ダウン症指摘に該当するQ&A

私は現在31歳の妊婦(初産)です。 本日2/2(18週3日です)に中期胎児ドックを受けました。 その際、三尖弁血流の逆流について指摘されました。数値は80cm/secでした。 心臓や内蔵、鼻骨、むくみ等もよく見ていただきましたが、逆流であること以外は特に問題が無いとのことでした。(ただNTや鼻骨は初期でないと確認の意味がないとのことでした) 先生曰く、この逆流もよく引っかかる項目ではあるからそこまで気にする必要は無いと思う、産まれると治ることが多いと言っていただけましたが… やはり心配です。 そこでご相談です。 ■中期で逆流80cm/secという数値の程度は重度なのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は重大な心疾患に繋がる可能性が高いのでしょうか。ダウン症である確率も上がるのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は治る可能性があるのでしょうか。 羊水検査を受けるなら今週がリミットと言われました。考えがまとまらず、受ける決断もできず…深く悩んでおります。 恐れ入りますがご教示いただけますと幸いです。どうかよろしくお願いいたします。 <胎児ドックでの数値> 性別:男児 NT:1.9mm 鼻骨:5.3mm 静脈管血流 PI:0.70 三尖弁血流　逆流:80cm/sec 推定体重:205g(-0.2SD)

24週の妊婦です。 昨日24w0dで検診に行ってきました。 エコー中に赤ちゃんがずっと口をぽかんと開けていて、先生から【今日は口ポカンで可愛いねー】と言われて、他に特に問題なかったのですぐに終わりました。 終わった後にふと気になって調べてしまったのですが、口が開いていると口唇口蓋裂やダウン症の可能性があると出てきて不安になりました。 今までの検診では特に何か指摘されたことはなく、口が開いてるなど言われたこともないのですが、エコー写真を見直してみると前回も開いてるかも…という感じでした。 また初期に超音波初期マーカー検査も受けており、全ての項目で確率は極めて低いの結果が出ております。 エコー写真がなくて申し訳ないのですが、エコー見ている限りでは鼻と口は繋がっていた気がするのですが心配です。 またサイズ的には問題ないと言われています（写真添付） 1.口がぽかんと開いているのは何か問題があるのでしょうか。 2.シムス体位で寝るように心がけていますが、上の子が夜中甘えてくるため腕枕したりするので朝になると仰向けで寝ている時もあります。まだ苦しくはないのですが、仰向けで寝るのは赤ちゃんに影響ありますでしょうか。

今現在は３６Ｗに入りましたが、２８Ｗの時点で単一臍帯動脈と診断されました。２８Ｗの時点でBPD 7.61ｃｍ ＡＣ 24.09ｃｍ ＦＬ 4.85ｃｍ ＥＦＷ 1316ｇで、発育遅滞どころか、むしろ大きいです。 （ちなみに今、現在３６Ｗで、ＢＰＤ 9.47ｃｍ ＡＣ 30.72ｃｍ ＦＬ 6.15ｃｍ ＥＦＷ 2650ｇで発育には問題ありません。） 念のため、病院で詳細みてもらいましたが、問題ありませんでした。単一臍帯動脈だと先天性の異常の疑いもあるとのことですが、私は、 12Ｗの時点で成育医療センターで、新型出生前検査を受け、陰性でしたので、 先天性の異常の点も特別には心配してません。（新型は１００％の精度ではないことは理解しておりますが、３Ｄの画像でみても、赤ちゃんは堀の深い顔立ちでダウン症児の特徴はないので、大丈夫だろうと信じてます。） 今のところ、発育に問題はないのですが、出産時に動脈が1本しかないので、赤ちゃんが苦しくなる可能性があると指摘されました。分娩時の注意事項などありますでしょうか？ 私は無痛分娩も検討していましたが、自然分娩の方がいいのでしょうか？ また、呼吸法などなにか赤ちゃんにいいことなどありますでしょうか？ よろしくお願いします。

27週の妊婦です。21週の検診で胎児のお尻のかなり下の部分(尾骨あたり)に袋があるということで脊髄髄膜瘤の疑いで大学病院に転院になり、今日MRIの結果を聞きに脳神経外科に行きました。 脊髄が絡んでいないことを願い結果を待っていたのですが、 結果脊髄髄膜瘤ではないいうことでした。奇形腫か、髄液が漏れて袋になってる可能性を言われました。 産婦人科の先生には奇形腫の可能性は低いでしょうと言われており、脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われていたのですが結果はそうでした。今日も結局ハッキリ分からずまた次回小児外科の先生に診てもらいます。 もう産まれるまで分からないのかと思っています。 髄液が漏れている場合、鎖肛の可能性も言われ、また思ってもないことを言われ戸惑っています。 調べると鎖肛の場合、合併でダウン症の可能性があると目にし、こわいです。今まで指摘されたことはないのですが、そのような可能性はあるのでしょうか。 脳外科の先生曰く、確率としては奇形腫か、奇形腫と髄液漏れの合併の可能性が高いということでした。 かなり珍しい症例とのことでした。 なぜ私が、、、と いつまでもハッキリせず、色々考えて私の精神が持ちそうにありません。

