまた逆子になっていて陣痛がきてるから赤ちゃんになにかあったらいけないと緊急帝王切開になりました。 産まれてきた赤ちゃんは思ったより小さく2000グラムちょっとで大きい病院に行くことに… 羊水が少し多かったと言われました。 大きい病院に移動後赤ちゃんの指が1本多いことがわかりました。 私が妊娠に気づかず4週〜6週目あたりにケロリンという薬を1回飲んだことが奇形につながったのではと自分を責めています。 今のところ他に合併症があるとかは聞いていないのですがこれからなにかでてきたりするのでしょうか？ 羊水が多いとダウン症などあるとネットでみたのですが可能性もあるのでしょうか？ 多指症は薬の影響が大きいのでしょうか？

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。

初めて質問させて頂きます。 私は第一子を妊娠しており、現在33週目です。一昨日、腸管拡張の疑いありと診断され、総合病院に超音波をより詳しく診れる医者がいるとのことで、紹介してもらい、昨日、検査(超音波)を受けてきました。 そこで、「確かに腸管が広がっているように見えるが、何かが詰まっているのか、水が通っているのか、分からない。超音波で見た所、大体1cm程度。実際、産まれてみないと分からない」とのことで、特に具体的な病名は言われませんでした。私がとても不安がっていたので、小児科がある総合病院の方が、産まれてすぐに対応出来るということで、転院することにしました。 ちなみに、現状、逆子ではありますが、羊水過多とは言われておりませんし、その他の異常についても言われたことはありません。 そこで質問なのですが、 ①一般的に「腸管」とはどこを指すのでしょうか。小腸や大腸のことでしょうか。ネットで調べると、十二指腸の場合は、ダウン症や合併症の心配もあるとのことなので。 ②小腸や大腸の拡張が見られる場合、産後、どのような症状が見られ、その症状は治療により治るものなのでしょうか。ダウン症や合併症を引き起こす可能性はあるのでしょうか。 ③現段階で具体的に「腸管拡張」だと診断されていない場合、今後、改善される可能性はあるのでしょうか。 以上、何卒よろしくお願い致します。

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク　現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり 　しかし11週の検診のみで測定されたので本当 　に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ 　ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える 　24週のエコーで医師から、この子鼻高い！と 　言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか？と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症？との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

36歳、23週目の妊婦です。 通っている産院で単一臍帯動脈を指摘されました。 羊水検査済みで、結果は異常なし。 腎臓、心臓、手足等の異常も、4Dエコー含め診ていただいたようですが、今日のところは何も見つかりませんでした。 循環器疾患専門の病院への紹介状を書いていただいており、早いうちに伺う予定ではありますが、とても不安でして、ワンクッション設けたくご相談させていただければと思っております。 （1）ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーではないということがわかっている場合でも、その他合併症の可能性は25％と変わらないものでしょうか。 （2）あるとしたらどのような疾患でしょうか。 （3）場合によっては何回か専門の病院を通うことになるかも....と言われたのですが、何週目あたりになったらハイリスクなのか大丈夫そうなのかわかるものなのでしょうか。 （4）循環器疾患専門の病院で質問すべきことといえばどのようなことでしょうか。 何卒よろしくお願いいたします。

現在妊娠19週です。年齢は30歳です。 クアトロテストの結果についてご相談です。 ダウン症の結果が1/400でした。 たしかにカットオフ値1/295よりは確率は低いですが、30歳の年齢平均1/700よりは高かったため、正直戸惑ってしまいました。 1/400というと、0.25%ですから高いとは思いません。担当医からも羊水検査もする必要なしと言われました。 あくまでも確率の比較だとは思うので、数字をどう捉えるかだと思っています。 羊水検査をするつもりはありませんから、信じるしかありませんが、この数字は一般的にどのように捉えますでしょうか。 妊娠12週の頃、NTはあるが1ミリ以下といわれました。 エコーでも、臓器や頭のサイズ、四肢の長さなど問題なしとのことでした。 計測値は、BPDが19週4日くらいのサイズであるのに対し、FLは18週3日と、1週間分ほど、大腿骨長は短いです。 鼻骨も問題なしと言われています。 ダウン症で産まれてくる子は、クアトロテストでの確率はどのくらいのことが比較的多いでしょうか。 クアトロテストは、ダウン症、18トリソミー、開放性二分脊椎以外の病気はわからないとのことですが、血液の成分からクアトロテストの確率は抽出されてるとのことですし、カットオフ値より確率は低かったが年齢平均の確率より高かったときになにか他の病気だったという可能性はあるのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

はじめまして。35歳の妻が第2子を妊娠中(現在13週)です。第1子の長女が障害を持って生まれており、第2子は出生前診断を受ける予定でおります。 1.羊水検査のリスク(約300分の1程度の確率の流産等)は、検査を受ける医療機関の質や医師の技術の高さにより変わるのでしょうか? 2.羊水検査では、母体血清マーカー検査で確率が分かる二分脊椎や18トリソミーについては、分からないのでしょうか?(羊水検査ではダウン症しか分からないのでしょうか?) 質問1についてですが、現在通っている病院は設備の整っている専門の大きな病院ですが、担当の医師が30代前半でまだ若く、少し不安に感じております。羊水検査を行う技術というものは、経験がモノを言うようなものなのでしょうか?それとも、産婦人科の医師ならそれほど技術的には難しくないものなのでしょうか? お教えください。よろしくお願い致します。

現在、妊娠２５週目の妻についてです。 私は４１歳、妻は３７歳なので、今回は年齢が高めで出産（2013年に娘１人を出産）だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の２４週目妊婦検診でファロー四徴症（血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明）の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ２（５段階のようです）という診断を受け、また２５週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 １．ステージ２とはどのような状況なのでしょうか？　重症なのでしょうか？ ２．赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ２から１へ変わる可能性はあるのか？ 　　反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか？ ３．生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい 　　といったことがあるのか？ ４．ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 ５．とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか？ とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記３点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？