がん遺伝子治療に該当するQ&A

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前立腺癌、遺伝子パネル検査について

person 50代/男性 - 解決済み

50代男性パートナーについての質問です。 去勢抵抗性前立腺癌疑いで遺伝子パネル検査をすることになりました。 この件でお伺いしたいことがあります。 通っている病院で保険適用でできる遺伝子検査は、FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル という検査だと言われました。 生検組織または血液を提出し調べる検査とのことですが、「組織と血液は同時に送れない、組織(血液)を送付し、うまく検査できなければ血液(組織)を後から送って調べられる」とのことでした。 質問1. ホルモン治療開始後に生検をしたため、採取した組織に癌細胞が少ししか見つかりませんでした。 本来、遺伝子検査するにあたり、組織に20%くらいは癌細胞が無いと正確な結果を得られないそうですが、5%程度しか癌細胞がいなかったとのこと。 そのため組織を送っても結果の精度は低いだろうという医師の見立てでした。 たからといって血液で調べるのも精度は低いとのこと。 このような場合、組織と血液のどちらを提出するのが良いのでしょうか? 一般的に皆さんはどちらを選択されるか知りたいです。 質問2. そもそもな質問ですが、FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル 検査で一度組織(血液)を提出する分には保険適用されるという理解なのですが、もし1回目の結果の精度が低く、2回目に血液(組織)を提出した場合、2回目は保険適用外の自由診療扱いになってしまうのでしょうか? 医者は「組織送ってだめなら血液送る」と言っていたそうですが、いずれも保険適用の範囲に収まるかが知りたいです。 (今回私は病院に同席できず、パートナーがこの点医師に聞き忘れておりました) 回答いただけましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

46歳で乳がん、遺伝性かどうか

person 40代/女性 -

現在47歳で、8月に乳がんの手術を受け今はホルモン治療をしています。1年半前から石灰化があり経過観察をしていましたが、6月に乳がんと診断されました。ステージ1でルミナルAとのことです。 45歳以下は遺伝子検査が保険適用とのことで、45歳のときは経過観察中で乳がんが確定したのは46歳なので保険適用にはなりませんが、ちょうどその境の年齢なので心配です。もう少し早く確定できていれば保険適用になったのにとさえ思ってしまいます。 祖父母と父母、姉に乳がんや卵巣がん、膵臓がんになったものはいませんが、父に妹が2人(叔母)いますが長い間疎遠になっており、存命ですが近況はわかりません。叔母の娘たちについても乳がんになっていないかなどわかりません。母の弟は早くに他界しており、その前に離婚もしているので叔父の娘が乳がんになっていないかなどもわかりません。 46歳でギリギリ保険適用の範囲ではないこと、祖父母や母、そして姉以外の身内の病歴などの情報がわからないことなどから、遺伝性を考えなくて良いのかがわからず心配です。実姉や母、祖母に乳がんや卵巣がんがいないだけでも遺伝性乳がんの可能性はかなり低いのでしょうか?もしかしたら遺伝性かも‥と思いながら過ごすのもいやですが、自費だと20万円くらいかかると聞き悩みます。

2人の医師が回答

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