ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

現在5ヶ月になろうとしている男の子です。 生後3ヶ月半で痙攣発作がおき、2週間ほど入院し脳波を検査。抗てんかん薬を服用。(カルバマゼピン、エクセグラン、フィコンパ)しかし発作が治らず。現在はカルバマゼピン、エクセグランのみ服用。 笑顔やおしゃべりも減っていき、1週間後の検診で脳波を再度調べ、ウエスト症候群になったと言われ、すぐに再度入院しACTHを開始。2週間経過したが発作は治らず現在にいたります。 1、MRIなど調べた結果、脳に皮質形成異常の疑いがあるが、まだ発達途上で脳の形が変わるから断定出来ないと言われましたが、そうなのでしょうか？ ２、ACTHが無効だったので次の治療でビガバトリン、プレドニゾロン、ガンマグロブリン、など考えていますが、ACTHが無効だった場合はあまり意味はないのでしょうか？ ３、現状からみて、抗てんかん薬を変更してウエスト症候群が治ることもあるんでしょうか？ ４、このまま発作が治らず成長していくと歩くことも喋ることも出来なくなるのでしょうか？

生後6ヶ月になる乳幼児の親です。 2ヶ月前から左目の痙攣や、 手を広げる発作が起き、 生後5ヶ月、ビデオ脳波の結果、 ウエスト症候群と診断されました。 先週からMRI.CT.髄液検査などの結果から 乳酸の値が40を超えピルビン酸の値も1.7という結果から ミトコンドリア病の疑いと診断されました。 ネットなど調べて見れば見るほど不安が募ります。明日からビタミンカクテル療法がはじまります。 どのような治療やセカンドオピニオン先に適する病院、 どのぐらい危険が生じるのかなど、 何でも良いので前を向ける情報をいただけると幸いです。

生後4ヶ月になる男の子を育てています。 最近首座りは安定し、玩具を握れるように なったり、あやすとよく笑います。 2～3週間程前から、顔を強ばらせながら 手足をピンと伸ばす動作を頻繁に するようになりました。一度起こると 何度か繰り返しますが間隔は一定では なく不規則です。またその際、機嫌は 良いのですが、最近になり、頻繁に するようになったので心配です。 また、関係性があるか分かりませんが 夜寝付く時に体を毎回同じ方向にだけ 反り返らせます。(まだ寝返り出来ません) ウエスト症候群等、なにか病気の 疑いはありますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

生後2ヶ月に入った頃から、左腕に力をグッといれて胸に押しつけるポーズをよくするようになりました。 毎日写真や動画を撮っているので見返すと、2ヶ月までは1枚も見当たらず、2ヶ月に入ったあたりから1日に何度もしているのが伺えます。（動画が添付できないのでスクショを添付します） その時の状態は、左腕に力が入っていますが、右腕や脚は普通に動きます。表情も普通で笑っている時もあります。力が入っている時に脚がぐっと上に浮いていることが多いかな？という印象ですが、そうでないときもあります。 また、左腕も1時間に何度もそのポーズは見られますが、全く動かないわけではなく手を上にあげたりパーにすることもできます。ただこのポーズをしているときはすごく力が入っているのでなかなか私の方で腕や手を開かさせたりと動かすのは難しいくらいです。 実は同じ頃（2ヶ月に入った頃）にウエスト症候群の疑いがあり、脳波検査を受けました。四肢が繰り返し上に上がったりしていたのですが、そのときも左腕だけは上に上がるよりもグッと力をいれて胸を掴んでいるようなポーズが見られていました。 脳波検査の結果はウエスト症候群ではなかったです。その疑いがかかった動画の原因がモロー反射なのかどうかは検査では分からなかったので、1ヶ月様子見となっています。 また、先日小児科にかかった際にこのことを伝え、四肢を触診で見てもらいましたが特に異常はないと思うとのことでした。 ただ、やはりこの左腕のポーズが多すぎるのですごく気になっています。 何かコレと思われるものはありますか？ また、何科にかかるといいなど教えていただきたいです。

