ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

生後4ヶ月になる男の子を育てています。 最近首座りは安定し、玩具を握れるように なったり、あやすとよく笑います。 2～3週間程前から、顔を強ばらせながら 手足をピンと伸ばす動作を頻繁に するようになりました。一度起こると 何度か繰り返しますが間隔は一定では なく不規則です。またその際、機嫌は 良いのですが、最近になり、頻繁に するようになったので心配です。 また、関係性があるか分かりませんが 夜寝付く時に体を毎回同じ方向にだけ 反り返らせます。(まだ寝返り出来ません) ウエスト症候群等、なにか病気の 疑いはありますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

生後2ヶ月に入った頃から、左腕に力をグッといれて胸に押しつけるポーズをよくするようになりました。 毎日写真や動画を撮っているので見返すと、2ヶ月までは1枚も見当たらず、2ヶ月に入ったあたりから1日に何度もしているのが伺えます。（動画が添付できないのでスクショを添付します） その時の状態は、左腕に力が入っていますが、右腕や脚は普通に動きます。表情も普通で笑っている時もあります。力が入っている時に脚がぐっと上に浮いていることが多いかな？という印象ですが、そうでないときもあります。 また、左腕も1時間に何度もそのポーズは見られますが、全く動かないわけではなく手を上にあげたりパーにすることもできます。ただこのポーズをしているときはすごく力が入っているのでなかなか私の方で腕や手を開かさせたりと動かすのは難しいくらいです。 実は同じ頃（2ヶ月に入った頃）にウエスト症候群の疑いがあり、脳波検査を受けました。四肢が繰り返し上に上がったりしていたのですが、そのときも左腕だけは上に上がるよりもグッと力をいれて胸を掴んでいるようなポーズが見られていました。 脳波検査の結果はウエスト症候群ではなかったです。その疑いがかかった動画の原因がモロー反射なのかどうかは検査では分からなかったので、1ヶ月様子見となっています。 また、先日小児科にかかった際にこのことを伝え、四肢を触診で見てもらいましたが特に異常はないと思うとのことでした。 ただ、やはりこの左腕のポーズが多すぎるのですごく気になっています。 何かコレと思われるものはありますか？ また、何科にかかるといいなど教えていただきたいです。

○お礼 　先日、ウエスト症候群の疑いでご相談させていただいた者です。あれから発作は無く、脳波も異常なしでした。回答してくださった先生方ありがとうございました。 ○プロフィール ・生後4か月 ・女の子 ・体重　7.200g ○相談内容 　ウエスト症候群の疑いが晴れてほっとしたのですが、改めて子どもの様子を観察すると気になる点が何点かありましたので、先生方の意見をお聞かせ願います。 相談（1）発達について a反り返りが強い 　新生児から機嫌が良い時でも反り返りが強く抱きにくいことが多い。ずっと反り返っている訳ではない。睡眠時は反らないが、起きている間は背中の緊張が常に強いと感じる。 b寝返り 　生後3ヶ月で寝返りしたが、助産師から「定型発達ではない寝返り」と指摘を受けた。反り返りからの寝返りをしていて正しくないとのこと これらaとbの特徴は自閉症の子によく見られるとのことを理学療法士の方がYouTubeで言っておられました。 そういった傾向は本当にあるのでしょうか？ 相談（2）予防接種について 　私は予防接種に反対ではありません。むしろ積極的に打ちたいです。しかし、以下のような情報から不安になってしまいました。 ・予防接種が発達障害の原因になっている可能性がある。某神経発達改善協会の方より。 ・某医師の方も、書籍やSNSを通して同じ指摘をしている。添加物が悪いと。他にも予防接種に対する懐疑的な意見を日本だけでなく海外の医師も発信している。 副反応で発熱したり、体調崩したりは気にしません。ただ、発達に関わるとなると尻込みしてしまいます。娘の一生を左右することなので… 先生方のご意見お聞きしたいです。よろしくお願いいたします。

７ヶ月の頃から頭をガクッと落として机にぶつけていましたが、ネットで調べたら抱っこしてほしいとか、癖だと書いてあったので、とても元気だったし、そう信じていました。 ところが10ヶ月すぎてから、夜中に痙攣をおこし、これはおかしいと思い小児科へ外来しました。 ウエスト症候群の疑いがあると、言われすぐに大きな病院に行きましたが、日に日に悪くなっているのが目に見て分かりました。 入院はベッドがあいておらず一週間後 治療は検査してからと言われ、気づいてあげれなかったことに後悔しています。 こんなにおそく治療を始めた方はいるのでしょうか。 私だけではないのかとても不安です。 そして、なおるのかとても不安です。 脳波は1から１０が、重症で表すと9とのことです。 入院まで一週間とても不安です。 こんな患者でも治ったというデータはあるのでしょうか。 後遺症はどれほどなのでしょうか 教えていただけると少しはげみになります

