ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。

現在37週4日の妊婦です。 胎児の発育が緩やかで今現在の推定体2216gです。 20週の頃からずっと発育曲線の最低ラインにいます。 12週の頃の首の浮腫みが気になるのですが 写真から浮腫みは正常値以上に見えますでしょうか？ また33週頃から測定にOFDも加わり BPDが毎回-1.0sd程でOFDはほぼ週数通りの 頭が縦長の子だと言われています。 頭が縦長の胎児はよくあることでしょうか？ ダウン症やその他トリソミーの特徴に頭が縦長などあるのか気になってしまいます。 ご意見よろしくお願い致します。

現在15週の子どもをさずかっています。 胎児クリニックにて、鼻が少し低い、耳の位置が少し低い、顎が少し小さいとの指摘を受けました。 頭の形や首の浮腫み、心臓などのその他の異常は見受けられず、体の大きさや体重も平均値とのことでした。 もちろん、精密検査をした方がいい事は重々承知していますが、これらの傾向からダウン症などのリスクが高いのか、少しでもお話が伺えると幸いです。

現在妊娠24週です。先日、妊婦健診の時に羊水が多いと言われました。どのくらい多いかは分かりません。エコーでは赤ちゃん自体に異常はないみたいです。 調べてみると、羊水が多い場合、胎児に異常がありの場合があると知りました。ダウン症などの可能性もあると知りかなり不安です。 今の所エコーでは異常ないですが、今後異常が出てくる場合もありますか？ ちなみに BPD64.7 AC 21.71 FL 44.0 EFW 912g です。

妊娠5週４日です。 体外受精を経て、胚盤胞（５日目胚）を2個同時に移植しました。 無事妊娠しましたが、BT12（2月28日）の血液検査の結果、HCG 2050mIU/mlとこの時点で高めでした。 その後、妊娠5週3日（2月5日）の血液検査の結果、 HCG 22043mlU/mlとまたしてもかなり高めです。 尚、胎嚢と卵黄嚢は１つづつ確認できております。 妊娠5週4日に、軽く出血をしたため、受診したところ、心拍の確認もできました。出血の原因は子宮内ではなく、子宮外からの出血なので、問題ないとのことでした。 HCGがかなり高いということで、子宮外妊娠の可能性もあるそうなのですが、よくみていただき、その様な傾向は今の所ないと言われました。双子の可能性も、胎嚢と卵黄嚢が１つとのことで、可能性は低いそうです。 HCGは低いよりは高い方がいいけど、それにしても高すぎるとのことです。 主治医の先生からは、HCGが高い事による問題はあまりないから、心配しなくていいと言われておりますが、かなり心配しております。 ご意見をいただきたいのは、 1.HCGが高すぎると、妊娠中問題は、ありますでしょうか？ 2.胎児の発育に問題はありますでしょうか？ 3.染色体の異常などの原因で、HCGは高くなるのでしょうか？（妊娠中期にHCGが高ければ、ダウン症の可能性ありとの記事を見たことがあるからです） 4.HCGが高くなる原因をわかる範囲で教えていただきたいです。 また、内服薬はデュファストン、ダクチル、ウトロゲスタン膣錠です。 ご意見頂けますと、誠に幸甚です。 何卒よろしくお願い致します。

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか？ それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか？ 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか？ FL短い子がダウン症は多いのでしょうか？ 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか？ 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

30歳　初めての妊娠　12週4日です。 本日初期胎児ドックを受けました。 調べていただいた箇所は全て異常なしとのことでしたが、NTの部分が気になっています。 先生に確認したところNTは問題なしとのことで何mmとかは言われませんでした。 こちらの写真のNTの厚さは問題ないのでしょうか。少し厚い気がしています。 ざっくり何mmくらいかわかりますでしょうか。 ダウン症ですと鼻骨に特徴がでるとのことですが、鼻骨は問題ないでしょうか。 その他気になるところがございましたら教えていただきたいです。 よろしくお願いします。