○お礼 　先日、ウエスト症候群の疑いでご相談させていただいた者です。あれから発作は無く、脳波も異常なしでした。回答してくださった先生方ありがとうございました。 ○プロフィール ・生後4か月 ・女の子 ・体重　7.200g ○相談内容 　ウエスト症候群の疑いが晴れてほっとしたのですが、改めて子どもの様子を観察すると気になる点が何点かありましたので、先生方の意見をお聞かせ願います。 相談（1）発達について a反り返りが強い 　新生児から機嫌が良い時でも反り返りが強く抱きにくいことが多い。ずっと反り返っている訳ではない。睡眠時は反らないが、起きている間は背中の緊張が常に強いと感じる。 b寝返り 　生後3ヶ月で寝返りしたが、助産師から「定型発達ではない寝返り」と指摘を受けた。反り返りからの寝返りをしていて正しくないとのこと これらaとbの特徴は自閉症の子によく見られるとのことを理学療法士の方がYouTubeで言っておられました。 そういった傾向は本当にあるのでしょうか？ 相談（2）予防接種について 　私は予防接種に反対ではありません。むしろ積極的に打ちたいです。しかし、以下のような情報から不安になってしまいました。 ・予防接種が発達障害の原因になっている可能性がある。某神経発達改善協会の方より。 ・某医師の方も、書籍やSNSを通して同じ指摘をしている。添加物が悪いと。他にも予防接種に対する懐疑的な意見を日本だけでなく海外の医師も発信している。 副反応で発熱したり、体調崩したりは気にしません。ただ、発達に関わるとなると尻込みしてしまいます。娘の一生を左右することなので… 先生方のご意見お聞きしたいです。よろしくお願いいたします。

７ヶ月の頃から頭をガクッと落として机にぶつけていましたが、ネットで調べたら抱っこしてほしいとか、癖だと書いてあったので、とても元気だったし、そう信じていました。 ところが10ヶ月すぎてから、夜中に痙攣をおこし、これはおかしいと思い小児科へ外来しました。 ウエスト症候群の疑いがあると、言われすぐに大きな病院に行きましたが、日に日に悪くなっているのが目に見て分かりました。 入院はベッドがあいておらず一週間後 治療は検査してからと言われ、気づいてあげれなかったことに後悔しています。 こんなにおそく治療を始めた方はいるのでしょうか。 私だけではないのかとても不安です。 そして、なおるのかとても不安です。 脳波は1から１０が、重症で表すと9とのことです。 入院まで一週間とても不安です。 こんな患者でも治ったというデータはあるのでしょうか。 後遺症はどれほどなのでしょうか 教えていただけると少しはげみになります

2歳7ヶ月の男の子です。睡眠時ミオクローノスを昨日診断されました。 また日中に、びくん！と身体が三回ほど揺れたことを医師に話したら、様子見との判断でした。担当医師の方に、今まで出来ていたけど出来なくなったことありますか？と尋ねられ、その際は思い当たる節がなかったので無いと返答しましたが、久しぶりにストローでお茶を飲ませようとすると、コップ飲みに慣れてたせいか、上手く飲めませんでした。何度かチャレンジしているのですが、空気が入ってしまい、少しずつなら飲めます。そういったことも、出来ていたのに出来なくなったことに該当しますか？或いは、全く出来なくなることが、出来ていたのにできなくなったこと、という質問の意図でしょうか？？ウエスト症候群などの疑いはないです。と昨日は言われましたが、ストローの件で、また心配になって眠れそうにありません。どうか宜しくお願いします。

