ダウン症エコーに該当するQ&A

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DV逆流とVTあり、コンバインド検査判断について

person 30代/女性 -

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL:66.5 mm •NT:2.2 mm •鼻骨:確認 •Tricuspid Doppler:正常 •心臓・その他の形態:異常所見なし •静脈管(DV)でA波逆転が疑われる(Pl 1.980) ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF(凍結卵・採卵時34歳) •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか? 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか? 3.現状の所見(NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴)から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー(追加超音波や胎児心エコーなど)があれば教えてください よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

三尖弁逆流 ダウン症

person 20代/女性 -

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか? ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか? ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか? 写真 白黒10週頃、4d20週5日

3人の医師が回答

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