ダウン症指摘に該当するQ&A

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

胎児の大きさが心配です。 31週の初産です。 いつも頭は大きめに出ており、 病気ではないから個性だね、と言われています。 水頭症とかではないみたいなので安心したのですが、お腹の大きさが28週からすごく大きくなっている気がして、何かあるのではないかと心配です。 またFLが28週の方が大きいのですがこれは測り間違いなどでしょうか？？ 13週の時に胎児ドックを受けて、NT2.9ミリ、三尖弁の逆流、心拍が速い等を指摘されダウン症の可能性が高いということで絨毛検査を受けています。 結果は陰性でその他の染色体異常もないと言われていますが、NTがあつかったことが心配で今回ACが大きいのも何か病気ではないかと思ってしまいます。 先生には病的な大きさではないから、ただ大きめの子なのかな、様子見で大丈夫とは言われているのですが、、 私も旦那もそんなに大柄ではありません。 頭の大きさは旦那似なのかなとは思っているのですが、、 ◎28週４日 BPD 82.3 3.3SD 2回目測定　78.1 2.0SD OFD(HC) 95.5 HC 283.0 1.2SD いつも大きめなので一周？の長さを 測ってもらっています。 AC 233.8 0.2SD FL 53.4 0.8SD ◎30週４日 BPD 86.5 2.9SD OFD(HC) 102.1 HC 300.0 1.1SD AC 279.8 1.9SD FL 52.7 -0.7SD 大きすぎるのは個性なのでしょうか？

現在妊娠34週です。 元々赤ちゃんが大きめに推移している認識はあったのですが、34週の健診で助産師さんに「頭が大きいなぁ…たぶん大丈夫だと思うけれど…」と指摘を受けました。 他院への紹介などは受けていません。 過去の健診では特にコメントがなかったので気に留めていなかったのですが、過去の健診記録を含めて調べてみると標準偏差から外れていてかなり不安です。 水頭症やダウン症など考えられるのでしょうか？ 【34w2d】 EFW 2457g （SD +0.97） BPD 8.98（SD +1.59） AC 29.09 （SD +0.58） FL 6.62 （SD +1.34） 【32w2d】 EFW 2111g （SD +1.14） BPD 8.87 （SD +2.38） AC 27.49 （SD +0.65） FL 6.02 （SD +0.59） 【30w2d】 EFW 1594g （SD +0.40） BPD 8.40 （SD +2.41） AC 23.87 （SD -0.45） FL 5.61 （SD +0.57） HC 28.56 （SD -0.13） 【28w2d】 EFW 1372g （SD +1.04） BPD 7.54 （SD +1.40） AC 23.22 （SD +0.29） FL 5.64 （SD +2.03） 【26w2d】 EFW 1066g （SD +1.04） BPD 7.21 （SD +2.08） AC 21.24 （SD +0.26） FL 4.92 （SD +1.18） 標準偏差は1.5〜2.0までが標準の範囲内ということなので、2を超えている時が何度かあります。異常が考えられるのでしょうか？

　先生、お世話になります。現在３６週と３日の妊婦です。 昨日の妊婦検診で胎児の頭ＢＰＤが２週間程小さかったです。担当医は 「ちょっと頭が小さいなー」とつぶやかれてました。他のサイズは週数相当とFL値については、２週間大きく、私は楽天的に「この子は、小顔で足が長いスタイルがいい子やね！」なんて思ってたんですが、家族が頭が小さいことを心配して、私も心配になってきてしまいました。中期スクリーニングでも何も指摘されず、３０週までは発育も順調にＢＰＤも週数相当でいっていただけに、どうしてここにきて小さくなってきたのか？？と不安です。 １、小頭症やダウン症なのでしょうか？？ ２、胎動は元気なのですが、胎動ではわかりませんか？ ３、２週間だと誤差の範囲ではないのでしょうか？？ ４、もし、小頭症だとしたら、原因は何ですか？受精時に決定してるわけではなく、受精時は健常児でも、中期や後期に食べ物や薬や化学物質の影響で小頭症になってしまうのでしょうか？？野菜不足とかですか？？ 34W２d時点 BPD　　8.12cm（32W6ｄ　ー0.8SD) AC　　28.28cm（34W5ｄ　0.3SD) FL　　　6.45cm（36W0ｄ　0.8SD) EFW　　 2120g（33W6ｄ　ー0.3SD) 36W２d時点 BPD　　8.46cm（34W4ｄ　ー0.7SD) AC　　29.25cm（36W0ｄ　ー0.1SD) FL　　　6.82cm（38W2ｄ　1.0SD) EFW　　 2398g（35W3ｄ　ー0.5SD) 先生、教えて下さい。宜しくお願い致します。