1歳の男の子です。 ビオチニダーゼ欠損症の診断となり、ビオチンを8時(朝)、12時(昼)、20時(夜)にトータル70mgを3回に分けて飲んでいます。 先日、ネットで調べ物をしていた時に「ビオチンは服用2～3時間後に排泄されることが多いため、朝昼晩と複数回に分けて摂取しましょう」と書かれているのを見つけました。 ミルク160mlを8時、12時、16時、20時の計4回と0時近くに子供が泣いたら100mlを与えてきていました。 その他に11ヶ月の時にウエスト症候群の疑いでビタミンB6大量療法で発作はおさまっていましたが、1歳1ヶ月で再発しました。 発作は現在入院中でまだ完全にはおさまっていませんがB6を増やして発作の時間がかなり減少しています。 ウエスト症候群が再発したことで思った事はおしっこの回数が増えたように感じていおり、11ヶ月の時はビオチン50mgだったのを通院した時に60mg、70mgとビオチンを増やしていったからかと考えました。 B6もビオチンも水溶性で尿からでていくことは分かっていましたが滞留期間などは特段気にしていなかったので、1日3回摂取しているので大丈夫なつもりでいたのでどんどん排泄されていってしまったからなのかと悩みました。 質問 1 ビオチン(ビオチン散とサプリ)及びビタミンB6(ピリドキサールイセイ)の薬はミルクのたびに服用することは可能でしょうか？1日5回が希望です。 2 おしっこの回数が多い場合、何か注意しなければいけないことはありますか？ よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

35歳、男性です。IT担当でデスクワークが多いです。半年ほど前から、右側の腹部を中心として不快感に悩まされています。 ・症状：お臍の右側から背中にかけて歩いている時にピリッとした痛みが走ることがある、お臍の右下から下腹部にかけて痛みがある、下腹部や会陰部～肛門にかけて不快感や痛みを感じる時がある、右側の腹筋（臍上からみぞおちにかけての部位）に虫が這っているような押されているような感覚がある、左よりも右のお腹の感触が鈍いような気がする、右足の裏側やアキレス腱あたりに弱い坐骨神経痛のような感覚がある、右側の腰回りを伸ばすと左に比べて引きつっている？ような感じが強い、右側のおしりの上の筋肉が硬い気がするので温湿布で温めるとやわらぐ”気”がする ・きっかけと思うこと：半年ほど前から、オヘソの右側が痛いことが続く。その後に、ズボンや下着のウェストが触れるだけでくすぐられるような感覚に近い異常な肌感覚が2週間程度右側の腹部におきた。帯状疱疹かと思い皮膚科を受診したが違った。 ・内科：昨年11月。腹部CTと大腸内視鏡検査を受けました。結果は、異常なし。当時は便秘の症状はあったので、過敏性腸症候群便秘型ではないかとの見立て。漢方薬を服用中。現在、便通は良い。 ・泌尿器科：12月頃。会陰部痛が出てきたので受診。エコーを広い範囲で撮りました。慢性前立腺炎との見立て。植物製剤を服用（現在は中止）。この時撮影したエコーやCTなどでも、臓器に異常はないとのこと。 ・整形外科：内科と泌尿器科とは全く別で、腰椎椎間板ヘルニア（左側L4とL5の間）と、頚椎症性神経根症（左側7-8の間）の治療中です。ここでレントゲン、首と腰のMRIを撮影しました。疼痛治療薬や消炎鎮痛剤を服用中です。担当医にもお腹のことを相談しましたが、腹部は詳しくないと言われましたが、腰や首の件とは無関係だろうとのこと。 半年かけて、CT、MRI、レントゲン、エコー、大腸カメラといった様々な検査を受けましたが冒頭に記載した症状は変わらずです、整形外科領域以外は異常無しと言われて途方に暮れてきています。 一時期は前皮神経絞扼症候群を疑い内科医に相談したところペインクリニックへの紹介状を出されましたが、よくよく考えると痛みもありますが不快感の方が強くて範囲が広く感じるため、果たしてペインクリニックが受診先として合っているのかがわかりません。神経や筋肉が原因ような気もするので、一度神経内科？に相談をしてみたほうがいいのでしょうか。