ダウン症胎児に該当するQ&A

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

来週逆子のため帝王切開で出産予定です。 胎児がダウン症だと逆子になりやすいとネットで偶然見てしまい、不安になってしまいました。 逆子と胎児がダウン症というのは関係がありますか？ あと排卵が遅れたので筋肉注射で排卵させて妊娠しました。排卵が遅れる事で胎児に何らかの障害が起こる事は関係していますか？

25歳、妊娠36週妊婦です。 以下の3点からダウン症なのでは？と思ってしまいます。 1.妊娠12週の時点でNT2.8 2.胎児の頭が中期から2-3週分大きく、後期になってからは4-5週分大きい。（現時点での水頭症は見られないと言われています。） 3.妊娠33週ではじめて羊水過多指摘あり。2〜8センチが、正常であるところ、33週では9.4センチ、36週では8.6センチでした。 少し減ってはいますがいずれも羊水過多でした。（これも現時点で心臓や他消化器官の指摘はされていません。） 上記より、以下5点質問させていただきたいです。 1.NT3.0未満なら正常と聞きますが、NT2.8はギリギリ3.0未満といったところで、染色体異常の可能性は高いですか？ 2.ダウン症の赤ちゃんは頭が大きく、足が短いと聞きます。私の場合、頭は4-5週分大きいですが、お腹、足も週数に比べると1-2週分大きいです。しかし、週数に比べると大きいだけで、頭に比べるとだいぶ差があり、短いです。 そこで、頭が大きく、足が短いというのは、頭に比べて短いとダウン症の傾向が強いのか、週数より短いと傾向が強いのかどちらを指しているのか知りたいです。 3.羊水過多がダウン症の疑いがあるとされているのは、十二指腸閉鎖がダウン症の子には多いからと聞きますが、十二指腸閉鎖はエコーではわからないものなのでしょうか。 4.染色体異常や、消化器官閉鎖の場合、羊水は徐々に増えていきますか？現状維持や、少しずつ減る場合は羊水過多でも安心しても大丈夫なのでしょうか。 5.2〜8センチが正常のところ、9.4センチ、8.6センチの羊水過多を指摘されてしまいましたが、この数値はだいぶ悪いものですか？？ネットで見てみると羊水を抜く処置をされている方もいるみたいで不安なので教えてください。

35週以降以下の通り胎児の推定体重にあまり変化がありません。それまでは週数よりもやや大きめで成長していました。 ◆33w 2146g ◆35w 2584g ◆37w 2595g ◆38w 2658g 測り直しで2714g BDP 94.8 プラス1.3SD HC 333.3 マイナス0.7SD AC 296.6 マイナス0.7SD Humerus 61.0 プラス0.3SD FL 68.3 プラス0.1SD 1.臨月で急に成長が緩やかになることはありますか。 2.上記に記載はありませんが、35週以降のACが全く変化がありません。血流は問題ないらしいのですが胎盤機能が低下しているのでしょうか。 3.BPDの割にHCがかなり小さいのですが、これは何故でしょうか。頭の形が悪いのか、ネットで調べたらダウン症の子がこのような形になるとも書いてありましたがどうなのでしょうか。 お返事お待ちしてます。

現在32週、切迫早産で入院中の36才初産の妊婦です。 よく本当なのか嘘なのかわかりませんが、ダウン症などの染色体異常があるとエコーなどの測定結果の段階で頭が大きめ、足が短い、早産の傾向にある等を聞きますが、それは真実なんでしょうか？そういうケースが多いんでしょうか？真実だとしたら、それは何故ですか？ また、染色体異常の場合、途中で成長不良の傾向もあるとも聞いた事があるんですが、染色体異常等の有無に関わらず、胎児の成長に個人差が出やすい時期など、あるんでしょうか？いつも頭が2～3週大きめ、足は1週ほど短めな状態が続いてますが、このまま成長したら生まれるまで差は広がっても差は縮まらない事が多いんでしょうか？ 高齢出産で初産なので、色々気になっています。産まれてからでなきゃわからないのはわかっていますが、一般的な傾向としての回答をお願いいたします。