2歳7ヶ月の男の子です。睡眠時ミオクローノスを昨日診断されました。 また日中に、びくん！と身体が三回ほど揺れたことを医師に話したら、様子見との判断でした。担当医師の方に、今まで出来ていたけど出来なくなったことありますか？と尋ねられ、その際は思い当たる節がなかったので無いと返答しましたが、久しぶりにストローでお茶を飲ませようとすると、コップ飲みに慣れてたせいか、上手く飲めませんでした。何度かチャレンジしているのですが、空気が入ってしまい、少しずつなら飲めます。そういったことも、出来ていたのに出来なくなったことに該当しますか？或いは、全く出来なくなることが、出来ていたのにできなくなったこと、という質問の意図でしょうか？？ウエスト症候群などの疑いはないです。と昨日は言われましたが、ストローの件で、また心配になって眠れそうにありません。どうか宜しくお願いします。

1歳の男の子です。 ビオチニダーゼ欠損症の診断となり、ビオチンを8時(朝)、12時(昼)、20時(夜)にトータル70mgを3回に分けて飲んでいます。 先日、ネットで調べ物をしていた時に「ビオチンは服用2～3時間後に排泄されることが多いため、朝昼晩と複数回に分けて摂取しましょう」と書かれているのを見つけました。 ミルク160mlを8時、12時、16時、20時の計4回と0時近くに子供が泣いたら100mlを与えてきていました。 その他に11ヶ月の時にウエスト症候群の疑いでビタミンB6大量療法で発作はおさまっていましたが、1歳1ヶ月で再発しました。 発作は現在入院中でまだ完全にはおさまっていませんがB6を増やして発作の時間がかなり減少しています。 ウエスト症候群が再発したことで思った事はおしっこの回数が増えたように感じていおり、11ヶ月の時はビオチン50mgだったのを通院した時に60mg、70mgとビオチンを増やしていったからかと考えました。 B6もビオチンも水溶性で尿からでていくことは分かっていましたが滞留期間などは特段気にしていなかったので、1日3回摂取しているので大丈夫なつもりでいたのでどんどん排泄されていってしまったからなのかと悩みました。 質問 1 ビオチン(ビオチン散とサプリ)及びビタミンB6(ピリドキサールイセイ)の薬はミルクのたびに服用することは可能でしょうか？1日5回が希望です。 2 おしっこの回数が多い場合、何か注意しなければいけないことはありますか？ よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

経過です。 月曜日の早朝から38度の熱がありました。 熱以外の症状、喉も赤くありません その日の夜に39.7度あった為18時ごろに座薬を投与。その後一旦下がるも0時過ぎに再び39度後半で寝付けなかったので座薬を投与。 火曜日の朝39度あり、昼に40度あった為座薬を投与。 12時50分に座薬を入れた後13時5分から熱性痙攣を起こし、10分間痙攣した後救急搬送。14時にダイアップを投与。夜20時にアンヒバ座薬。23時にダイアップの指示があり投与。 質問 ⑴座薬の使用頻度について。 家族に熱性痙攣歴の父と姉。姉はてんかん持ちです。座薬は明日も下がっていなかったら38.5度以上で4回目の座薬を使っても良いのでしょうか？座薬を使い過ぎていないか不安です。 ⑵てんかんの疑い。 昨夜、寝入りにビクっビクっとして泣いて起きます。1回ビクっとかなり激しく声と共に。それにびっくりして泣いて、また1回ビクッとして泣いてを3.4回繰り返してました。それが怖くて中々寝つけませんでした。これは睡眠時のミオクロニー発作と考えられますか？しゃっくりのような規則で繰り返していたのでウエスト症候群の可能性はありますか？ ミオクロニーの場合、熱が関係しているのでしょうか？たまにごく稀に寝ている時にビクっとして両手がバタっとしてわっと泣く時はありました。 救急車の中でも痙攣は治ったものの、一瞬寝るも手が上に上がって力が入り泣く。またフと眠るが力が入って泣く。と言うのを20分繰り返していました。最終的には寝ました。 ⑶熱性痙攣は座薬を使用した後30分以内でおこりました。熱性痙攣は熱が急激に上がった時に起こりやすいと認識していたのですが、座薬で急げきに熱が下がった事が原因とも考えられるのでしょうか？ ⑷痙攣時間が10分ですがこれは重積でしょうか？その場合今後気をつけることはありますか？

数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。 そのことも踏まえて質問させて下さい。 以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。 以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。 声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。 発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。 手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。 有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。 ・今回お聞きしたいこと てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。 病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

２・３週間前くらいから、左わき腹に時々鈍痛があります。 位置は、腰の上あたり（ウエストの一番細い部分）、横っ腹です。　　　　　　　　　　　 左の卵巣に13cmほどの嚢腫があり、MRI検査をして「左卵巣がんの疑い」とのことで来年手術を予定しています。 若いころから過敏性腸症候群で軟便です。 外出で緊張しそうで神経過敏になりそうなときにはイリボーを服用しています。 この鈍痛は、卵巣嚢腫に圧迫されてるからなのでしょうか？ それとも、「左卵巣がんの疑い」と言われ神経が過敏になっていて過敏性腸症候群からのものでしょうか？ おならも便も毎日数回出しています。 すごく痛くてずっと痛みが続いているわけではないので、病院へ行くのも気が引けています。 診断よろしくお願い致します。