現在31w1dです。 昨日これまでに病院からもらったエコー写真を見ていたのですが、10wの時にもらった2Dエコー写真の赤ちゃんの首の後ろにNT浮腫のようなものを見つけてしまいました。 素人目ですので間違いならいいのですが、ネットで調べてみるとダウン症の症状などに見られるエコー写真の画像と似ているので急に不安になってしまいました。 10wの検診時はもちろん、これまでの検診でもNTを含め先生から何かを指摘されたことはないですし、12wの検診時に病院から配布される『胎児異常告知用紙』にも、異常が分かった場合は全て告知してもらう。ということで回答•提出していた為、これまでは特に何も気にせず過ごしていました。 しかし、ここにきて写真でそれらしい浮腫を見つけてしまったことで一気に不安になってしまい、まさかの見落としや異常を隠されたりしていないかととても心配です。 考えすぎなのでしょうか？ 10w時のエコー写真を添付しますので、見ていただければと思います。 （ちなみに前回の30w0d検診では、頭が約2w分小さいくらいで、大腿骨長などはほぼ週数通りとのことでした。） よろしくお願いします。

36w5dの初妊婦です。 昨日健診がありました。前から赤ちゃんの大きさが大きめだとは言われていたのですが、頭の大きさに比べて太腿の骨の長さが小さめにいつも出るのが気になります。 25w4dの健診 BPD6.57センチ FL4.34センチ 推定体重971グラム 27w4dの健診 BPD7.13センチ FL5.12センチ 推定体重1276グラム 30w0dの健診 BPD7.63センチ FL5.65センチ AC25.69センチ 推定体重1593グラム 32w0dの健診 BPD8.36センチ FL5.88センチ AC27.26センチ 推定体重1936グラム （ここから里帰り先の産婦人科に移ります） 33w1dの健診 BPD8.8センチ FL5.8センチ 推定体重2073グラム 35w4dの健診ではBPD等が書かれたエコー写真は貰わなかったのでわかりません。推定体重2400グラムと言われました。 36w4dの健診 BPD9.4センチ FL5.8センチ 推定体重2645グラムでした。 もともと健診してもらっていた産婦人科と里帰り先の産婦人科の先生の測り方や機械なども違うし、誤差の範囲かとも思いますが、32wまではFLの大きさも週数とそんなに変わらなかったのにここにきて短めなのが気になっています。 先生からは異常を指摘されず、順調に大きくなっているねと言われているだけなので過度に心配する必要はないとわかっていても、頭が大きくて太腿の長さが短いのは水頭症やダウン症も考えられるのかと不安になってしまいました。そのような可能性がある場合、産婦人科の先生が指摘すると思うので、何も言われなければとりあえずは大丈夫なんでしょうか？長くなってすみません。よろしくお願いします。

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

質問失礼致します。 妊娠17週4日目、双子妊娠中です。 妊婦検診3回目にて赤ちゃんの大きさを色々測っていただいたのですが、やはり小さいのでしょうか。 現状ダウン症の事は何も指摘がなくエコーを見るだけで異常が分かるのでしょうか。 出産時は41歳なので羊水検査などした方がよいのでしょうか。合わせて教えていただきたいです。 赤ちゃんのサイズが全体的に小さい気がして 先生にもまぁこれぐらいでしょうとの事で 次回検診は1ヶ月後になりました。 1人目　BPD40.17ｍｍ　GA17w3d FTA10.07cm GA16w3d FL21.61mm GA17w0d EFW164g GA16w5d 2人目　BPD34.81mm GA15w6d EFW136g GAOOR 　　　　FTA12.33cm GA17w3d EFW153g GA16w3d 　　　　FL21.66mm GA17w0d EFW 153g GA16w3d です。2人目は大きさがたくさんありますが測り直していただいたのでしょうか。 お忙しい所申し訳ございませんが教えていただきたいです。宜しくお願い致します。

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか？また、2.4mm というのは低形成に含まれますか？ 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか？鼻の高さは低くないでしょうか？ 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。