ダウン症不安に該当するQ&A

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

R7.3.中旬に産まれた初孫です。 体重は3900 性別は女 産まれてすぐに、鎖肛と言われて瘻孔が肛門より子宮陰部がわにあります！排便はできる感じではありますが、孫のみ他の病院に入院して検査中です。 下記の2点ご質問したいことがあります。 1点目は、鎖肛には低、中、高のレベルがあるとのことですが、瘻孔がある状態ではどの部類になり、予後はいかがなものですか？ 2点目は、鎖肛とダウン症は関連するみたいな記事などを見て心配で心配で気になっています。因果関係はあるのですか?鎖肛→ダウン症 多くの方の意見をお聞きしたいと思います。

21w0d 30代前半　妊娠中です 20w経腹超音波エコーで、腎盂拡大（数値は確かではないのですが、4mm、6mm程度だったと思います）を指摘され、心配になり色々調べていたところ、ダウン症との関連について記載されてる記事をいくつか拝見しました。 その後、13wのエコー写真を見返していたところ、首の後ろのむくみがあるのではないかと気になり、ダウン症の可能性について心配になりました。 相談したいことは以下のとおりです。 １. 添付しているエコー写真で、首の後ろのむくみが気になる所見はありますでしょうか。 ２. 腎盂拡大の程度から、今後水腎症等のリスクは高いといえるでしょうか。 よろしくお願いいたします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

19週1日目の妊婦なのですが 3日前に中期超音波スクリーニングを受けて心臓に異常があるとのことだったので本日また詳しく見ていただいたらファロー四徴症の疑いがあるとのことでした。 写りがわるく確定ではないそうです。 そこで質問なのですが、3日前に受けた中期超音波スクリーニングでダウン症の傾向があったら指摘してもらえるものなのでしょうか？「心臓は再検査だが、他は異常がない」といわれましたが、本日ファロー四徴症の可能性がでてきて、ダウン症も心配になりました。本日見ていただいた心臓専門の先生とのことで、心臓しか見ていませんし、ダウン症についての説明はありませんでした。

昨日33w0dの妊婦健診でした。 今回は33週ぴったりで受診しました！ 31週の時に BPD→82.7ミリ（32w2d相当） AC→253.0ミリ（30w0d相当） FL→55.1ミリ（30w5d相当） 体重→1606グラム（30w6d相当）でした、、 FLとACが29週から成長してませんでした。 今日33週の診察で、 BPD→84.6ミリ（34w4d相当） AC→278.4ミリ（34w1d相当） 1回目FL→56.4ミリ（31w4d相当） 私が短くないですか？と聞くと 2回目FL→58.5ミリ（32w5d相当） 2回目の測定結果を参考に EFW→2008g（33w1d相当）でした。 FLが短いのが不安です。 ネット等で見ると33週は平均64ミリくらいあると見ました！ 頭も大きく足の長さとの差が２週間もあり、 ダウン症なのではないか？と とても不安になっております。 エコーの写真も鼻が低く 唇が分厚いです。 27週の時に胎児精密超音波スクリーニングにて異常なしと言われてます。 ダウン症の可能性は高いのですか？

今年37歳になります。2人目不妊で不妊科にかかっています。33歳の時に自然妊娠で1人目を出産しました。去年4月に体外受精の顕微授精で妊娠しましたが、7週目で流産し、その後子宮仮性動脈るうになりました。10月に完治し、その後タイミングで授かれず、今月体外受精をする予定ですが、まだタイミングで頑張るべきかと悩み始めています。。年齢のこともあり、猶予はないとはわかっています。 ・体外受精のリスク 子宮仮性動脈るうになったのも体外受精での影響だったのかとも考えてしまいます ・顕微授精と体外受精のリスクの違い 顕微授精だと本来受精卵になれなかった精子も選ばれてしまうと聞いてから不安 ・今受精卵で凍結しているのが今回移植する体外受精1つと、残り3つは顕微授精です。 今回1つの体外受精を移植して妊娠できなかった場合顕微授精を廃棄して、また採卵からして体外受精にすべきか悩んでいます。先生には綺麗な卵だとは言われました。 1..4AB（体外） 2..4AB（顕微） 3.4BB（顕微） 4.5AA（顕微） ※写真の1番目を去年移植しました ・粘ってタイミングで妊娠できたとして、体外受精で今妊娠できる時とダウン症などの発症リスクを考えたらどうなのかなとも考えます。 精子運動量濃度89.7%、81.9%、前進率63.1% 私PCOSと言われています。 ・人工受精はほぼタイミングと同じです、それなら今ある体外受精の卵を戻した方が良いですと言われました。前回妊娠した際は人工をやらず、体外受精をしました。人工をやはり試した方が良いのかなとも思います。 色々な質問をして申し訳ありません。 どうかご教授くださると嬉しいです。

本日28w1dになり、妊婦健診を受けたのですがFLの数値だけ週数より特に低く心配です。 ネットで調べるとダウン症や染色体異常などの可能性など書いてありとても不安なのですが大丈夫でしょうか？ ご意見お聞かせください。 BPD 7.20cm(GA27w6d -0.2SD) FTA 46.11㎠(GA28w5d 0.4SD) FL 4.67cm(GA26w4d -1.4SD) EFW 1230g(GA-0.3SD)

本日、産科を受診し、8w0dと診断されました。 心拍は163/分で、母子手帳も受け取ってよい、次回は2週間後にまた来るようにと主治医に言われました。 しかし、帰宅後にエコーを見たところ卵黄嚢が大きいように感じ非常に不安になってしまいました。 卵黄嚢が大きいと流産やダウン症の可能性が高いとネットで見て、気が気ではありません。 定規で赤ちゃんとの比率を計算してみたりもしたのですが、やはり卵黄嚢が大きめでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠16週です。 先日妊婦健診に行った際、エコーをいただきました。 特に浮腫等のお話はなく、先生からは、順調と言っていただきましたが、ネットで調べると、浮腫があるのではないかと心配でなりません。 また、鼻骨も分からず、心配です。 ダウン症の可能性等ないか教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。 ※先ほど同じ質問をさせていただきました。前の質問とは、写真を変えております。もしこちらの写真で分かること等ございましたら教えていただきたいです。 次回の診察まで1ヶ月あり不安なため、質問させていただきました。何度も申し訳ございません。