ダウン症胎児に該当するQ&A

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

昨日33w0dの妊婦健診でした。 今回は33週ぴったりで受診しました！ 31週の時に BPD→82.7ミリ（32w2d相当） AC→253.0ミリ（30w0d相当） FL→55.1ミリ（30w5d相当） 体重→1606グラム（30w6d相当）でした、、 FLとACが29週から成長してませんでした。 今日33週の診察で、 BPD→84.6ミリ（34w4d相当） AC→278.4ミリ（34w1d相当） 1回目FL→56.4ミリ（31w4d相当） 私が短くないですか？と聞くと 2回目FL→58.5ミリ（32w5d相当） 2回目の測定結果を参考に EFW→2008g（33w1d相当）でした。 FLが短いのが不安です。 ネット等で見ると33週は平均64ミリくらいあると見ました！ 頭も大きく足の長さとの差が２週間もあり、 ダウン症なのではないか？と とても不安になっております。 エコーの写真も鼻が低く 唇が分厚いです。 27週の時に胎児精密超音波スクリーニングにて異常なしと言われてます。 ダウン症の可能性は高いのですか？

現在妊娠6週1日です。気になることがあります。 1、腹痛、下痢、軟便についてです。昔から嫌なことがあったり例えばバスにこれからのる飛行機にのるなどトイレに行けないとなったり想像するだけでお腹を壊していましたが1人目妊娠発覚の時から出産するまで1度も腹痛もなかったし下痢も1度もしませんでした。しかし今回妊娠発覚(4週0日)から今日まで腹痛、下痢、軟便、ガス溜まりがしょっちゅうあります。今年の1月から臍左上が痛くなり、下痢をしたり、ガスがたまったりでその症状は２年程前から月一であったのですが1月の腹痛や下痢は2ヶ月続きました。その際胃カメラ、大腸カメラ、造影剤を使ったCTをとりましたが胃カメラは異常無し、大腸カメラはポリープが１つあり除去、造影剤CTはなにも説明無かったのですがチラッと見えた紙には「左上腹部やや厚みあり」のようなことが書かれてましたが全体的に異常無しのように書かれてました。それから2週間に1度同じ場所(臍の左上)に痛みや下痢があったりしましたが気にしないようにしてきましたが妊娠してから毎日その場所が痛んだり下痢をしたり下痢をしなくても毎日軟便でガスがたまるような感じでやっぱりその場所に何かあったのではないか(腫瘍など)と毎日心配しています。1人目の時はこんな腹痛もなかったし下痢もなかったしで妊娠にも影響あるのではないかとそれも心配しています。 2、クロルピリホスについて。 2週間前にあった中国の爆発でクロルピリホスが日本へも飛んでくるというものを読んでから、クロルピリホスは胎児にも影響があるとかいており、住んでいるところも九州でわりと近いのと、飛んでくると言われていた時が5週の最初の方だったので赤ちゃんが色々作られる重要な時とみたので奇形や発達に問題がないのか心配です。 3、ダウン症などについて。 現在32歳、もうすぐ33歳になりますが、NIPTを受けた方がいいのかと考えております。年齢が上がるにつれて確率は上がることはわかってはいるのですが33歳での確率は高いのでしょうか。 沢山の質問になりましたがよろしくお願い致します。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

29週妊婦です 2週間前の4Dエコーを撮っていただいた時赤ちゃんの目がすごく吊り目でした。私と旦那はどちらかと言うとタレ目の方なので全く似ていないのと、検索するとダウン症のこの顔にとても似ていて不安になりました。 エコーで判断できないのはわかっていますが、それからずっと不安で眠れなくて胎児スクリーニング検査を受けたのですがそれは一応正常との結果でした。 ただ、27週からのBPDが急激に大きくなっていて、ついこの間の検診では頭だけ2週間分大きかったのでまたさらに不安になりました。こんなに急に頭が大きくなると言うことはあるのでしょうか？ それと、鼻骨もエコーで撮っていただきましたが、この写真から鼻骨はあるように見えますか？また長さはありますでしょうか、、、たくさん質問してしまって申し訳ございません。どなたかご回答の方よろしくお願いします

40代の妊婦です。初出産で、10週１日でNIPTを受けたところ13.18.21トリソミーは否定されここまで胎児スクリーニングなども受けましたがなんの異常もありませんでした。 ただ、34週になっていきなり 心囊液が溜まっている(でもこれは消えるかもと言われています) 肝臓と脾臓の肥大(1.3倍くらい) 心臓の血液が少し逆流している所見がある 羊水が少し多い 無害だけど臍帯におできがある と言われてしまいかなり驚いています。 ただ、現在2560gの体重で 血流はよい、 心臓の奇形は認められない と言われております。トキソプラズマも陰性で飼い猫も陰性でした。 それでもなおダウン症の可能性があるのでしょうか。それとも何か別の病気があるのでしょうか。。 確かに前より少し胎動は弱くなったかなと感じています。4dだと意味がないのかもしれませんが写真を添付します。 ここまでで印象を教えていただければ幸いです。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

36歳、現在33週3日です。 検診時のエコーの写真からダウン症かもしれないと思い不安になっております。 気になるポイントとして、 目がつり目気味 鼻が低い 口をぽかーんとあけている また、今回頭の大きさも大きめ？で BPDが87.4mm ACが281.4mm FLが59.9mm 最低体重が2137g でした。 今まで、頭の大きさは少し大きいかなくらいで1週くらいずれる程度だったのでそこまで気にしていませんでした。 病院からも順調といわれており13週の時に受けた胎児ドッグでもNTの指摘はありませんでした。 里帰り出産で今回しっかりとしたエコー検査で、頭が大きいというのと初めて3Dエコーをしたということもあり、気になっております。 上記の状況からみて、どうでしょうか。

臨月前くらいに胎児の手足が短いと言われ転院し、その病院で心疾患の疑いと言われ36週までのエコーしか出来ないと言われ…診てもらったところ大動脈縮窄症と左心室中核欠損の疑いと言われ39週で出産しました。 出産して間もなく、大動脈縮窄症と新生児仮死というのでNICUに入り、今大動脈縮窄症の手術待ちになります。 医師からも色々説明があったりもしたんですが染色体異常もあるかもということで今検査待ちです。 そこで質問なんですが 1、大動脈縮窄症での手術をした場合、完治することは可能性でどのくらいなのでしょうか？ 2、染色体でひっかかることは有りうるでしょうか？ 3、出生前に言われていた、手足が短いと言うことからダウン症とかも考えられるんでしょうか？ 4、目も開かないんですが、それも心臓からの原因になるんでしょうか？ 5、大動脈縮窄症の手術をしてその後に左心室中核欠損の手術もする…ということは有り得るのでしょうか？ 色々不安で小さい身体にいっぱい管もつけられてる状態なので早くお家に連れて帰ってあげたいです。よろしくお願いします

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です