エコー写真を見ての気になる点の質問が3つほどありますすみません…お忙しいかと思いますがどうかご教授いただきたいです 現在20w3dで妊婦健診を受けてきました ・エコー写真に添付してあります胎児の横顔なのですが、この時点で口唇口蓋裂の可能性はありますでしょうか？顎がない感じに見え、唇も突起？している気がして心配です （健診のお医者様には少し身体が大きいくらいで元気に育っています、と、特に指摘はされませんでした） ・また、画像下のエコーのお股の写真なのですが私は女の子だと思い、女の子ですか？と聞くと先生からも質疑応答の際に聞いてみると「多分女の子」と言われましたが女の子で確定でしょうか？（性別はどちらでもいいのですがやっぱり気になってしまい名前を考える等で早めに知りたいという本音です） ・エコー写真下に記載されている胎児のおよそのサイズなのですが、FLのところだけ20w1d相当で足が短いような気がしてとても心配です… 足の短さや横顔の感じでもしかしてダウン症なのではないかなと不安な気持ちが拭えません 診てくださった先生からは何も言われていませんが、お医者様の中で確定診断に至るまで疾患があれど内密にされてるのではないかと心配しすぎています… お力添えどうかよろしくお願いします

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

以前より眼科に関する質問を何度かさせていただいております。 近視と乱視があり、メガネの度数としては左−４、右−3.5程度です。眼圧はだいたい13〜16の範囲内です。５年前に視神経乳頭陥凹の大きさを指摘されて以来、毎年眼科検診でOCT、散瞳による眼底検査、視野検査を続けています。異常や進行はなく、今年８月も異常無しでした。一昨日も人間ドックがあり、矯正視力両目とも1.2、眼圧は14と16でした。 その時に置かれていた資料に、急性緑内障の症状に虹視症というもがあることを知り、心配になっています。 もともと乱視の影響で、夜は信号や灯り、ヘッドライトなどは滲んだり四方八方に細い光が走ったりしています。その資料を見て以来、様々な光を気にして見てみると、室内ならダウンライト、夜間の屋外だと丸いタイプの街灯だけ、真下まで近づくと虹とまではいかなくとも丸い滲みと数色の輪のようなものをぼんやりと感じます。遠くからそれらを見た場合や細長いもの、蛍光灯やヘッドライトには見えません。 これも虹視症なのでしょうか？また、緑内障とは関係あるでしょうか。激しい頭痛や視力低下、霞などはありません。もともと片頭痛もちなので、ときおり短時間の頭痛はおきます。視神経乳頭陥凹の件で緑内障の話を眼科で聞いてからの５年間、目に関することはとにかく気がかりで心配になるため、今回も不安を感じています。何か教えていただけると幸いです。

現在36週5日の妊婦です。 26週の検診で胎児が小さめだが、様子見で大丈夫と言われました。 26w4d AC 203.1mm FL 45.8mm EFW 853g 28週の検診では前回と違う先生に見て頂き、そこでも小さいと指摘をされ2週間後にエコー専門の先生に見て頂くことになりました。 28w6d BPD 61.6 AC 223.2mm FL 48.8mm EFW 999g 30週エコー専門医の方に詳しく見て頂きましたが、羊水量、血流など問題なくただ小さめなだけので安心してください。と言われました。 30w6d BPD 75.6mm AC 244.2mm FL 53.1mm EFW 1412g 32w6d BPD 78.6mm AC 248.3mm FL 56.5mm EFW 1617g 35週、36週の検診でも相変わらず赤ちゃんは小さめで推定1850g、2050gでした。時間をかけてじっくりエコーして頂きましたが、血流、羊水量問題なく赤ちゃんに負担はかかってないのでこのまま経過観察となりました。 「胎児小さい」と調べると感染症、染色体異常の可能性があると知り、不安な日々を過ごしています。 夫婦共に20代前半、親戚などにダウン症の方が居ない。という理由で出生前診断などは受けていませんでした。 やはりここまで小さいと何か異常があるのか教えて頂きたいです。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

33週5日の検診に行ってきました。 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970gでした。 これまでの推移は、 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 ここで質問です。 1、今日の結果とこれまでの成長を見て、赤ちゃんの成長過程に問題はありませんか？ 2、BPDが大きくACが小さいのが心配です。この差が4週も出てしまったのですが、何か異常がある可能性があるのでしょうか？ (先生は脳を見ていましたが何も問題は指摘されませんでした。) 3、1970gというのは小さいですか？ 成長が鈍っているようで心配です。 4、一番お聞きしたいのですが、私は41歳と高齢で初産です。これまでの成長経緯でダウン症の確率は年齢通りの1／66くらいなのでしょうか？ いよいよ出産が近づいてきてとても不安です。 いつもお世話になっている、doctorrunner先生、ゆぱ先生のアドバイスを頂けたら幸いです。 よろしくお願いします。