35週以降以下の通り胎児の推定体重にあまり変化がありません。それまでは週数よりもやや大きめで成長していました。 ◆33w 2146g ◆35w 2584g ◆37w 2595g ◆38w 2658g 測り直しで2714g BDP 94.8 プラス1.3SD HC 333.3 マイナス0.7SD AC 296.6 マイナス0.7SD Humerus 61.0 プラス0.3SD FL 68.3 プラス0.1SD 1.臨月で急に成長が緩やかになることはありますか。 2.上記に記載はありませんが、35週以降のACが全く変化がありません。血流は問題ないらしいのですが胎盤機能が低下しているのでしょうか。 3.BPDの割にHCがかなり小さいのですが、これは何故でしょうか。頭の形が悪いのか、ネットで調べたらダウン症の子がこのような形になるとも書いてありましたがどうなのでしょうか。 お返事お待ちしてます。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

２９歳で緑内障と診断されました。その時すでに、ＭＤ－２．０だったので、発症したのは、さらに数年前だと思います。 　強度近視（メガネ度数はー７．０）です。両親は緑内障ではないと思います。 質問は２つあるのですが、 　質問１　、現在、発達緑内障の原因遺伝子の一部は判明したが、全部は判明していないと聞きますが、私が『常染色体やＸ染色体(Ｘ連鎖)などの遺伝子変異による発達緑内障』なのか『加齢などによる非遺伝性の緑内障』のどちらなのかを判別可能なのでしょうか？ 　言い換えれば、私が発達緑内障の原因遺伝子を持っているかどうかを判断可能なのでしょうか？ 　 質問２　、私が正常な女性と結婚し子供を設けたとして、出生前診断で(ダウン症が分かるのと同じように)胎児が発達緑内障の原因遺伝子を持っているかどうか(発症者か保因者になるかどうか)を判別できるのでしょうか？

現在33歳、妊娠16wの妊婦です。 メキシコ在住です。 12wのタイミングでNTが2.74ミリと指摘され、詳しい超音波検査＋血液検査を受けました。 恐らく日本で言うコンバインド検査だと思います。 鼻の骨、心拍数、心臓の逆流は問題ありませんでしたが、結果が】21T：1/18、18T：1/3879、13T：1/58】と、ネットで検索しても見た事がないほど悪い数値で驚いています。 １、コンバインド検査はその日の体調によって血液検査の結果は左右されるのでしょうか？ ２、エコーの診断だけだとNT以外そこまで悪い状態ではないと思いますが、なぜここまで数値が悪く出たのでしょうか？血液に大きな問題があるのでしょうか？ ３、ダウン症の場合、胎児の頭が大きく足が短くなるケースが多いと思いますが、それぞれ実際の週数とどれくらいズレが生じると可能性が高くなりますか？ 羊水検査に進むか現在悩んでいるところです。

現在妊娠28週です。 胎児の腹部のエコーですが、黒い丸がいくつか写り異常を指摘されました。 担当医からは腎臓か腸の異常の疑いという事で大病院を紹介され、後日検査予定です。 検査の日までとても心配で…… 異常は片側のみと伺っています。 病名などは言われなかったのですが、この写真から何の可能性がありそうでしょうか？ （検査しないと詳しくは分からないと思いますので、あくまで可能性としてでも教えて欲しいです。） またこのような異常があるとダウン症などの染色体異常のリスクが高いのでしょうか。 今まで出生前診断等は行なっておりません。 何か指摘があれば受けようと思っており、今まで何も指摘されることはありませんでした。 今回も指摘は写真の異常のみで、心臓や脳、大きさや用水の量などは問題ないと言われています。 体外受精で妊娠、初期に絨毛膜下血腫で大量出血、切迫流産のため入院歴ありです。