ダウン症軽度に該当するQ&A

昨年の11月に産まれたダウン症の娘について質問があります。生後4ケ月でOAEの検査をし、右耳が軽度～中程度の難聴と診断され、次にABRをしたところ、同じ結果だった為、耳鼻科でABR検査をするように言われ、本日、検査をしてもらったのですが、左耳が80db以下、右耳は30dbまで反応があると言われました。同じABRの検査で右と左の難聴の度合いが変わってしまうことはあるのでしょうか? ご回答の程、よろしくお願いいたします

11ヶ月のダウン症の男児です。 12月頃から、風邪を繰り返しています。 鼻汁が喉の奥におち、痰が絡んだ状態が続いているため、耳鼻科には現在も通院中です。 ですが、２月から夜だけ高熱がでるというのを繰り返しております。 インフル等の検査もし、中耳炎でもありませんでした。胸の音も問題なく、喉の炎症も軽度と言われておりますが、先程また高熱がでました。 約５日間ほどは熱が出ていなかったのですが、また発熱してしまい、心配です。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

22w2dの妊婦です。 今日のエコーで軽度ながら心臓の逆流を指摘されました。ほとんどは自然に治るとのことで説明を受けましたので、今のところさほど心配はしていないのですが… 調べてみるとダウン症などによく見られると出てきて… 確定診断でないながらもNIPTを受けて陰性と出ていたので安心していたのですが、見返してみると鼻骨の見方がよくわからないような… これまで先生に指摘されたことはないのですが、心臓の逆流のことやエコーの鼻骨のことなどご意見伺えると嬉しいです。 ※エコー写真は別の日を並べています。

30代の男性。自閉症スペクトラムで軽度の知的障害があります。一年以上一緒にいますが今迄人を好きになった事がないと言います。ですが私といる時はキュンキュンしていると周りの方は言います。心は好きになっても自閉症スペクトラムの障害で分からなくなるのでしょうか？ また私みたいに親密になるとたまにイライラして攻撃的になります。 これからどういう風に付き合っていけばいいのか分かりません。 また他の職員やご両親の強制的な就活のせいで性格が変わったみたいに攻撃的になります。 私はクールダウンさせて色々障害を学んで一生付き合っていきたいので付き合い方も教えて下さい。宜しくお願いします。

現在妊娠34週の22歳です。 里帰り出産のため、診察を受けた際 心エコーをやってもらいました。 その時に三尖弁逆流があると指摘されました。 最初は中等度と診断されたものの 再度確認した際に軽度かな〜と。 産まれたら診察しましょう。 と言われました。 １.34週に三尖弁逆流があるということは 生まれるまで治る可能性は低いですか？ ２.その他は医師より指摘されていませんが ダウン症などの確率はあがるものなのでしょうか？ 胎児は大腿骨の長さは標準より１〜２週大きく その他は標準より小さいため 標準内ではあるものの小柄です。

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

先日、とある総合病院の精神科のカウンセラーの元でIQテストをしました。テスト結果の内容を患者の私がショックを受けないように病院側は秘密裏にしたかったようでしたが、先生ににじ寄り聞いたところ、軽度の知能遅滞だと教えてくれました。確かに相手の話をすぐに理解できなかったり、教わったことが出来ないなど思い当たるところが沢山あって、軽度では済まないように思うのですが主治医の先生は問題ないと言います。今まで勤めた会社も盆休み明けに辞め療養中です。しかし主治医から聞いたIQの低さに愕然とし、何だか働く意欲も0に近い程やる気をなくし以前より厭世観が強くなった気がします。医学書によれば、知能遅滞は生まれつきのダウン症の子供や、染色体異常の子供に多いそうですが、大分成長した大人にそれとわかる検査はありますか?あるわけないだろうと馬鹿にされても仕方ないですが、私は真剣なので宜しくお願いします

3歳ダウン症の女の子です。2日前から、熱があり上がったり下がったりしています。最高で39度ぐらい。 2日前に小児科受診しましたが、喉が少し赤い程度なので風邪の症状かなという診断でした。 昨日の晩から背中に赤く発疹が出てきており、朝に確認すると、さらに背中、お腹に広がってきています。顔には出てません。 突発性発疹でしょうか？？今までかかったことはありません。 それとも麻疹など他の可能性もありますか？ 予防接種は今のところ全て受けています。 軽度ではありますが心疾患などの基礎疾患もあり、病状がひどくならないか心配で参考にさせていただきたく質問するさせていただきました。 ご回答よろしくお願いします。

以前にも相談させていただきましたが、先日、六ヶ月の娘のMRIの結果、脳梁形成不全、白質容量の低下、軽度脳室拡大と診断されました。 この事自体は病気というわけではないのでしょうか。治療が出来るものではないとの説明は受けました。 また遺伝子検査をすすめられましたので受ける予定ではありますが、検査続きであったこともあり、担当医よりすぐではなくても、またいづれとのことでした。 緊急性がないということは今のところ他の病気を疑われていないのだろうと思ってましたが…、すぐにでも受けた方がいいでしょうか。ダウン症など他の病気が隠れていないか心配です。 出産後ＮＩＣＵに2週間入っていたのですが、疑わしければその間に先生が気付くものでしょうか。 よろしくお願いします。