ダウン症胎児に該当するQ&A

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

現在36週の妊婦です。この間3Dｴｺｰの写真をもらったのですが、胎児の顔付きがダウン症の子供の子に似ていて急に不安になりました。今まで検診で切迫早産の診断以外は異常は言われていませんし胎児の成長も正常範囲内といつも言われています。3Dの画像は正確なものなのでしょうか?3Dの顔つきなどでダウン症と判断されることはあるのでしょうか?

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

39歳　初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか？、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか？ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

現在、胎児が口唇裂、顎裂と診断されました。 口唇裂顎裂を発症している子は、その他の染色体異常（手足の異常、耳介の異常、ダウン症候群）を併発している可能性は、普通の子に比べて高いのでしょうか。 どのくらいの確率が高くなるのでしょうか。

29歳女性。妊活中です。 持病でてんかん、多血症の疑いで血液内科に通院中です。 妊娠希望なのですが、生理不順(毎月出血はあるが、無排卵の可能性有り)で不妊治療の病院に通い出し、最初の血液検査の結果でTSHの値が高く、今回の採血は生理4日目の採血だったので、2回目の採血結果を見て色々決めましょうと言われました。 TSHの値が昨年と比べるとかなり高くなっています。医師にも妊娠希望であれば2.5以下にする方がいいと言われています。 以前の婦人科の先生にはTSH値は日内変動するものだから、午前中に採血しましょうと言われ採血しましたが、今回は18時頃に採血しています。採血する時間により差が出るものですか？ちなみに2020年11月の採血時はTSH値2.1ほどで大丈夫だと言われました。 2021年9月の会社の健康診断でLDLコレステロールが122と高くなっていてさらに今回の結果から、橋本病なのではないかと不安です。妊活も始め、流産のリスクや奇形児、ダウン症のリスクも高まるとネットの情報で更に不安になっています。 (聞きたいこと) 1.TSHが7 だと服薬治療しながらの妊活になるのでしょうか？ 服薬することで胎児に影響は出ないのですか？ 2.採血した時間によりTSH値に差が出るものですか？ 数値が増えた原因はなんですか？ 一年でこんなに数値が増えたことに驚いています。 3.服薬以外(食事や運動)で数値を低くすることはできないのですか？ TSHの数値です。 2018.7.23 TSH3.540 FT4 数値なし 2020.9.17 TSH4.030 FT4 数値なし 2020.11.4 TSH2.199 FT4 1.0 2021.12.24 TSH7.340 FT4 1.23

31週5日の検診に行ってきました。 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750gでした。 それまでの検診結果を書くと、 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 1、この推移を見て成長の具合は問題ありませんか？ 2、31週5日の胎児の平均的な体重はどれくらいなのでしょうか？ 3、今日の診察でも特に異常は言われていないのですが、これまでの成長と画像(29週5日の3Dエコー)ダウン症などの染色体異常の可能性は低いと思われますか？ 41歳と高齢で初の出産を2ヶ月弱後に控えて非常に心配しております。 アドバイスよろしくお願いします。

はじめまして。 39歳の女性です。 子どもが欲しいのですが、高齢出産なこともあり色々と悩んでいます。 9年前に一回出産経験があります。 1人目の子は超低体重児(1900g)で予定日より1ヶ月近く早産で産まれました。 (その後、何事も無く元気です。) 私は、お酒もタバコも常用しています。。 (コレが妊娠出産にとても悪いことはわかっています・・・) 質問(1) 飲酒・喫煙は、妊娠する何ヶ月前くらいにやめれば胎児に影響が出ないのか??などの統計は出ていますか? 質問(2) 高齢出産のリスクには、どのようなものがありますか? よく、染色体の異常(ダウン症)などは聞きますが・・・ 質問(3) ある程度事前に避けられるリスクや、異常を持って産まれてくる確率などは、妊娠する前に母体を検査したらわかることがありますか? 質問の内容が、分かりづらくて申し訳ありません。 子どもは欲しいものの、怖くて一歩が踏み出せずに居ます。 よいアドバイスなどもあれば、よろしくご指導ください。 よろしくお願いします。

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？